Literatura na temat diagnostyki chorób genetycznych [Porada eksperta]

2016-07-19 16:34 Aleksandra Jezela-Stanek

Nie mogę znaleźć żadnych kompletnych informacji na temat diagnozowania chorób genetycznych. Czy mogłaby Pani polecić mi jakąś literaturę na ten temat? Jestem studentką medycyny i chciałabym bardziej zgłębić ten temat.

Niestety nie ma jednej ogólnej zasady w diagnostyce genetycznej. Zastosowana metoda i zakres badań jest zawsze zależny od wskazania/podejrzenia. Natomiast polecić mogę poszukanie informacji na temat badań cytogenetycznych, mikromacierzy oraz sekwencjonowania.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek

Od kilkunastu lat specjalizuje się w genetyce klinicznej. Obecnie zajmuje stanowisko docenta w Instytucie Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Na stałe związana ze Śląskiem gdzie m.in. w ramach współpracy z testDNA Laboratorium Sp. z o.o. udziela telefonicznych konsultacji pacjentom chcącym omówić wyniki badań genetycznych lub porozmawiać na temat nosicielstwa chorób genetycznych w rodzinie. W praktyce zajmuje się diagnostyką genetycznych przyczyn wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju oraz niepowodzeń ciąży.

Pacjenci mają możliwość uzyskania informacji na temat skutków wynikających z danego wyniku badania DNA, konieczności podjęcia działań profilaktycznych oraz wskazania badań koniecznych do wykonania a następnie rozpoznania choroby. Pani Docent ceniona jest nie tylko za swoją wiedzę i profesjonalizm, ale także miłe usposobienie w stosunku do pacjentów, co niejednokrotnie było podkreślane przez nich na forach internetowych.

Inne porady tego eksperta

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE