Tak wyglądają dłonie 20-latka po kontakcie z wodą. Cierpi na rzadką przypadłość

Młody mężczyzna trafiał do kolejnych lekarzy, ale żaden z nich nie potrafił postawić właściwej diagnozy. Dopiero po trzech latach nieskutecznego leczenia okazało się, że cierpi na bardzo rzadką chorobę, określaną jako wodna keratodermia. Jej objawy pojawiają się po zanurzeniu dłoni w wodzie. Przypadek mężczyzny opisano w JAMA Dermatology.

Objawy, które zgłaszał mężczyzna, były nietypowe i nieznane większości lekarzy: po zanurzeniu dłoni w wodzie skóra na ich grzbiecie stawała się pomarszczona, pojawiały się na niej symetryczne, przezroczyste i białe grudki. Towarzyszył im obrzęk, a także pieczenie i swędzenie. Latem zmiany się nasilały, ustępowały natomiast zimą.

Leczenie było nieskuteczne

Mężczyzna znosił te dolegliwości przez blisko trzy lata, wędrując od lekarza do lekarza. Ci rozpoznawali u niego przewlekły wyprysk kontaktowy i przepisywali maść z tretynoiną - pochodną witaminy A, stosowaną m.in. w leczeniu wszystkich postaci trądziku i nadmiernego rogowacenia skóry.

To leczenie jednak mężczyźnie nie pomagało - zmiany stopniowo się nasilały, a dodatkowo w ciągu 1,5 roku rozprzestrzeniły się na nadgarstki i łokcie. Nasilenie się objawów choroby mężczyzna wiązał z koniecznością częstego mycia rąk związaną z pandemią COVID-19. 

Rzadka choroba o podłożu genetycznym

W rodzinie mężczyzny nie było przypadków podobnej choroby, mężczyzna nie chorował również na mukowiscydozę, nie cierpiał także na nadmierną potliwość. Prawdopodobnie dlatego postawienie właściwej diagnozy zajęło lekarzom tyle czasu.

Mężczyzna zgłosił się w końcu na oddział dermatologii w Pierwszym Szpitalu Chińskiego Uniwersytetu Medycznego w Shenyang - tam, po szczegółowych badaniach okazało się, że cierpi na wodną keratodermię (aquagenic syringeal acrokeratoderma), rzadką chorobę skóry, spotykaną głównie u kobiet.

Jak napisali lekarze w raporcie, badania pokazały, że po kontakcie z wodą gruczoły potowe i pory skóry na dłoniach mężczyzny rozszerzają się i stają się niezwykle duże.  

„Proces kliniczny pacjenta był dość interesujący” – napisali -  „Zmiany pojawiły się dopiero po zanurzeniu w wodzie, zniknęły około 30 minut po osuszeniu skóry i nie występowały, jeśli nie było kontaktu z wodą”. To właśnie naprowadziło ich na właściwą diagnozę.

Pacjent był leczony miejscowo maścią hydrokortyzonowo-mocznikową, musiał również unikać niepotrzebnego kontaktu z wodą. Stan jego skóry poprawił się znacząco po miesiącu takiej terapii, nadal jest on jednak w trakcie obserwacji.

Inne metody leczenia stosowane w przypadku tej choroby to m.in. maść z kwasem salicylowym i żel tazarotenowy, pobudzające złuszczanie skóry, a także chlorek glinu, zwężający rozszerzone gruczoły potowe.

Zgodnie z danymi Genetic and Rare Diseases Information Center aquagenic syringeal acrokeratoderma jest również diagnozowana u osób chorujących na mukowiscydozę - nieuleczalną chorobę genetyczną, w przebiegu której śluz, produkowany przez błony śluzowe ścian oskrzeli, wątroby, przewodu pokarmowego czy dróg rodnych jest nieprawidłowy: gęsty i lepki.

Dokładna przyczyna wodnej keratodermii jest nieznana, jednak eksperci Genetic and Rare Diseases Information Center sugerują, że przynajmniej częściowo może być ona spowodowana mutacją genetyczną. Niektóre badania sugerują również, że może mieć ona związek z nieprawidłową pracą gruczołów potowych.

Jak napisano w sprawozdaniu z przypadku, pandemia COVID-19 zmieniła styl życia, wymuszając częste mycie rąk i dłuższy kontakt z wodą, co może z kolei sprawić, że podobnych przypadków może być więcej. Dermatolodzy powinni  być więc świadomi istnienia takiej choroby również u osób, które nie cierpią na mukowiscydozę. 

Katarzyna Hubicz