Stanowski w czasie debaty prezydenckiej zaapelował: "Ratujmy Ignasia". Na co choruje chłopiec?

Krzysztof Stanowski pojawił się na debacie prezydenckiej TVP w nietypowym stroju - bluzie z wizerunkiem chorego chłopca i adresem internetowej zbiórki na jego leczenie. "Ratujmy Ignasia" - zaapelował Stanowski, zachęcając widzów do wsparcia inicjatywy. Rodzice chłopca próbują zebrać aż 16 mln złotych, by umożliwić synkowi nowoczesne leczenie. Na co choruje Ignaś Liss?

Ignaś Liss, który po wczorajszej debacie prezydenckiej w TVP jest dziś na ustach wszystkich, ma zaledwie 4 lata. Od roku żyje z trudną diagnozą: DMD – dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

"Nasza historia zaczęła się w maju tego roku (2024 - przyp. red.). Zaniepokoił nas fakt, że Ignaś, mając 3,5 roku, nadal nie skakał i nie wchodził naprzemiennie po schodach. Wizyta u neurologa miała nas uspokoić, tymczasem to wtedy rozpętało się piekło! Zostaliśmy skierowani na oddział i po wstępnych badaniach usłyszeliśmy, że na 99% nasz syn choruje na DMD. Nie mogliśmy w to uwierzyć… Nasz świat rozsypał się jak domek z kart..." - tak początki choroby opisują rodzice Ignasia.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to schorzenie uwarunkowane genetycznie, w którym mięśnie stopniowo ulegają osłabieniu, a tkanka mięśniowa zaczyna zanikać. Choroba ta dotyka głównie chłopców, ponieważ jest sprzężona z chromosomem X. Wadliwy gen jest dziedziczony po matce, która jest jego nosicielką.

Szacuje się, że DMD dotyka 1 na 3 500 do 5 000 nowo narodzonych chłopców. Tylko w Polsce każdego roku rodzi się około 30 chłopców z DMD.

Ignaś Liss choruje na DMD. Potrzeba 16 mln zł na leczenie

"Nieustannie uczęszczamy na rehabilitację, chodzimy do lekarzy, którzy specjalizują się w chorobach nerwowo-mięśniowych. Jednak to wszystko na nic… Jedyny ratunek to leczenie, które musimy rozpocząć jak najszybciej! Wiemy, że prosimy o cud, bo kwota zbiórki jest ogromna…" - piszą rodzice Ignasia na stronie siepomaga.pl/ratuj-ignasia.

Koszt innowacyjnej terapii genowej w USA, wraz z podróżą, opieką medyczną i rehabilitacją, to aż 16 mln złotych.

"Ignasia męczy nie tylko choroba, ale też codzienna walka – rehabilitacja, ćwiczenia, wizyty u lekarzy. Jest zmęczony, a my razem z nim. Ale nie mamy wyjścia – musimy walczyć" - podkreślają rodzice.

Stała rehabilitacja, opieka ortopedy i fizjoterapeuty nie są w stanie wyleczyć DMD, ale pozwalają złagodzić część jej skutków.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) - objawy, leczenie, rokowania

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a najczęściej jest ogromnym zaskoczeniem dla rodziców chorych chłopców. Noworodki z DMD przy urodzeniu nierzadko dostają 10 punktów w skali Apgar i przez pierwsze lata rozwijają się prawidłowo. Pierwsze objawy ujawniają się w okolicach 3. urodzin, chociaż niepokoić może już fakt, że dziecko późno zaczęło chodzić (ok. 18 miesiąca życia).

– Później dołączają się do tego także zaburzenia czynności i siły mięśni kończyn górnych, zaburzenia ze strony mięśni oddechowych, w tle rozwija się także kardiomiopatia – wyjaśnia dr hab. Anna Potulska-Chromik, specjalista neurolog i neurolog dziecięcy z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, w rozmowie z mp.pl.

Pierwsze objawy wciąż jednak łatwo zbagatelizować, bo obejmują m.in. "kaczkowaty chód", czy tendencję do chodzenia na palcach. Niestety, z biegiem czasu postępujące osłabienie mięśni prowadzi do znacznych trudności w samodzielnym poruszaniu się i mobilności. Już około 10. roku życia wielu chorych z DMD zmuszonych jest do korzystania z wózka.

Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) ma na celu spowolnienie postępu choroby, poprawę jakości życia chorego oraz wydłużenie jego życia. Chociaż obecnie nie istnieje metoda całkowitego wyleczenia DMD, dostępne są leki ukierunkowane na konkretne mutacje, które pozwalają chorym dłużej zachować sprawność i samodzielność.

Obecnie chorzy z DMD dożywają średnio 30. roku życia. Ze względu na postępujące osłabienie mięśni przez całe życie muszą pozostawać pod specjalistyczną opieką, poddawać się rehabilitacji, korzystać z wózka.

W ostatnim stadium DMD prowadzi do niewydolności oddechowej wynikającej z osłabienia mięśni oddechowych i deformacji klatki piersiowej, oraz do niewydolność serca spowodowanej kardiomiopatią rozstrzeniową.

Katarzyna Grzelak