Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Czytaj więcej

Zespół supersamicy XXX: przyczyny i objawy. Leczenie syndromu nadkobiety

Zespół supersamicy XXX to choroba genetyczna, która dotyka tylko kobiety. Charakterystycznymi objawami choroby są m.in. uwydatnione cechy kobiece, np. pokaźny biust i szerokie biodra. Jakie są przyczyny i objawy zespołu supersamicy? Na czym polega leczenie syndromu nadkobiety?

Hiperteloryzm oczny: przyczyny, objawy, leczenie

Hiperteloryzm to zwiększony ponad miarę dystans między parzystymi narządami ludzkiego ciała. Najbardziej widoczny i zauważalny dla otoczenia jest hiperteloryzm oczny, czyli szerokie rozstawienie oczodołów. W wielu kręgach uważa się, że hiperteloryzm oczny występujący u kobiet zwiększa ich atrakcyjność seksualną.

Zespół Kallmanna: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Kallmanna jest najczęstszą postacią izolowanego niedoboru gonadotropin. Choroba występuje rodzinnie, zazwyczaj u kilku jej męskich przedstawicieli. Leczenie zespołu Kallmanna polega na przewlekłym podawaniu testosteronu.

Zespół Pierre'a Robina- definicja, objawy, leczenie

Zespół Pierre'a Robina jest to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, który powstaje na skutek zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka. Zarówno czynniki genetyczne jak i środowiskowe mogą wpływać na powstawanie zespołu Pierre'a Robina.

Zespół Di George'a - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Di George’a to wada wrodzona spowodowana ubytkiem materiału DNA. U podłoża tej choroby genetycznej leży utrata fragmentu chromosomu 22, co skutkuje brakiem ok. 50 genów. U chorych występują m.in. wady serca, zaburzenia odporności oraz niedoczynność przytarczyc. W jaki sposób leczony jest zespół Di George’a?

Trimetyloaminuria. Czym jest zespół rybiego odoru?

Trimetyloaminuria to schorzenie, którego potoczna nazwa wzbudzać może nawet i śmiech - określa się ją bowiem jako zespół rybiego odoru. Charakterystycznym przejawem tej jednostki jest nietypowy zapach potu czy moczu pacjentów – przypomina on bowiem woń, którą wydzielają ryby. Jakie są przyczyny trimetyloaminurii i na czym opiera się leczenie tej nietypowej jednostki?

Choroba Friedreicha: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Friedreicha (ataksja Friedreicha) to choroba genetyczna, której dominującym objawem jest ataksja. Choroba Friedreicha może się ujawnić już w okresie dzieciństwa, co gorsza – dolegliwości nasilają się z wiekiem, aż w końcu pacjent staje się niezdolny do samodzielnego poruszania. Najgorsze jest jednak to, że choroba Friedreicha jest obecnie nieuleczalna.

Cukrzyca brunatna (brązowa) czyli hemochromatoza pierwotna

Cukrzyca brunatna, czyli hemochromatoza pierwotna, to poważna choroba metaboliczna. Cukrzyca brunatna może doprowadzić m.in. do kardiomiopatii i nieodwracalnej marskości wątroby. Ponadto zwiększa ryzyko rozwoju raka wątrobokomórkowego. Jakie są przyczyny i objawy cukrzycy brunatnej (hemochromatozy pierwotnej)? Na czym polega jej leczenie?

Zespół Cockayne'a

Zespół Cockayne'a (Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) to rzadka choroba wieloukładowa dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizm naprawy DNA. Roczna częstość występowania w krajach europejskich zbliżona jest do 1/200 000

Choroba moyamoya: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba moyamoya (zespół moyamoya, ang.moyamoya disease) to bardzo rzadki zespół chorobowy. Pod tą intrygującą nazwą skrywa się postępująca i nieuleczalna choroba naczyń mózgowych, w której dochodzi do zamknięcia światła naczyń tworzących koło Willisa i naczyń, które je odżywiają. Jakie są przyczyny wystąpienia zespołu moyamoya? Jakie są objawy?

Zespół Hioba (zespół hiper-IgE, HIES) - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Hioba, inaczej zespół hiper-IgE jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym skutkującą niedoborami odporności. Osoby z zespołem Hioba charakteryzują się specyficznym wyglądem twarzy, nadmierną ruchomością stawów i złamaniami kości. Jakie są jeszcze objawy choroby Hioba? Na czym polega leczenie?

Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna. Dowiedz się o jej objawach i leczeniu

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. W leczeniu fenyloketonurii bardzo ważna jest odpowiednia dieta. Sprawdź, jaka jest definicja fenyloketonurii oraz jakie są jej objawy.

HETEROCHROMIA czyli różnobarwne tęczówki oka

Heterochromia to niezwykle rzadka wada, dotykająca około 1 procent populacji. Polega na innym położeniu barwnika na przynajmniej dwóch częściach tęczówki jednego oka lub na odmiennym zabarwieniu oczu. Heterochromia nie jest uciążliwa i nie powoduje wady wzroku. Sprawdź, jakie są rodzaje heterochromii.

DZIEDZICZENIE: o czym decyduje genetyka?

Które cechy wyglądu są uwarunkowane genetycznie? Jak przebiega dziedziczenie koloru włosów, oczu czy wzrostu? Panowie często mówią: chcesz wiedzieć, jak twoja dziewczyna będzie wyglądać za kilkadziesiąt lat, przyjrzyj się jej mamie, a swojej przyszłej teściowej. I mają rację... Dowiedz się, jakie cechy dziedziczymy po rodzicach.

Dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza ("ludzie drzewa") - przyczyny, objawy i leczenie

Dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza to uwarunkowana genetycznie choroba skóry, w przebiegu której na ciele pojawiają się zmiany, przypominające wyglądem korę drzewa - stąd określenie osób nią dotkniętych "ludzie drzewa". Jest to bardzo rzadka choroba skóry, jednak ma związek z szeroko rozpowszechnionym wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV). Jakie są przyczyny i objawy dysplazji Lewandowsky'ego-Lutza? Na czym polega leczenie?

Amyloidoza (skrobiawica): przyczyny, objawy, leczenie

Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) jest schorzeniem, w którym w organizmie gromadzone są białka. W zależności od tego, gdzie złogi te się lokalizują, u pacjentów występują różne objawy – np. w przypadku zajęcia nerek może wystąpić białkomocz, a gdy białka gromadzą się pomiędzy komórkami mięśnia sercowego - zaburzenia rytmu serca czy niewydolność serca. Jakie jeszcze mogą być objawy amyloidozy? Na czym polega leczenie skrobiawicy i jakie są rokowania chorych, u których wystąpi ta choroba?

Fakomatozy: choroby skórno-nerwowe

Fakomatozy, inaczej choroby skórno-nerwowe, czy dysplazje neuroektomezodermalne, są to wrodzone zaburzenia rozwojowe dotyczące głównie skóry oraz układu nerwowego. Nieprawidłowości często dotyczą także innych narządów, warto dowiedzieć się kto jest narażony na zachorowanie oraz jak objawiają się fakomatozy.

Zespół Peutza-Jeghersa: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Peutza-Jeghersa to choroba genetyczna, której pierwszym objawem są często niewyjaśnione zmiany skórne. Jakie jeszcze objawy występują w tej chorobie? Dlaczego jej wczesne rozpoznanie jest tak ważne? Jakie są strategie postępowania w przypadku zespołu Peutza-Jeghersa?

Zespół Zellwegera: przyczyny i objawy

Zespół Zellwegera (ang. Zellweger syndrome, ZS) - zwany zespołem mózgowo-wątrobowo-nerkowym, to rzadka choroba metaboliczna będąca skutkiem zaburzeń funkcji peroksysomów. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Zellwegera?

Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny, objawy

Zespół Williamsa jest to zespół wad genetycznych spowodowanych mutacją w obrębie chromosomu 7. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams. O osobach z zespołem Williamsa mówi się często dzieci elfów, bądź dzieci elfy, a to ze względu na specyficzne rysy twarzy.

Zespół Weavera: przyczyny i objawy

Zespół Weavera (Weaver-Williams syndrome, Weaver-Smith syndrome) to bardzo rzadko występujący zespół wad wrodzonych, odkryty w 1974 r. przez Davida D.Weavera. Jakie są przyczyny tej choroby rzadkiej? Jakie są objawy zespołu Weavera?

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie