Najwyższy czas na genetykę w kardiologii. Prof. Robert Gil: Wstyd na cały świat

Gdyby chodziło wyłącznie o zwiększenie świadomości, to sugerowałoby, że nasi pacjenci mają możliwość skorzystania z tej diagnostyki, tylko o niej nie wiedzą i jak się dowiedzą, to skorzystają. Nie. Tej możliwości nie mają, a to wstyd na cały świat - wskazał w rozmowie z Poradnikiem Zdrowie, prof. dr hab. n. med. Robert Gil, Prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Specjalista wyjaśnił, dlaczego najwyższy czas na genetykę.

Prof. dr hab. n. med. Robert Gil, Prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, kierownik Kliniki Kardiologii Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie wyjaśnił, że aby pacjent mógł być poddany personalizowanemu leczeniu, potrzebuje do tego właśnie diagnostyki genetycznej.

Badania genetyczne w kardiologii. “Brakuje pieniędzy”

Polskie Towarzystwo Kardiologiczne ogłosiło 2025 rok rokiem diagnostyki genetycznej w kardiologii. Stąd podczas II. Kongresu Zdrowie 360 w Warszawie postanowiliśmy poznać szczegóły, a jak wiadomo najlepiej zapytać u źródła. Prof. Robert Gil przyznał, że najwyższa pora, aby pacjenci mieli dostęp do diagnostyki genetycznej, jak ma to miejsce choćby w onkologii. 

Celem zwrócenia uwagi właśnie na tę przestrzeń nie jest wyłącznie wzmocnienie świadomości na temat predyspozycji genetycznych. Prezes PTK wspomniał, że dziś wiemy choćby o skłonności do dziedziczenia hipercholesterolemii, ale to wciąż za mało.

Gdyby chodziło wyłącznie o zwiększenie świadomości, to sugerowałoby, że nasi pacjenci mają możliwość skorzystania z tej diagnostyki, tylko o niej nie wiedzą i jak się dowiedzą, to skorzystają. Nie. Tej możliwości nie mają, a to wstyd na cały świat

- powiedział wprost i przyznał, że to właśnie ten dział medycyny znacznie wcześniej wdrożył wspomniane rozwiązanie. To z kolei pozwoliło powiązać testy genetyczne z poszczególnymi rodzajami chorób nowotworowych, znaleźć odpowiednie leki. 

Myśmy w swojej pysze uważali, że niczego nie potrzebujemy, bo my jesteśmy najważniejsi i najlepsi. Troszeczkę, jeśli chodzi o dostęp do leków, zostaliśmy w tyle w stosunku do onkologów, bo przemysł nie szukał nowego, skoro stare są całkiem skuteczne

- przyznał Prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

Prof. Gil dodaje, że cały paradoks polega na tym, że często o schorzeniu mówimy, że jest to tzw. dana jednostka chorobowa. Natomiast wcale nie jest tak jednorodna, ponieważ można ją podzielić, a także znaleźć pewne specyficzne różnice i wówczas trzeba poszukać innego, spersonalizowanego leczenia.

- W kardiologii szukanie skutecznego leczenia opartego o zupełnie inne mechanizmy jest skierowane bardziej komórkowo, tkwi głęboko w przyczynach choroby. Dopiero teraz te mechanizmy są eksplorowane, niestety brakuje na to trochę pieniędzy, także stąd to opóźnienie w stosunku do onkologii, ale pozostaję wśród tych wierzących, że jesteśmy w stanie to zmienić - wyjaśnił prof. Gil.

Diagnostyka genetyczna w kardiologii - to zmiany także w leczeniu

Podczas rozmowy prof. Gil wyjaśnił, że w diagnostyce genetycznej dostępne są skrócone testy. Dzięki nim można otrzymać informację o charakterystycznych cechach określonej choroby. Są także cenne w grupie pacjentów zagrożonych występowaniem danej jednostki chorobowej, zwłaszcza w odniesieniu do osób spełniających pewne kryteria rodzinne i kliniczne. 

Te testy są bardzo przydatne, bo skracają diagnostykę i w dodatku można je wykonać przed wystąpieniem pierwszych objawów. A to oznacza wprowadzenie w życie stosownego leczenia, zatrzymania procesu, a co najmniej jego spowolnienia [...] Prewencja pierwotna przed zachorowaniem wydłuża życie, zmniejsza koszty leczenia naprawczego po epizodzie prawdziwie uszkadzającym dany narząd. W naszym przypadku głównie serce i mózg

 - wskazał specjalista.

Specjalista w ten sposób zaznaczył, że dzięki przesunięciu uwagi w kierunku diagnostyki genetycznej mamy szansę leczyć przyczynowo, a nie objawowo jak obecnie. Co nie jest bez znaczenia dla pacjenta. Mając wiedzę na temat ryzyka o podłożu genetycznym, czy nawet obecności danej choroby lekarz może znacznie wcześniej podjąć interwencję. To z kolei chroni daną osobę przed potencjalnym udarem mózgu lub zawałem serca.

Badania genetyczne na NFZ? Kardiologia

Skoro znamy potencjał diagnostyki genetycznej, trudno nie zastanawiać się nad tym, kto za nią zapłaci. Z jednej strony Narodowy Fundusz Zdrowia nie jest z gumy. Z drugiej zaś gdybyśmy odwrócili sposób myślenia, to można by było zauważyć, że tańszym rozwiązaniem w perspektywie długoterminowej byłaby odpowiednia diagnostyka prewencyjna, aniżeli leczenie skutków. 

W końcu pacjent kardiologiczny wymaga częstych wizyt w Ambulatoryjnym Ośrodku Specjalistycznym (AOS), a do tego nierzadko długiej hospitalizacji, czy rehabilitacji na skutek udaru mózgu. Profesor także przyznał, że jeśli chodzi o dostępność genetyki w polskiej ochronie zdrowia to jest… nieciekawie.

W ogóle, jeśli chodzi o tzw. siłę diagnostyki genetycznej w Polsce, bez względu na to, na jaką specjalność spojrzymy, ona jest żałośnie słaba. Nawet onkolodzy nie są do końca zadowoleni z tego, co mają. Nasi koledzy, którzy zajmują się chorobami rzadkimi czy ultra rzadkimi też wcale nie są do końca zadowoleni z tego, co system im oferuje

 - mówił wprost prof. Gil.

Ekspert wyjaśnił, że za tą sytuacją stoją różnego rodzaju zapóźnienia. Powodem może być choćby fakt, że w niektórych częściach świata wcześniej dokonał się modernizacyjny postęp. Inne kraje, choćby te zachodnie podążały stopniowo za zmianami. Nam nie było to dane z różnych względów. 

- To wszystko miało swój czas, było pewnym podążaniem za zmianami, z tym, co logika nakazywała. U nas jest tak od Annasza do Kajfasza, to znaczy nawet bardzo dobrze sobie radzimy tym, co mamy, ale nie mamy czasu ani nawet pomysłu w głowie, że należy zrobić coś następnego, nowego - podsumował.

Podczas rozmowy poruszyliśmy także rolę pracodawców w kontekście zdrowia każdego z nas. Wiemy doskonale, że towarzyszą nam różne czynniki środowiskowe, w tym choćby obciążenie stresem, siedzący tryb życia, używki, zbyt mało aktywności fizycznej. 

Dlatego warto, aby w niedalekiej przyszłości potencjalny czy obecny pracodawca wziął pod uwagę ryzyko sercowo-naczyniowe swoich podwładnych i oferował choćby szerszy zakres badań. Kluczową funkcję odgrywa w tym przede wszystkim medycyna pracy, to w niej drzemie ogromny potencjał, a zatem warto pomyśleć o wdrożeniu systemowych zmian także na tym polu. Całą rozmowę znajdziesz w materiale wideo zamieszczonym w górnej części artykułu. 

Magdalena Siraga