Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Komórka - budowa i funkcje. Jak działa komórka?

Komórka jest najmniejszą częścią organizmu, zdolną do samodzielnego przeprowadzania procesów życiowych. To z połączenia dwóch komórek, czyli plemnika i jajeczka, powstaje ludzki organizm. Gdy dojrzeje, nie będzie można już precyzyjnie określić, z ilu różniących się między sobą komórek jest zbudowany. Jak są zbudowane i jak działają komórki?

Alkaptonuria (ochronoza) – przyczyny, objawy i leczenie

Alkaptonuria (ochronoza) to choroba, w przebiegu której organizm nie rozkłada dwóch aminokwasów - fenyloalaniny i tyrozyny. W konsekwencji produkt ich przemiany - kwas homogentyzynowy - gromadzi się w organizmie, doprowadzając m.in. do zmian barwnikowych na skórze, zapalenia stawów i ścięgien, a w poważniejszych przypadkach do upośledzenia czynności nerek czy uszkodzenia zastawek serca. Jakie są przyczyny i objawy alkaptonurii? Na czym polega leczenie?

Zespół Axenfelda-Riegera – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Axenfelda-Riegera to choroba genetyczna, która doprowadza do uszkodzenia narządu wzroku, a konkretnie przedniego odcinka oka. Wraz z jej rozwojem zwykle dochodzi do pojawienia się jaskry, która może się przyczynić do utraty wzroku już w młodym wieku nawet u 50 proc. chorych. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy zespołu Axenfelda-Riegera? Jak przebiega leczenie?

Zespół Alagille’a - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Alagille’a to rzadka, wielonarządowa choroba genetyczna. Osoby zmagające się z zespołem Alagille’a cierpią m.in. na przewlekłą cholestazę, która objawia się uporczywym swędzeniem skóry i żółtakami, czyli grudkowymi zmianami skórnymi, spowodowanymi odkładaniem się cholesterolu. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy zespołu Alagille’a? Na czym polega leczenie?

Hiperamonemia (podwyższony poziom amoniaku) - przyczyny, objawy i leczenie

Hiperamonemia oznacza podwyższony poziom amoniaku we krwi. Wówczas pojawiają się objawy, takie jak dezorientacja, splatanie i senność lub odwrotnie - pobudzenie, a nawet agresja, co może być pomylone z jakąś chorobą psychiczną. To może opóźnić postawienie prawidłowej diagnozy, a jeśli choremu na czas nie zostanie udzielona pomoc, może umrzeć. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy hiperamonemii? Na czym polega jej leczenie?

Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) to nieuleczalna choroba, w przebiegu której dochodzi do uszkodzenia tkanek i narządów, a dalej do wyniszczenia całego organizmu. Konsekwencją jest szybka i ciężka regresja rozwoju psychoruchowego chorego. Jakie są przyczyny i objawy choroby Sanfilippo? Na czym polega leczenie?

Zespół paznokieć-rzepka: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół paznokieć-rzepka to rzadkie zaburzenie genetyczne, w wyniku którego osoba chora ma zdeformowane paznokcie lub nie ma ich wcale. Ponadto pojawiają się liczne patologiczne zmiany w układzie kostnym – brak lub niedorozwój rzepki czy zdeformowanie stawu łokciowego. Jakie są przyczyny i objawy zespołu paznokieć-rzepka? Na czym polega leczenie?

Hemimelia promieniowa to wrodzony brak kości promieniowej

Hemimelia promieniowa to niedorozwój kończyny górnej, spowodowany częściowym lub całkowitym brakiem kości promieniowej. Osoba z tą wadą wrodzoną wygląda, jakby miała amputowane przedramię. Jakie są przyczyny i objawy hemimelii promieniowej. Jak przebiega leczenie?

Nerwiakowłókniakowatość to nie tylko deformujące guzy. Przyczyny i objawy neurofibro…

Nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza) to nieuleczalna choroba genetyczna zaliczana do grupy fakomatoz. Objawy nerwiakowłókniakowatości są zróżnicowane, ale najbardziej widocznym są liczne guzy i guzki. Jakie są przyczyny neurofibromatozy? Jakie objawy jej towarzyszą? I czy jest możliwe skuteczne leczenie nerwiakowłókniakowatości?

Hemimelia to wada wrodzona kończyn. Przyczyny, objawy i leczenie hemimelii

Hemimelia to wada wrodzona, która charakteryzuje się brakiem całości lub fragmentu dystalnej części kończyny dolnej lub górnej. Osoba cierpiąca na hemimelię wygląda, jakby miała odciętą część kończyny, dlatego wada bywa nazywana wrodzoną amputacją kończyn. Jakie są przyczyny i objawy hemimelii? Jak przebiega jej leczenie?

DYSLEKSJA - problemy z czytaniem i pisaniem

Dysleksja sprawia, że w szkole są zwykle oskarżani o lenistwo, karani gorszymi ocenami, stale krytykowani. Tymczasem dyslektycy potrzebują fachowej pomocy. Nie potrafią płynnie czytać, w jednym zdaniu robią nawet kilka błędów ortograficznych. Dzieci z dysleksją mylą podobnie brzmiące wyrazy i podobnie wyglądające litery, a piszą jak "kura pazurem".

MUKOWISCYDOZA: objawy, które musisz znać

Objawy mukowiscydozy - nieuleczalnej choroby genetycznej - nie zawsze są właściwie odczytywane przez lekarzy – a zbyt późna diagnoza zdecydowanie obniża jakość i długość życia chorych. Jakie są objawy mukowiscydozy?

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie