O leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni podczas VI „Weekendu ze SMA-kiem”

„Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to najczęstsze schorzenie wśród tzw. chorób rzadkich. Jego przebieg jest dramatyczny i kończy się śmiercią. Do tej pory mogliśmy zapewnić pacjentom z SMA tylko opiekę. Teraz mamy terapię, która hamuje objawy kliniczne i rozwój choroby we wszystkich typach SMA. Niestety nie dla wszystkich chorych jest ona dostępna” - powiedziała prof. dr hab. Barbara Steinborn podczas tegorocznego VI „Weekendu ze SMA-kiem”.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA -ang. spinal muscular atrophy) to przewlekła choroba genetyczna, która polega na nieodwracalnym uszkodzeniu znajdujących się w rdzeniu kręgowym neuronów ruchowych odpowiedzialnych za rozwój i działanie wszystkich mięśni szkieletowych. Choroba objawia się: osłabieniem mięśni szkieletowych, niedowładem ruchowym, zaburzeniami połykania oraz niewydolnością oddechową. SMA występuje w 4 głównych typach od I do IV. Każdy z nich ma inne objawy i przebieg, ale też każdy ostatecznie prowadzi do śmierci. W Polsce żyje obecnie ok. 700 osób chorych na SMA.

Przeczytaj też:
Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

O leczeniu i podróżach z SMA

Co roku Polacy z SMA - dzieci, młodzież i dorośli, wraz ze swoimi bliskimi, opiekunami i specjalistami – lekarzami, psychologami, żywieniowcami, rehabilitantami spotykają się podczas tzw. „Weekendu ze SMA-kiem”. Zjazd będący drugim największym w Europie i trzecim największym na świecie tego rodzaju przedsięwzięciem edukacyjno-integracyjnym organizuje Fundacja SMA. Tegoroczny „Weekend ze SMA-kiem” odbył się w dniach od 23 do 25 sierpnia  Warszawie pod Patronatem Honorowym Małżonki Prezydenta RP Agaty Kornhauser-Duda i Patronatem Medialnym  Poradnikzdrowie.pl.

W pierwszy dzień spotkania odbyły się równolegle: seminarium na temat SMA dla specjalistów z branży medycznej oraz warsztaty dla osób z SMA i ich bliskich. Podczas seminarium lekarze, fizjoterapeuci, specjaliści z zagranicy i przedstawiciele organizacji pozarządowych zapoznawali się z najnowszymi standardami w leczeniu i opiece nad chorymi z SMA. W tym samym czasie pacjenci z SMA i towarzyszące im osoby m.in. oglądali pokazy gry w boccię, ćwiczyli pilates i słuchali prelekcji o pracy, podróżach i życiu codziennym z SMA, a także współżyciu, komunikacji i relacjach partnerskich.

Warsztaty tematyczne dotyczące m.in. nieinwazyjnych technik usuwania wydzieliny z dróg oddechowych, metod radzenia sobie z infekcjami z warunkach domowych, profilaktyki kręgosłupa u opiekunów, którzy muszą przenosić osoby z SMA, technik oddechowych i relaksacyjnych – zorganizowano również trzeciego dnia zjazdu SMA.

Mamy przełom w leczeniu

Drugi dzień „Weekendu ze SMA-kiem” zdominowała natomiast debata z udziałem wybitnych specjalistów i przedstawicieli instytucji państwowych na temat nowej terapii SMA dostępnej już w USA i wielu krajach Europy i stworzenia lepszego dostępu do leczenia SMA w Polsce.

- Mamy prawdziwą rewolucję w leczeniu SMA. Wreszcie mamy terapię ratującą życie. Nie dopuszcza do rozwoju objawów klinicznych choroby u pacjentów w każdym wieku, i u dzieci i u dorosłych, i z każdym typem SMA. Terapia jest zarejestrowana i bezpieczna, a polskie ośrodki neurologiczne przygotowane do leczenia, ale czekamy na wiążące działania ministerstwa zdrowia dotyczące refundacji, ponieważ terapia jest bardzo kosztowna – powiedziała prof. dr hab. Barbara Steinborn z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

- A ważne jest, aby chory otrzymał leczenie jak najwcześniej i jak najszybciej, aby nie dopuścić u niego do rozwoju choroby i śmierci. W tych krajach gdzie wprowadzono program otwartego dostępu EAP terapia weszła już do systemu refundacyjnego – dopowiedziała prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, z Katedry i Kliniki Neurologii Centralnego Szpitala Klinicznego w Warszawie.

Biorąca udział w debacie wiceminister zdrowia, Józefa Szczurek- Żelazko zapewniła uczestników „Weekendu ze SMA-kiem”, że od kwietnia br. komisja ekonomiczna prowadzi już rozmowy z firmą produkującą preparat dla chorych na SMA. Resortowi zdrowia zależy na dojściu do porozumienia. Ministerstwo podejmie decyzję o refundacji po przedstawieniu przez komisję jej zasad.

Nie możemy czekać. Odchodzimy.

Uczestnicy debaty mówili także o innych rozwiązaniach umożliwiających chorym z SMA dostęp do wczesnej diagnostyki i skoordynowanego leczenia. - Marzeniem neurologów dziecięcych są badania screnningowe noworodków w kierunku SMA jako element już istniejących badań przesiewowych. Dzięki screeningowi będziemy mogli szybciej "wychwycić" dzieci z SMA, szybciej włączyć u nich nową terapię i zapobiec rozwojowi choroby -  powiedziała prof. Barbara Steinborn.

Konieczne są także ośrodki referencyjne leczenia SMA zlokalizowane w każdym województwie, aby chorzy nie musieli przemieszczać się z jednego krańca kraju na drugi, które wdrożą również badania kliniczne nad nowymi terapiami. Ważne jest także stworzenie ogólnopolskiej, dostępnej listy specjalistów zajmujących się leczeniem i opieką nad chorymi z SMA, aby nie tracili czasu na poszukiwanie odpowiednich fachowców.

- Czekamy na refundację nowej terapii, aby polskie rodziny nie musiały emigrować za granicę w poszukiwaniu leczenia dla swoich dzieci, albo czekać na ich śmierć. Nie widzimy natomiast SMA w Narodowym Programie Leczenia Chorób Rzadkich, nad którym prace trwają od wielu lat. Powód jest prosty – nie mamy na to czasu – powiedział Kacper Ruciński, prezes Fundacji SMA. - Potrzebujemy dla SMA programu wzorcowego, który będzie można powielać w innych chorobach rzadkich.

Magdalena Gajda