Choroby genetyczne

Czy wraz ze swoją partnerką powinniśmy zrobić badania genetyczne przed planowaniem dziecka? Jestem w związku z moją daleką kuzynką (wspólny przodek to pradziadek, moja babcia i babcia partnerki były siostrami rodzonymi) mieszkamy na wsi i jak to bywa w takich małych miejscowościach, ludzie traktują nasz związek trochę dziwnie. Sąsiedzi w większości przypadków tolerują nas, ale jej rodzina już nie. Moja rodzina nie widzi żadnego problemu i nas akceptuje. Jej rodzice twierdzą, że nasze potomstwo będzie chore genetycznie, lub będzie z nim coś nie tak, bo uważają nas za bliską rodzinę. Dodam, że w naszej rodzinie nie było nigdy chorób genetycznie uwarunkowanych. Zrobiłem wywiad z całym kuzynostwem i nie było chorób genetycznych, aż po moich pradziadków, czyli wspólnego przodka mojego związku. Czy w takiej sytuacji jest możliwość, że nasze potomstwo będzie zdrowe, czy istnieje ryzyko, że urodzi się z wadami genetycznymi? Czy możemy mieć dzieci?
W jaki sposób powinno być wykonane badanie prenetalne? W 12 tygodniu i 4 dniu ciąży miałam USG przezpochwowe i niestety NT w pomiarach wychodziła ok.4 mm. Poszłam ponownie w 13 tygodniu do innego lekarza na konsultację. Lekarz zrobił USG brzuszne i największy pomiar jaki wyszedł to 3,4 mm, a czasem było 2,4 mm. Czy różne miejsca USG mogą dawać inne pomiary? 
Witam Pani Doktor! Mój tata zmarł w wieku 48 lat na raka płuc, od młodych lat miał swędzenia odbytu, na które od młodości się leczył i do końca swoich dni lekarze nie mogli tego zdiagnozować. Ja od kilkunastu lat borykam się z tym problemem i nie daję sobie rady (wykluczono hemoroidy). Robiłam kolonoskopię, która nic nie wykazała, jedynie gazy, które mam tak jak on miał. Zastanawiam się już, czy to nie jest choroba genetyczna?
Dzień dobry, mam pytanie. Oboje moi rodzice nie żyją, przyczyną był rak - u mamy ziarnica złośliwa węzłów chłonnych, u taty chłoniak złośliwy w głowie. Ja mam 41 lat i mieszkam za granicą, chciałabym wiedzieć, jakie jest prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór i co w związku z tym mam zrobić? Czy wystarczą badania BRCA1? Dziękuję i czekam na odpowiedź.
U mojego dziecka stwierdzono fenyloketonurię klasyczną jak miał 11 dni. Zostały wykonane badania genetyczne i nie wykryto żadnych mutacji. O czym to świadczy? Badano 106 mutacji najczęściej występujących.
Chcę się dowiedzieć czy ojciec z grupą krwi Orh+, matka Arh- może być ojcem córki a grupą krwi ABrh- . Serdecznie dziękuję za odpowiedź.
Moja córka jest w drugiej ciąży. Pierwsza przebiegła bez większych problemów i urodziła się dziewczynka. Teraz mamy problem, gdyż przychodnia, która wykonała badania prenatalne (USG i biochemia wg standardów FMF) określiła, że ryzyko trisomii 21 jest jak 1:251 i należy wykonać amniopunkcję. W wydanym opisie badania popełniono błąd, błędnie wpisując datę urodzenia i nr PESEL. Przy próbie uzyskania prawidłowego sporządzonego opisu badania, Pan doktor stwierdził, że do oceny ryzyka trisomii 21 nie jest w standardach jego przychodni uwzględniany fakt stwierdzenia w USG obecności kości nosowej (stwierdzony w opisie badania - NB+). W związku z tym mam do Pani Doktor pytanie: Czy standard FMF tych badań nie bierze pod uwagę faktu stwierdzenia kości nosowej u płodu? Poddanie się amniopunkcji jest bardzo stresującą decyzją. Proszę o odpowiedź.
Czy jeżeli ojciec ma grupę krwi 0rh+ a córka A lub B lub AB, to nie są spokrewnieni? Dziękuję.
Mamy pewien problem z mężem. Już jesteśmy parę lat po ślubie. Pobraliśmy się jako dzieciaki, bo byłam w ciąży. Mąż doskonale wiedział, że nie jestem z nim w ciąży, tylko z innym mężczyzną. Poznaliśmy się, jak już byłam w ciąży, ale postanowił wziąć dziecko na siebie. Uprawialiśmy seks, jak byłam jeszcze w pierwszym trymestrze ciąży. Jak urodziłam, było widać, że dziecko do żadnego z nas nie jest podobne. Mąż jest blondyn o niebieskich oczach, a ojciec dziecka brunet i ja też bruneta z ciemnymi oczami. A po tych paru dość długich latach zauważyłam jak dziecko się zmienia, że zamiast być podobne do mnie lub biologicznego ojca, to on się stal blondynem o niebieskich oczach, wręcz błękitnych. Czy możliwe jest, że syn mógł przejąć część genów po moim mężu?
Jakie może być prawdopodobieństwo zachorowania mojej córki (2,5 roku) na astmę oskrzelową, jeżeli chorował na nią mój mąż - jej tata i jej prababcia (a babcia mojego męża od strony taty mojego męża)?
Czy jeśli jestem spokrewniony ze swoją dziewczyną w taki sposób, że jej pradziadek i moja prababcia to rodzeństwo, to czy nasze dzieci mogą być upośledzone umysłowo? Czy będą chore? Jakie jest tego prawdopodobieństwo? Czym to grozi?
Czy jeśli jestem spokrewniony ze swoją dziewczyną w taki sposób, że jej pradziadek i moja prababcia to rodzeństwo, to czy nasze dzieci mogą być upośledzone umysłowo? Czy będą chore? Jakie jest tego prawdopodobieństwo? Czym to grozi?

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie cenie 1,00 zł i zyskaj dostęp do numerów archiwalnych! W nr 6/2020 "Zdrowia" m.in.: jak działają jelita, 10 pytań o wazektomię, uzależnienia a płeć, dłonie pod ochroną, ćwiczenia na smukłe nogi. "Zdrowie" to 76 stron rzetelnej wiedzy!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie  6/2020