Choroba von Willebranda - przyczyny, objawy i leczenie

2015-06-16 21:33 Monika Majewska

Choroba von Willebranda to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna - choroba, której istotą jest zaburzenie krzepnięcia krwi, co objawia się skłonnością do nadmiernych lub wydłużonych krwawień. Takie krwawienia są bardzo groźne i w niektórych przypadkach mogą doprowadzić nawet do śmierci. Jakie są przyczyny i objawy choroby von Willebranda? Na czym polega leczenie?

Choroba von Willebranda (von Willebrand disease – vWD) to wrodzona skaza krwotoczna związana z niedoborem lub upośledzeniem funkcji czynnika von Willebranda - białka występującego w krwiobiegu, które jest niezbędne, by krew mogła krzepnąć. Czynnik vWD pomaga płytkom krwi łączyć się ze sobą i brzegami rany, hamując tym samym krwawienie. Poza tym czynnik vWD tworzy kompleks z innym czynnikiem odpowiedzialnym za krzepnięcie - czynnikiem VIII - chroniąc go przed degradacją.

Choroba von Willebranda to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna - występuje z częstością 125 osób na 1 mln populacji, czyli dwukrotnie częściej niż hemofilia A i B liczone łącznie.

Choroba von Willebranda - przyczyny

Wyróżnia się trzy typy choroby von Willebranda:

Typ 1 (łagodny, ilościowy) to najczęściej spotykany (70 proc. przypadków) typ choroby von Wielbranda. Jej przyczyną jest niewielki niedobór czynnika von Willebranda. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (dziedziczy się jedną prawidłową kopię oraz jedną wadliwą kopię genu, ale ta wadliwa dominuje lub staje się ważniejsza niż prawidłowa kopia) i częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn.

Choroba von Willebranda ma podłoże genetyczne - dziedziczy się ją po rodzicach

Typ 2 (jakościowy) - w tym przypadku czynnik von Willebranda jest produkowany w prawidłowej ilości, jednak jego struktura i funkcje są zaburzone. Choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub dominujący (zależy od podtypu choroby - 2A, 2B, 2N i 2M).

Typ 3 (ciężki; praktycznie całkowity brak czynnika von Willebranda) dziedziczy się autosomalnie recesywnie (trzeba odziedziczyć po jednej zmienionej kopii od każdego z  rodziców, żeby pojawiły się objawy choroby). Chorzy z tym typem choroby von Willebranda są zwykle potomkami rodziców z typem 1.

Istnieje również nabyty zespół von Willebranda (AvWS), który objawia się podobnie do wrodzonej choroby von Willebranda. W tym przypadku do niedoboru bądź zaburzeń aktywności czynnika vWS najczęściej dochodzi w wyniku działania autoprzeciwciał skierowanych przeciwko czynnikowi. Choroba występuje w późniejszym wieku i najczęściej towarzyszy innym chorobom, np. limfoproliferacyjnym, układu sercowo-naczyniowego, autoimmunologicznym i niektórym nowotworom niehematologicznym.

Choroba von Willebranda - objawy

Objawy choroby von Willebranda to:

  • krwawienia z nosa - to najczęstszy objaw
  • skłonność do łatwego powstawania siniaków

CZYTAJ TEŻ>>PODATNOŚĆ NA SINIAKI - o czym świadczy? Na jakie choroby wskazują sińce na ciele?

  • u kobiet istotnym problemem są obfite i przedłużające się miesiączki
  • krwawienia z dziąseł
  • krwawienia z przewodu pokarmowego

Poza tym mogą się pojawić:

  • krwawienia pourazowe
  • u kobiet krwotoki poporodowe
  • krwawienia pooperacyjne

Typ 1 choroby von Willebranda ma łagodny przebieg, należy jednak zaznaczyć, że tylko u 65 proc. chorych ma jawne objawy.

W typie 2 nasilenie krwawień jest zmienne, zwykle jednak umiarkowane.

W typie 3. prócz krwawień z nosa i dziąseł oraz łatwego powstania siniaków, w około 50 proc. przypadków występują samoistne dostawowe wylewy krwi oraz pourazowe krwawienia do mięśni.

Ważne

Masz bardzo obfite miesiączki? To może być choroba von Willebranda

Kobiety z bardzo obfitymi miesiączkami wymagającymi wymiany podpaski lub tamponu częściej niż co godzinę, będącymi przyczyną anemii z niedoboru żelaza lub zawierającymi skrzepy krwi o średnicy większej niż 2,5 cm, powinny sprawdzić, czy nie zmagają się z chorobą von Willebranda.

Choroba von Willebranda - diagnoza

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów z 2008 roku, przy podejrzeniu choroby von Willebranda wykonuje się następujące badania:

  • badania podstawowe (przesiewowe) - morfologia krwi z liczbą płytek oraz koagulogram, czyli: czas protrombinowy (PT), czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT), stężenie fibrynogenu oraz czas trombinowy (TT)
  • ocena aktywności czynnika VIII, aktywności kofaktora rystocetyny oraz stężenie czynnika von Willebranda

W typie 3 choroby w badaniach stwierdza się znacznie przedłużony czas krwawienia (powyżej 20 minut), zmniejszoną aktywność czynnika VIII i antygenu czynnika von Willebranda. Zmniejszona jest także aktywność kofaktora rystocetyny. W typie 1 i 2 zarówno czas krwawienia, jak i antygen czynnika von Willebranda oraz aktywność czynnika VIII mogą mieścić się w granicach normy. Obniżona jest zazwyczaj aktywność kofaktora rystocetyny.

Przy rozpoznaniu choroby von Willebranda typu 2 wykonuje się badania specjalistyczne, które pozwalają odróżnić od siebie podtypy choroby.

Choroba von Willebranda - leczenie

Celem terapii jest zapobieganie krwawieniom i ich leczenie. Choremu podaje się desmopresynę - lek, którego zadaniem jest uwalnianie zmagazynowanego czynnika von Willebrand do krwi. Poza tym pacjent dostaje osoczopochodne koncentraty czynnika VIII zawierające czynnik vWD, by uzupełnić jego niedobory.

Terapia obejmuje również leki wspomagające krzepnięcie, hormonalne oraz preparaty działające miejscowo, np. kleje tkankowe, które zamykają zewnętrzne zranienia.

Bibliografia:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Badania laboratoryjne w hematologii, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2003

Sokołowska B., Choroba von Willebranda – najczêstsza osoczowa skaza krwotoczna, "Przegląd menopauzalny" 2010, nr 4

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 12/2019 "Zdrowia" wszystko o fizjoterapii, operacja "przez dziurkę", leczenie raka trzustki, kim jest asystent zdrowienia, zielone biuro, antyrakowe menu, idealna koloryzacja. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 12/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE