Choroby genetyczne

Moja córka ma zespół Retta. Teraz jestem w 8 tygodniu ciąży - czy powinnam zrobić badania genetyczne, bo nie ukrywam, że się boję ponownego Retta, choć wiem, że prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby ponownie jest bardzo niewielkie. Dziękuję.
W rodzinie mojego męża była duża liczba zachorowań na nowotwory. Ze strony matki babcia chorowała na raka piersi, jej 2 córki na raka szyjki macicy (to chyba nie jest dziedziczne?), ze strony ojca dziadek chorował na raka płuc, ciotka i pradziadek na raka żołądka, nie wiem jak oni się odżywiali, także nie potrafię powiedzieć, czy dieta się do tego przyczyniła. Bardzo się boję, gdyż mówi się powszechnie, że rak to choroba dziedziczna i przy dużej liczbie zachorowań mutacje genów na pewno występują, chociaż badania genetyczne wyszły ujemnie. Mój mąż miał robioną kolonoskopię i gastroskopię, nie wykazały żadnych zmian. Staram się dbać o zdrową dietę, ale lęk towarzyszy mi codziennie. Jakie jest prawdopodobieństwo zachorowania przez mojego męża i co możemy zrobić, żeby to ryzyko zmniejszyć?  
Czy choroba alkoholowa jest przenoszona genetycznie?
Jestem z chłopakiem, który jest chory na chorobę wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Czy jak zdecyduję się na dziecko, czy jest możliwość, że moje dziecko będzie chore?
Witam! Mam 38 lat, pół roku temu zmarł mój tata na raka jelita grubego, jego ojciec zmarł na marskość wątroby. Od mamy strony babcia zmarła na raka wątroby, a siostra mamy na raka jelita grubego. Może to obsesja, ale wydaje mi się, że też ze mną jest coś nie tak. Robiłam podstawowe badania krwi i moczu i są super dobre! Tym bardziej się denerwuję. Co powinnam zbadać dla pewności? Moja lekarka pierwszego kontaktu mówi, że jestem przewrażliwiona. Proszę o poradę, Agnieszka
Mój chłopak już od bardzo dawna źle się czuje. Ma zawroty głowy, jak to ujmuje "czuje się jak na haju", ma także problemy z oddychaniem, ciągle boli go głowa i zęby, co go bardzo denerwuje i czasem to odbija się na atmosferze w domu. Ma problemy ze wstawaniem, często mawia "z rana czuję się gorzej niewyspany niż jak szedłem spać". Jego mama ma stwardnienie rozsiane i nie wiem, czy może on też będzie miał tę chorobę. Choć z drugiej strony ma wujka, który miał podobne objawy i okazało się, że jest chory na serce, teraz bierze odpowiednie leki i czuje się o wiele lepiej. Mój chłopak był u kardiologa, który powiedział, że serce ma zdrowe, ale jego stan może być związany z hormonami. Byliśmy u różnych lekarzy i każdy mówi, że jest zdrowy, prywatnie próbowaliśmy różnych leków, ale żaden nie działał - Wojtek miał wszystkie z możliwych skutków ubocznych z każdego leku. To trwa już kilka lat i boje się, że przez to, że on nie wie, co mu jest, to nabawił się jakiejś nerwicy, bo bardzo by chciał wiedzieć, co mu jest, a każdy mu mówi że jest zdrowy i że może pójść do psychologa. Mój chłopak ma 28 lat. Jakie badania jeszcze powinien wykonać?
Dlaczego zdarza się, że rodzice mają krew Rh+, natomiast dzieci Rh-?
Witam serdecznie! Jestem mamą 6-latka chorego na fenyloketonurię. Po długiej walce zrobiono nam w końcu badania genetyczne i w związku z tym mam pytanie. U mojego dziecka stwierdzono po drugich badaniach (ponieważ w pierwszych wykryto tylko jedną mutację R408W) jeszcze jedną mutację Q226X, która jest opisana w bazie WWW.PAHDB, natomiast informacji na temat klinicznego znaczenia nie ma, w związku z czym nie jest możliwe obecnie przedstawienie korelacji fenylotypowo-genowej. Zatem nasuwa mi się pytanie, jaką postać fenyloketonurri ma mój syn, gdyż wyniki stężenia fenyloalaniny bez prowadzenia diety są minimalnie podwyższone.
Bartek Bułat urodził się z tibial hemimelia - wrodzonym brakiem kości piszczelowej. Lekarze początkowo sugerowali rodzicom amputację, ale dr Dror Paley z The Paley Advanced Limb Lengthening Institute zaproponował operację rekonstrukcji nóg dziecka.
Dziedziczenie genów to skomplikowana sprawa. Wiadomo, że już w chwili zapłodnienia zapada decyzja o wielu cechach dziecka. Geny decydują, jaki kolor oczu czy skręt włosów będzie miał twój malec, czy będzie pewny siebie, pogodny i wesoły, czy raczej smutny i nieśmiały. Dziedziczymy po naszych przodkach nie tylko domek z ogródkiem, ale także temperament, osobowość i wygląd.

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie cenie 1,00 zł i zyskaj dostęp do numerów archiwalnych! W nr 6/2020 "Zdrowia" m.in.: jak działają jelita, 10 pytań o wazektomię, uzależnienia a płeć, dłonie pod ochroną, ćwiczenia na smukłe nogi. "Zdrowie" to 76 stron rzetelnej wiedzy!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie  6/2020