Zespół Schinzela-Giediona - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Schinzela-Giediona to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Zespół Schinzela-Giediona charakteryzuje się m.in. ciężkim upośledzeniem umysłowym, charakterystycznymi cechami twarzy, a także wyższym ryzykiem występowania guzów nowotworowych. Z powodu poważnych problemów zdrowotnych większość dotkniętych nimi osób nie przeżywa okresu z dzieciństwa. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy zespołu Schinzela-Giediona? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Zespół Schinzela-Giediona - przyczyny
2. Zespół Schinzela-Giediona - objawy
3. Hania urodziła się z zespołem Schinzela-Giediona
4. Zespół Schinzela-Giediona - diagnostyka
5. Zespół Schinzela-Giediona - leczenie
6. Zespół Schinzela-Giediona - rokowania

Zespół Schinzela-Giediona to zespół wad wrodzonych, który zalicza się do grupy chorób rzadkich lub ultrarzadkich (poniżej 1/50000). Choroba została opisana w 1978 roku i wciąż mało o niej wiadomo.

W Polsce z tą chorobą zmaga się dwoje dzieci. Na świecie znanych jest 70 przypadków (dane z 2017 roku).

Zespół Schinzela-Giediona - przyczyny

Zespół Schinzela-Giediona jest uwarunkowany genetycznie. Przyczyną jest mutacja de novo w genie SETBP1 na chromosomie 18q12.

Naukowcy wciąż pracują nad zrozumieniem, w jaki sposób mutacje w genie SETBP1 powodują objawy zespołu Schinzela-Giediona.

Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Oznacza to, że osoba dziedziczy jedną prawidłową kopię oraz jedną zmienioną kopię genu. Jednak zmieniona kopia genu dominuje lub staje się ważniejsza niż działająca kopia. To powoduje, że osoba taka zostaje dotknięta chorobą genetyczną.

Zespół Schinzela-Giediona - objawy

Charakterystyczne cechy twarzy:

• grube rysy twarzy
• wysokie czoło
• hipoplazja środkowego piętra twarzy
• nisko osadzone uszy
• hiperteloryzm oczny
• wytrzeszcz gałek ocznych z powodu płytkości oczodołów
• przodopochylenie nozdrzy
• krótki, zadarty nos
• szerokie usta z dużym językiem (makroglossia)

Poza tym pojawiają się:

• niechęć do ssania w okresie niemowlęcym
• pourodzeniowy niedobór wzrostu
• szerokie szwy czaszkowe i duże ciemiączka
• krótka szyja
• nadmierne owłosienie
• opóźnienie umysłowe
• napady padaczkowe
• zaburzenia widzenia lub słuchu

Pojawiają się również nieprawidłowości narządów wewnętrznych, takich jak:

• serce (wady serca, np. ubytki przegrody, przetrwały przewód tętniczy)
• nerki  (u większości dzieci z zespołem Schönzla-Giediona gromadzi się mocz w nerkach (wodonercze), które mogą występować w jednej lub obu nerkach)
• narządy płciowe (niedorozwój narządów płciowych, np. spodziectwo u chłopców).

Charakterystyczne są również nieprawidłowości w układzie kostnym. Kości u podstawy czaszki często są wyjątkowo twarde lub grube. Ponadto osoby dotknięte chorobą mogą mieć szerokie żebra, nieprawidłowe obojczyki (obojczyki) lub skrócone kości na końcach palców (niedorozwinięte dystalne paliczki).

Ponad to obserwuje się zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów.

Hania urodziła się z zespołem Schinzela-Giediona

Źródło: x-news.pl/UWAGA! TVN

Zespół Schinzela-Giediona - diagnostyka

Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów i wyników badań genetycznych.

Zespół Schinzela-Giediona - leczenie

W związku z tym, że jest to choroba o podłożu genetycznym, nie ma możliwości leczenia przyczynowego. Istnieje tylko leczenie objawowe.

Dziecko wymaga opieki specjalistów z różnych dziedzin, m.in.:

• genetyka
• pediatry
• kardiologa
• okulisty

Zespół Schinzela-Giediona - rokowania

Większość dzieci umiera w dzieciństwie lub we wczesnym dzieciństwie z powodu postępującej neurodegeneracji, nawracających infekcji i niewydolności oddechowej.

Źródło:

1. SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROME, http://omim.org/entry/269150

2. Schinzel-Giedion syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes

3. Schinzel Giedion syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

Monika Majewska