Na te choroby cierpi 3 miliony Polaków. Ich objawy zauważysz na skórze

Obecnie istnieje prawie 8 tys. sklasyfikowanych schorzeń rzadkich. W Polsce cierpi na nie ok. 3 miliony ludzi. Ich objawy mogą stanowić nie lada wyzwanie diagnostyczne. Niektóre z symptomów chorób rzadkich można dostrzec na skórze. Lekarz tłumaczy, na co zwrócić uwagę.

Na niektóre choroby rzadkie cierpi kilka tysięcy chorych, a na inne zaledwie kilkadziesiąt osób. W Polsce z chorobami rzadkimi zmaga się prawie 3 miliony pacjentów. Niektóre z nich są dziedziczne tak jak np. dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) czy choroba Fabry’ego.

Fakt, że lekarze nie mają często styczności z takimi schorzeniami, sprawia, że diagnozowanie chorób rzadkich może być trudne i długotrwałe. Kilka z chorób rzadkich objawia się na skórze. Lekarka podpowiada, co powinno przykuć naszą uwagę.

Objawy chorób rzadki można zobaczyć na skórze

Plamy, które przeradzają się w nacieki, a potem w guzy z tendencją do tworzenia owrzodzeń to charakterystyczne objawy ziarniniaka grzybiastego. To schorzenie należy do chłoniaków skórnych T-komórkowych, czyli grupy rzadkich nowotworów, które w pierwszych stadiach atakują węzły chłonne i skórę. Niekiedy w przypadku tej choroby rozpoznaje się także erytrodermię. Zmiany można dostrzec na obszarach, które nie są wyeksponowane na słońce, czyli np. na pośladkach i dołach pachwowych.

Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Sokołowska-Wojdyło podkreśla: "Pierwsze objawy wyglądają niewinnie - przypominają egzemę lub łuszczycę, bywają bagatelizowane przez pacjentów. Dlatego zdarza się, że rozpoznania poszukują oni dopiero, gdy choroba progresuje do zmian naciekowych i guzowatych".

Choroba Fabry’ego to także rzadko występujące schorzenie, które zalicza się do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Chory może dostrzec niebolesne czerwonawo-fioletowe grudki. Schorzeniu często towarzyszy nietolerancja na temperaturę.

Powodując zmiany skórne, daje o sobie znać inna choroba z grupy schorzeń rzadkich, czyli dziedziczny obrzęk naczynioruchowy. W tej chorobie można zauważyć nawracające, asymetryczne obrzęki skóry albo błon śluzowych znajdujących się w przewodzie pokarmowym i drogach oddechowych. Najczęściej obrzęki można zauważyć w obrębie kończyn, twarzy, narządów płciowych. Obrzękom nie towarzyszy pokrzywka i świąd, ale część chorych przed napadem choroby zauważa objawy przepowiadające, do których należy pieczenie skóry i parestezje.

Inne oznaki chorób rzadkich

W przebiegu choroby Fabry’ego pojawiają się także dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Należą do nich bóle brzucha, biegunki i nudności. Chorzy uskarżają się na bóle kończyn, które często promieniują na całe ciało, zmętnienie rogówki i upośledzenie słuchu.

Dla choroby Fabry’ego charakterystyczne są także problemy kardiologiczne takie jak zaburzenia pracy zastawek oraz powiększenie serca. Pacjenci mogą mieć również objawy ze strony układu nerwowego – problemy emocjonalne i depresję.

U osób z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym obserwuje się również silne, nawracające bóle brzucha.

Patrycja Pupiec