Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna. Objawy i leczenie zespołu Ushera

Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się uszkodzeniem słuchu oraz postępującą dysfunkcją narządu wzroku. Ostatecznie doprowadza do całkowitej utraty tych dwóch narządów zmysłu. Jakie są przyczyny i objawy choroby? Na czym polega leczenie osób zmagających się z zespołem Ushera?

Zespół supersamca XYY: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu supermężczyzny

Zespół supersamca XYY to choroba genetyczna, z którą zmagają się tylko mężczyźni. Wbrew nazwie w niektórych przypadkach może doprowadzić do problemów z popędem seksualnym, a nawet bezpłodności. Jakie są przyczyny i objawy zespołu supermężczyzny? Na czym polega leczenie zespołu supersamca XYY?

Fenyloketonuria a niepełnosprawność [Porada eksperta]

Moja córka jest chora na fenyloketonurię. Na komisji o orzekaniu niepełnosprawności lekarz spytał się od kiedy dziecko choruje. Wystawił oświadczenie, że jest to choroba przewlekła o przebiegu łagodnym i tym samym nie dostałam świadczenia pielęgnacyjnego. Chcę odwołać się od tej decyzji. Czy mam podstawy podważyć, że nie jest to choroba o przebiegu łagodnym? Moja córeczka ma mutację genów dwóch mutacji R408W. I tylko dzięki mojemu zaangażowaniu jest w pełni sprawna, a nawet za sprawna umysłowo. Czy mogłaby Pani opisać skutki takiej mutacji? Bardzo proszę o odpowiedź.

Od czego zależy kolor oczu dziecka? [Porada eksperta]

Czy jeżeli oboje rodziców ma niebieskie oczy, to czy ich dziecko może mieć oczy brązowe?

Dodatnia grupa krwi u rodziców i ujemna u dziecka - czy to możliwe? [Porada eksperta]

Ja, czyli ojciec, mam grupę krwi ABRh+, żona BRh+, a nasza córka BRh-. Czy to możliwe, że nasze dziecko odziedziczyło ujemną grupę krwi?

Pęcherze na stopach i dłoniach - czy to wada genetyczna? [Porada eksperta]

Mam problem z nadmiernym poceniem się dłoni stóp i w ogóle całego ciała. Wiem, że normalne jest pocenie się u człowieka, ale ja pocę się bardziej niż inni. Co się z tym wiąże? Od maleńkiego pamiętam czyli od około 4 roku życia albo jeszcze wcześniej, pojawiają mi się pęcherze na stopach oraz dłoniach. W środku tego pęcherza jest płyn za każdym razem muszę przebić igłą odkażoną tego bąbla wylewa się płyn i zasypuję to zasypką (Dermatol). Zbyt dużo to nie pomaga, ale lepsze to niż nic. Różnica w bąblach jest, taka że czasami w bąblu zamiast płynu jest krew i te z krwią szybko się zasychają, a te z płynem przeźroczystym bardzo długo... W szczególności wyskakują mi bąble po treningu, po jakimś dłuższym spacerku czy bieganiu, a w szczególności w pracy. Moja praca to monter konstrukcji stalowych, a zatem dużo chodzenia wspinania się po rusztowaniach, nierówne podłoże, ciężkie buty robocze, a z tym wiąże się pocenie stóp oraz dłoni i wyskakujące bąble...To naprawdę boli... Najgorzej jest w lecie wysoka temperatura większe jeszcze pocenie się i po prostu zdarza się tak, że często biorę tydzień wolnego, bo stan moich stóp i palców u dłoni jest taki, że muszę chodzić na kolanach muszę suszyć nogi. Czasami zdarza się tak że nawet nie wezmę do ręki widelca bo mam pęcherze na całej dłoni... Podczas tańczenia na weselu czy na zabawie już mi się robią, i na drugi dzień w ogóle buta nie założę trzeba chodzić na kolanach. Problem też polega na tym że to wszystko jest ponoć spowodowane wadą genetyczną, bo tak naprawdę rodzeństwo mojego taty oraz moi kuzyni mają to samo, lecz powiem szczerze, że nie wszyscy i niektórzy jak mieli to już nie mają... Lekarze z okolic dermatolodzy mówią mi zawsze, że genetyki nie wyleczą i muszę się męczyć z tym do końca życia. Ja wierzę, że jest ktoś kto by zajął się moim ciałem i podjął się wszelkich badań...

Azoospermia - jakie badania genetyczne dla mężczyzny i kobiety? [Porada eksperta]

Mąż cierpi na azoospermię, wiem, że musi wykonać badanie kariotypu, AZF i CFTR. Proszę mi powiedzieć, czy ja też muszę się poddać jakimś badaniom genetycznym? Jakie nieprawidłowości w wynikach męża mogą być przeciwwskazaniem do wykonania IMSI? Będę wdzięczna za informację. Pozdrawiam.

Wady genetyczne dziecka - badania [Porada eksperta]

Moja córka miała podejrzenie zespołu downa, jednak badanie tego nie wykazało. Wynik z badania genetycznego: materiał hodowlany - limfocyty krwi obwodowej, liczba mitoz 40, liczba analizowanych kariogramów 4, technika barwienia GTG 550 prążków kariotyp 46, XX. Czy córeczka może mieć inne zespoły wad wrodzonych?

Czy test DNA na ojcostwo może się mylić? [Porada eksperta]

Mój były chłopak zażądał w sądzie badań DNA na ojcostwo. Zgodziłam się, bo byłam pewna, że to on jest ojcem. Do badania pobrano wymaz śliny z policzka. Niedawno przyszedł wynik badań i byłam w szoku! Stwierdzono, że wykluczone jest biologiczne ojcostwo domniemanego ojca. Wystąpiła niezgodność fragmentów w zakresie co najmniej ośmiu z piętnastu badanych okładów genotypów dziecka i domniemanego ojca. Czy to oznacza, że wynik jest w 100% negatywny? Jaka jest wiarygodność testu? Może zaszła pomyłka? Czy mogę zlecić kolejne badania? Jeśli wynik nadal będzie negatywny, wtedy która ze stron zapłaci za testy? Ja nie pracuję i nie mam żadnych dochodów. Mam też obawy, że skoro on nie jest ojcem, to jego poprzednik może nim być, ale przecież jest to mało prawdopodobne. Co mam zrobić w takim przypadku? Proszę o pomoc, zależy mi na czasie. Pozdrawiam.

Badania genetyczne przed planowaniem dziecka - związek z kuzynką [Porada eksperta]

Czy wraz ze swoją partnerką powinniśmy zrobić badania genetyczne przed planowaniem dziecka? Jestem w związku z moją daleką kuzynką (wspólny przodek to pradziadek, moja babcia i babcia partnerki były siostrami rodzonymi) mieszkamy na wsi i jak to bywa w takich małych miejscowościach, ludzie traktują nasz związek trochę dziwnie. Sąsiedzi w większości przypadków tolerują nas, ale jej rodzina już nie. Moja rodzina nie widzi żadnego problemu i nas akceptuje. Jej rodzice twierdzą, że nasze potomstwo będzie chore genetycznie, lub będzie z nim coś nie tak, bo uważają nas za bliską rodzinę. Dodam, że w naszej rodzinie nie było nigdy chorób genetycznie uwarunkowanych. Zrobiłem wywiad z całym kuzynostwem i nie było chorób genetycznych, aż po moich pradziadków, czyli wspólnego przodka mojego związku. Czy w takiej sytuacji jest możliwość, że nasze potomstwo będzie zdrowe, czy istnieje ryzyko, że urodzi się z wadami genetycznymi? Czy możemy mieć dzieci?

Badanie prenetalne - USG przezpochwowe i brzuszne [Porada eksperta]

W jaki sposób powinno być wykonane badanie prenetalne? W 12 tygodniu i 4 dniu ciąży miałam USG przezpochwowe i niestety NT w pomiarach wychodziła ok.4 mm. Poszłam ponownie w 13 tygodniu do innego lekarza na konsultację. Lekarz zrobił USG brzuszne i największy pomiar jaki wyszedł to 3,4 mm, a czasem było 2,4 mm. Czy różne miejsca USG mogą dawać inne pomiary?

Uporczywy świąd odbytu - choroba genetyczna? [Porada eksperta]

Witam Pani Doktor! Mój tata zmarł w wieku 48 lat na raka płuc, od młodych lat miał swędzenia odbytu, na które od młodości się leczył i do końca swoich dni lekarze nie mogli tego zdiagnozować. Ja od kilkunastu lat borykam się z tym problemem i nie daję sobie rady (wykluczono hemoroidy). Robiłam kolonoskopię, która nic nie wykazała, jedynie gazy, które mam tak jak on miał. Zastanawiam się już, czy to nie jest choroba genetyczna?

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie