Hemofilia - zaburzenie krzepnięcia krwi

2016-01-14 10:12 Anna Jarosz - artykuł pochodzi z miesięcznika "Zdrowie"

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, czyli zapisaną w naszych genach. Nosicielkami wadliwego genu są wyłącznie kobiety, ale chorują przede wszystkim mężczyźni. Hemofilia to choroba polegająca na zaburzeniu krzepnięcia krwi i objawia się częstymi siniakami i długimi krwawieniami.

Jeżeli u zdrowego człowieka dochodzi do uszkodzenia ścian naczyń krwionośnych (zewnętrznych lub wewnętrznych) i rana krwawi, w ciągu kilku sekund organizm zaczyna wytwarzać substancje zlepiające płytki krwi w tzw. agregaty obkurczające zniszczone naczynia. Tak błyskawicznie rozpoczyna się proces krzepnięcia krwi (hemostaza) i po pewnym czasie krwawienie ustaje. U osób chorych na hemofilię dzieje się inaczej.

Co to jest hemofilia?

Organizm chorych na hemofilię nie produkuje substancji zlepiających, czyli jednego z czynników krzepnięcia (lub robi to w bardzo małych ilościach). Dlatego u nich krwawienie trwa długo i może być niebezpieczne dla życia. Najsłynniejszą nosicielką hemofilii była królowa Wiktoria, która przekazała ją połowie książęcych rodów Europy. Najbardziej znanym chorym był syn ostatniego cara Rosji Aleksander. Na hemofilię mogą chorować, choć zdarza się to bardzo rzadko, również kobiety. Niedobór czynnika krzepnięcia krwi występuje czasem także przy niektórych chorobach wątroby. Wówczas pierwszym objawem są przedłużające się miesiączki, częste krwawienia z nosa.

Objawy hemofilii

Hemofilię lekarze dzielą na dwie grupy: A - gdy brakuje czynnika krzepnięcia (substancji zlepiającej płytki krwi) oznaczonego symbolem VIII, oraz B - kiedy w organizmie nie występuje czynnik krzepnięcia IX. Obie postacie choroby mają identyczny przebieg, ale ze względu na niedobór różnych czynników krzepnięcia muszą być leczone inaczej.

Zdaniem eksperta
Dr hab. n. med. Anna Klukowska, Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii AM w Warszawie

Czynnik krzepnięcia krwi to jedyny lek, który może pomóc chorym na hemofilię. Jest produkowany w postaci proszku z osocza krwi. Przed podaniem rozpuszcza się go i podaje do żyły. Jeżeli stosujemy leczenie profilaktyczne, należy go aplikować 3 razy w tygodniu przy hemofilii A lub 2 razy w przypadku hemofilii B. Każde dziecko powinno otrzymywać właściwą do jego wagi liczbę jednostek koncentratu czynnika krzepnięcia. Im dziecko starsze, tym większą porcję czynnika musi dostawać. Niestety, nie zawsze możemy się trzymać tej zasady. Zbyt często musimy się ograniczać do tzw. minimalnej skutecznej dawki. Oddzielnym, ale dobrze przez nas opanowanym problemem jest samo wstrzykiwanie leku. Robi się to poprzez żyły obwodowe, czyli te, które są widoczne pod skórą. Bardzo małym dzieciom zakłada się do żyły w okolicy obojczyka specjalny cewnik (tzw. port). Bardzo ważne jest utrzymanie cewnika w idealnej czystości, by nie dopuścić do zakażenia lub zmian zakrzepowych. To dodatkowe utrudnienie dla matek, które muszą bardzo starannie opiekować się dziećmi. Radzą sobie z tym niezwykle dzielnie, ale tym bardziej są zawiedzione i zrozpaczone, gdy brakuje leku, a zdarza się to często.

Pierwsze symptomy choroby mogą ujawnić się tuż po urodzeniu, ale najczęściej są zauważane pod koniec pierwszego roku życia, gdy dziecko zaczyna raczkować- staje się bardziej aktywne. Rodzice z przerażeniem obserwują, że malec ma stale nowe siniaki. Te niewielkie podskórne wylewy nie są groźne dla zdrowia. Ale około drugiego, trzeciego roku życia mogą się zacząć krwawienia w narządach wewnętrznych, mięśniach, stawach, nawet w mózgu. Do urazu, który zapoczątkuje krwotok, może dojść w najbardziej banalnych sytuacjach, np. podczas podskoku, silniejszego serdecznego uścisku. Krwawienie w mózgu stanowi bezpośrednie zagrożenie dla życia. Wtedy los dziecka zależy od czasu, w jakim poda się mu substancję powstrzymującą krwawienie.

Hemofilia - istnieje skuteczne leczenie

Chorzy na hemofilię powinni stale dostawać koncentrat czynnika krzepnięcia krwi. Ale terapia jest najbardziej skuteczna, gdy lek zacznie być podawany jeszcze przed wystąpieniem pierwszego krwawienia, czyli we wczesnym dzieciństwie. Taka profilaktyka może uchronić nie tylko przed kalectwem, ale też dać szansę na zdobycie wykształcenia, samodzielne życie, pełną niezależność. Poza tym gdy dziecko dorośnie i nauczy się żyć ze swoją chorobą, dopuszczalne jest podawanie czynnika krzepnięcia na żądanie, czyli wtedy, kiedy zbliża się wylew. Można to robić, ponieważ zapowiadają go charakterystyczne objawy. By ograniczyć skutki zniszczenia stawów, trzeba działać natychmiast - chory powinien więc mieć czynnik krzepnięcia w domu. Niestety, jest to niemożliwe ze względu na polskie przepisy. Mówią one, że preparaty przeznaczone do leczenia w szpitalu nie mogą być dostępne poza nim. Oczywiście, gdy pacjent trafi na oddział, otrzymuje lek, ale po pierwsze - za późno, ponieważ wylew zdążył już poczynić szkody, po drugie - sama dawka preparatu jest niewystarczająca.

Hemofilia - czynnik krzepnięcia krwi musi być podawany regularnie

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) wspólnie ze Światową Federacją Chorych na Hemofilię ustaliły normę terapeutyczną jednostek czynnika krzepnięcia krwi, który należy regularnie podawać. Jednak pacjentom w Polsce podaje się niewiele ponad połowę tej normy. Dlaczego? Ponieważ lekarze mają do dyspozycji ograniczoną ilość czynnika krzepnięcia, muszą więc stosować bardzo oszczędne leczenie, by starczyło dla wszystkich. Oznacza to, że pacjenci skazani są na niedoleczenie. Niedoleczenie, bo innego sposobu na hemofilię nie ma. Czynnika krzepnięcia krwi nie da się zastąpić żadnym innym specyfikiem.

Problem

Najbardziej dokuczliwym objawem choroby są wylewy do stawów. To tzw. artropatia hemofilowa, która prowadzi do znacznego lub całkowitego zniszczenia stawu. Stopniowej degeneracji ulega nie tylko chrząstka stawowa, ale też błona, maź stawowa i kości. Jeśli choremu nie podaje się odpowiednich leków, incydenty się powtarzają. Już po kilku krwawieniach do tego samego stawu uszkodzenia są tak poważne, że człowiek staje się niesamodzielny. Coraz częściej wymaga opieki i pomocy przy prostych czynnościach, takich jak jedzenie, ubieranie się, nie mówiąc już o chodzeniu. Staje się inwalidą.

Hemofilia - sytuacja w Polsce

We wszystkich krajach Europy chorzy otrzymują profilaktycznie takie dawki koncentratu krzepnięcia, że ich życie niewiele się różni od życia zdrowych ludzi. W Polsce nie. Niestety, poziom życia chorych na hemofilię zależy w naszym kraju wyłącznie od pieniędzy. Z oficjalnych danych wynika, że w Polsce na hemofilię choruje ponad 2 tys. osób (prawdziwa liczba chorych może przekraczać 3,5 tys.). Ponieważ jest to choroba wrodzona, ujawnia się w dzieciństwie. Profilaktyczne podawanie czynnika krzepnięcia dziecku, które waży 20 kg, kosztuje miesięcznie 4800 zł. To zbyt dużo - mówią urzędnicy decydujący o przyznaniu środków. I argumentują: stosując wyłącznie terapię na żądanie, czyli wtedy, gdy już powstał wylew, np. w obrębie stawu, wydaje się tylko 1600 zł. Ale takie "leczenie" - choć tańsze - jedynie powstrzymuje krwawienie, nie zapobiega mu. Często dochodzi więc do poważnych uszkodzeń narządu, a to wymaga długiego specjalistycznego leczenia. Dlaczego nie bierze się pod uwagę drogich pobytów w szpitalu, wszczepiania sztucznych stawów, wreszcie opieki i rent inwalidzkich? Nie szacuje się także psychicznych kosztów, jakie ponosi chory i jego rodzina.

miesięcznik "Zdrowie"

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 12/2019 "Zdrowia" wszystko o fizjoterapii, operacja "przez dziurkę", leczenie raka trzustki, kim jest asystent zdrowienia, zielone biuro, antyrakowe menu, idealna koloryzacja. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 12/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE