Genetyk - czym się zajmuje i jak wygląda wizyta u genetyka?
Genetyk zajmuje się kwestiami dziedziczenia cech, chorobami wrodzonymi i dziedzicznymi. Genetyk, przy pomocy wielu narzędzi diagnostycznych, jest w stanie wykryć przyczynę i pochodzenie chorób, np. neurologicznych. Na wizytę do genetyka powinny zgłosić się osoby, które obarczone są dziedziczeniem chorób występujących w rodzinie.
Spis treści
Genetyk nie jest specjalistą odwiedzanym tak często jak pediatra, laryngolog czy ginekolog. To specjalista, którego odwiedzamy jedynie z kilku, ale bardzo ważnych powodów. Sama nazwa "genetyk" pochodzi z greckiego "genesis", czyli początek. Genetyk zajmuje się bowiem badaniem dziedziczenia - odpowiadają za nie właśnie geny, zbudowane z kwasów DNA i RNA.
Gabinet genetyka odwiedzają planujące dziecko pary, w których rodzinach wystąpiły choroby dziedziczne, a także te osoby, które już spodziewają się potomstwa i chciałyby uzyskać dzięki badaniom prenatalnym informację o wystąpieniu (lub nie) u niego wady genetycznej. W celu uzyskania właściwej diagnozy związanej z chorobami dziedzicznymi u tego specjalisty pojawiają się też rodzice już narodzonych dzieci. Genetyk pomaga również parom, które bezskutecznie starają się o ciążę.
Aby wybrać się do genetyka potrzebne jest skierowanie. Można również umówić się na wizytę prywatną.
Kolejnym zagadnieniem związanym z rodzicielstwem, którym zajmuje się genetyk, jest ustalanie ojcostwa. Specjalista porównuje profil genetyczny dziecka i (domniemanego) ojca, a jeśli dziecko jeszcze się nie urodziło - pobiera się krew przyszłej mamy i potencjalnego ojca.
Genetyk odwiedzają również dorośli, którzy chcą zapobiec wystąpieniu u siebie chorób genetycznych i określić, jakie jest prawdopodobieństwo, że sami też zachorują. W tym celu udają się do genetyka zwłaszcza osoby, w których rodzinach wystąpił nowotwór. Warto dodać, że tylko około 5% wszystkich nowotworów jest uwarunkowanych dziedzicznie. Wśród nich znajduje się jednak najczęściej występujący wśród Polek rak piersi, a także rak jajnika, rak płuc, rak nerki, rak jelita grubego.
Dzięki uzyskanym wynikom, genetyk może opracować odpowiednie metody działań profilaktycznych.
Czytaj też:
Diagnostyka molekularna nowotworów
Dziedziczenie genów, czyli wpływ kombinacji genów na nasz wygląd, charakter i temperament
Genetyk kliniczny a genetyk molekularny
Genetyk kliniczny (medyczny) to lekarz, do którego udajemy się z wyżej wymienionych powodów - podejmuje działania profilaktyczne i leczenie osób z rodzin o zwiększonym ryzyku genetycznym.
Natomiast genetyk molekularny nie jest lekarzem, a biologiem, który pracuje w laboratorium: bada jak powstają geny i w jaki sposób dochodzi do przekazania informacji genetycznej. Celem genetyków molekularnych jest poznanie ludzkiego genomu.
Pacjenci na wizytę udają się więc do genetyka klinicznego, a nie molekularnego.
Jak wygląda wizyta u genetyka?
Wybierając się na wizytę do genetyka, należy przygotować całą swoją medyczną dokumentację, związaną z powodem naszej wizyty: planowaną ciążą, przebiegiem ciąży, profilaktyką choroby nowotworowej itp. Ważne jest również przygotowanie informacji na temat chorób, wad występujących w rodzinie.
Genetyk zbierze od pacjenta szczegółowy wywiad, a na jego podstawie ustali plan postępowania diagnostycznego, m. in. skieruje na odpowiednie badania, np. badania molekularne czy badanie kariotypu. Badania genetyczne polegają na pobraniu próbek krwi pacjenta lub - mniej często - innego rodzaju materiału, np. w przypadku testu na ojcostwo wymazu z policzka.
Po otrzymaniu wyników badań w trakcie kolejnej wizyty lekarz interpretuje je i określa dalszy przebieg leczenia/profilaktyki. Zazwyczaj wystarczy udać się do genetyka kilkakrotnie.
Czytaj też:
Dziedziczenie - o czym decyduje genetyka?
Choroby i geny - skłonności do wielu chorób są dziedziczne
Jak wykrywa się uszkodzenia genów w odmianach raka płuca?
Porady eksperta
