Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i leczenie

2016-12-08 9:33 Monika Majewska

Choroba Wilsona to rzadka, ale bardzo niebezpieczna choroba metaboliczna. W jej przebiegu miedź, która gromadzi się w nadmiarze w organizmie, uszkadza mózg i wątrobę, stopniowo prowadząc do ich niewydolności. Jakie są przyczyny i objawy choroby Wilsona? Jak przebiega jej leczenie?

Choroba Wilsona, inaczej zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe, to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, której istotą jest odkładanie się nadmiaru miedzi w narządach, głównie w wątrobie i w mózgu, a także w rogówce, sercu i nerkach. Za taki stan odpowiada nieprawidłowo działający system usuwania tego pierwiastka z organizmu (ten, który odpowiada za wchłanianie miedzi z układu pokarmowego działa prawidłowo). W konsekwencji dochodzi do uszkodzenia narządów, w których gromadzi się miedź, i stopniowego zaburzania ich pracy.

Choroba Wilsona należy do grupy chorób rzadkich. Częstość jej występowania szacuje się na 30/100 000 mieszkańców.

Choroba Wilsona - przyczyny

Przyczyną choroby Wilsona jest mutacja w genie ATP7B, która prowadzi do zaburzenia wydalania miedzi z żółcią, a co za tym idzie - do jego gromadzenia się w organizmie. Wadliwy gen jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, tzn. należy odziedziczyć kopię uszkodzonego genu od każdego z rodziców, aby pojawiły się objawy choroby. Szacuje się, że bezobjawowym nosicielem takiego genu jest 1 na 90 osób.

Choroba Wilsona - objawy

Początkowo miedź odkłada się tylko w wątrobie. Gdy dojdzie do jej przeładowania, miedź zostaje uwolniona i przedostaje się drogą układu krwionośnego do innych narządów. Wówczas pojawiają się następujące objawy:

  • wątroba - objawy mogą przybrać postać zapalenia, stłuszczenia lub marskości wątroby z nadciśnieniem wrotnym, tj. powiększenie wątroby, bóle brzucha, żółtawe zabarwienie skóry, siniaki na skórze, obrzęki nóg;
  • układ nerwowy - mogą pojawić się objawy dystonii uogólnionej (mimowolnego wykonywania nienaturalnych ruchów),  objawy parkinsonowskie (m.in zaburzenia napięcia mięśniowego, zaburzenia ruchu w postaci drżeń kończyn i głowy, utrudnione połykanie i upośledzenie mowy, ślinotok);
  • pierścień Kaysera-Fleischera – złogi miedzi w rogówce oka, które tworzą złoto-brązowy pierścień (jest to objaw charakterystyczny dla choroby Wilsona, który potwierdza diagnozę);
  • u niektórych chorych mogą pojawić się zaburzenia osobowości i zachowania (agresja, uzależnienia od różnych substancji, trudności szkolne i zawodowe), a nawet manie i depresja;

Mimo że gromadzenie miedzi w chorobie Wilsona rozpoczyna się od momentu urodzenia, jej objawy pojawiają się najczęściej między 20. a 30. rokiem życia.

Choroba Wilsona - diagnostyka

Podstawą diagnostyki są badania krwi (stężenie ceruloplazminy - enzymu, który zawiera ok. 90 proc. miedzi obecnej w surowicy krwi, samej miedzi oraz enzymów wątrobowych), a także moczu (w celu ustalenia ilości wydalanej miedzi z moczem w ciągu doby). W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badanie oka z użyciem tzw. lampy szczelinowej. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie badania genetycznego.

Choroba Wilsona - leczenie

Celem terapii jest usunięcie nadmiarów miedzi z organizmu i zapobieganie jej ponownemu gromadzeniu się. Pacjentowi najczęściej podaje się penicylaminę. Jest to lek, który łączy się z jonami miedzi i tworzy z nimi tzw. związki kompleksowe, które są dobrze rozpuszczalne w wodzie, dzięki czemu mogą być wydalone wraz z moczem. Tego typu leczenie trwa całe życie. Wyjątkiem są pacjenci po przeszczepie wątroby (do której wskazaniem jest niewydolność tego narządu).

To ci się przyda

Choroba Wilsona - dieta

Osoby z chorobą Wilsona powinny wyeliminować z diety produkty bogate w miedź, czyli:

  • ryby
  • orzechy
  • pełne ziarna zbóż (w tym w pieczywie razowym, płatkach)
  • podroby (wątroba)
  • czekolada
  • drożdże
  • sałata
  • grzyby
  • niektóre wody

Mało miedzi jest w mleku, jabłkach, pomidorach, pomarańczach jajkach, wędlinach, mięsie wołowym.

Należy także zrezygnować z przygotowywania potraw miedzianymi sztućcami czy przyborami kuchennymi.

O autorze
Monika Majewska - właściwe zdjęcie
Monika Majewska
Dziennikarka specjalizująca się w tematyce zdrowotnej, a zwłaszcza obszarach medycyny, ochrony zdrowia i zdrowego odżywiania. Autorka newsów, poradników, wywiadów z ekspertami i relacji. Uczestniczka największej Ogólnopolskiej Konferencji Medycznej "Polka w Europie", organizowanej przez Stowarzyszenie "Dziennikarze dla Zdrowia", a także specjalistycznych warsztatów i seminariów dla dziennikarzy realizowanych przez Stowarzyszenie.
Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 12/2019 "Zdrowia" wszystko o fizjoterapii, operacja "przez dziurkę", leczenie raka trzustki, kim jest asystent zdrowienia, zielone biuro, antyrakowe menu, idealna koloryzacja. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 12/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE
Qbańczyk
|

Mam 37 lat choruje od 12 lat a od 14 niebiorę narkotyków. Jak tylko lekarz widzi to w karcie to lekarze mówią że to od narkotyków a że mam problem z mową to też nie jestem w stanie nic powiedzieć nie ma rozmowy nie jestem badany tylko odrazu diagnoza jest to po narkotykach ! Mam depresje, zakrzepice obu nóg obrzęki skłonności do uzależnień problem z przełykaniem ślinotok zaburzenia równowagi i nie mam pieniędzy na badania ani nie ma mnie kto wozić po lekarzach pomocy

zmaciej
|

Do zwalczania chorób pleśniowych pomidorów masowo stosuje się siarczan miedzi. Związek ten jest również dopuszczony do upraw biologicznych.
Oznacza to, że pomidor jest raczej źródłem miedzi niż braku tego metalu.

Jakub Jankowski
|

Zapraszam na grupę "Choroba Wilsona" na facebooku: https://www.facebook.com/gr...