Urodziło się 8 dzieci mających troje rodziców. Ale naukowcy studzą entuzjazm
Nowatorska metoda mająca zapobiegać przekazywaniu wadliwego DNA mitochondrialnego dała nadzieję na zdrowe potomstwo dla kobiet z poważnymi mutacjami genetycznymi. Dzięki niej na świat przyszło już ośmioro dzieci, jednak wyniki terapii rozczarowały część naukowców. Eksperci wskazują, że przy tak ogromnym nakładzie pracy spodziewano się bardziej spektakularnych rezultatów. Dodatkowo u trojga dzieci zaobserwowano zjawisko tzw. „odwrócenia”, w którym liczba nieprawidłowych mitochondriów niespodziewanie wzrosła po narodzinach.
Ośmioro dzieci mających troje rodziców
Ośmioro dzieci porzyszło na świat dzięki in vitro z udziałem... trojga rodziców. Czy to przełom w walce z chorobami mitochondrialnymi?
To efekt pierwszego na świecie badania klinicznego, którego wyniki świeżo ogłoszono. Zastosowana metoda znacząco zmniejszyła ryzyko przekazania potomstwu poważnych chorób mitochondrialnych dziedziczonych po matce. Ale nie jest bez wad.
Ośmioro dzieci poczętych dzięki innowacyjnej technice zapłodnienia in vitro z udziałem tzw. trojga rodziców genetycznych urodziło się w Wielkiej Brytanii.
Technologia umożliwiająca uniknięcie chorób genetycznych
Eksperci określają odkrycie jako przełomowe – szczególnie dla kobiet z mutacjami mitochondrialnego DNA.
Nowa technologia może pozwolić im na posiadanie zdrowych dzieci bez ryzyka przeniesienia potencjalnie śmiertelnych schorzeń.
Choroby mitochondrialne należą do grupy rzadkich i trudnych do leczenia zaburzeń – szacuje się, że dotyczą 1 na 5000 noworodków. Objawiają się m.in. zanikiem mięśni, problemami ze wzrokiem czy cukrzycą.
Przełomowe rozwiązanie zostało zatwierdzone w Wielkiej Brytanii już w 2015 roku. Technika polega na połączeniu materiału genetycznego pochodzącego z komórki jajowej matki i plemnika ojca z niewielką ilością zdrowego mitochondrialnego DNA pobranego od dawczyni.
W efekcie dziecko dziedziczy geny od trzech osób – jednak tylko mitochondria pochodzą od dawczyni, co minimalizuje ryzyko chorób bez wpływu na cechy dziedziczne.
Dzieci mają troje rodziców, ale nie w równym stopniu
Choć w mediach często pojawia się określenie „dzieci trojga rodziców”, naukowcy zdecydowanie się od niego odcinają.
Podkreślają, że jedynie około 0,1 proc. DNA dziecka pochodzi od dawczyni – dokładnie tego fragmentu, który odpowiada za funkcjonowanie mitochondriów. Nie ma więc mowy o dziedziczeniu cech czy tożsamości genetycznej po trzeciej osobie.
Wyniki długo wyczekiwanego badania klinicznego przeprowadzonego w Wielkiej Brytanii opublikowano w prestiżowym czasopiśmie New England Journal of Medicine.
Zespół z Newcastle Fertility Centre, działającego w północno-wschodniej Anglii, objął terapią 22 kobiety, z których osiem doczekało się potomstwa. Urodziło się czterech chłopców i cztery dziewczynki – obecnie mają od kilku miesięcy do ponad dwóch lat.
Dzieci urodzone dzięki nowej technologii mają mniejsze ryzyko chorób
Analiza próbek genetycznych wykazała, że u sześciorga dzieci ilość zmutowanego mitochondrialnego DNA została zredukowana o 95–100 proc. U pozostałej dwójki poziom obniżył się o 77–88 proc. – czyli nadal poniżej progu, który może prowadzić do choroby.
Jak zaznaczają autorzy jednego z opublikowanych artykułów, technologia ta „skutecznie ogranicza przenoszenie chorób mitochondrialnych z matki na dziecko”.
Obecnie wszystkie dzieci są w dobrym stanie zdrowia. U jednego z noworodków wystąpiły zaburzenia rytmu serca, jednak zostały one skutecznie wyleczone. Ich dalszy rozwój będzie monitorowany w kolejnych latach, aby ocenić długofalowe efekty terapii.
Przełomowa metoda w medycynie reprodukcyjnej
Nils-Goran Larsson, szwedzki ekspert ds. rozrodu, który nie uczestniczył w badaniach, określił nową metodę jako „przełom” w medycynie reprodukcyjnej. Podkreślił, że technika ta stanowi „bardzo ważną opcję” dla rodzin dotkniętych wyniszczającymi chorobami mitochondrialnymi.
Eksperci chwalą przełomową technikę, ale donacja mitochondriów pozostaje tematem budzącym kontrowersje. Z tego powodu donacja nie jest zatwierdzona w wielu krajach, w tym w Stanach Zjednoczonych oraz Francji.
Przeciwnicy, w tym niektórzy przywódcy religijni, sprzeciwiają się procedurze ze względu na niszczenie ludzkich embrionów. Obawy budzi także możliwość otwarcia drogi do tworzenia genetycznie modyfikowanych „dzieci na zamówienie”.
Od nastolatki do seniorki. Zalecane badania ginekologiczne (kalendarz)
Wątpliwości etyczne wokół nowej technologii
Według Danielle Hamm, dyrektorki brytyjskiej rady etycznej, niezależny przegląd przeprowadzony przez Nuffield Council on Bioethics odegrał „kluczową rolę” w dopuszczeniu nowych badań.
Peter Thompson, szef brytyjskiego Urzędu ds. Zapłodnienia Ludzkiego i Embriologii, który zatwierdził technikę, zaznaczył, że leczenie będzie dostępne jedynie dla osób z „bardzo wysokim ryzykiem” przekazania choroby mitochondrialnej potomstwu.
Pojawiły się także wątpliwości etyczne związane z wykorzystaniem donacji mitochondriów do leczenia niepłodności w krajach takich jak Grecja i Ukraina.
Francuska specjalistka w dziedzinie chorób mitochondrialnych, Julie Stefann, podkreśliła w rozmowie z agencją AFP, że
w przypadku chorób mitochondrialnych korzyści zdecydowanie przewyższają ryzyko. W kontekście niepłodności nie zostało to udowodnione.
Zjawisko "odwrócenia" u dzieci urodzonych w kontrowersyjnym programie
Dagan Wells, specjalista w dziedzinie genetyki rozrodu z Uniwersytetu Oksfordzkiego, zauważył, że
niektórzy naukowcy mogą być nieco rozczarowani, że tak duży nakład czasu i wysiłku doprowadził do narodzin zaledwie ośmiorga dzieci.
Wśród dzieci objętych ścisłą obserwacją znajduje się troje, u których zaobserwowano objawy tzw. „odwrócenia” – zjawiska wciąż słabo poznanego.
- Jest to zjawisko, w którym terapia początkowo skutecznie prowadzi do wytworzenia zarodka z bardzo małą liczbą wadliwych mitochondriów, lecz w momencie narodzin dziecka odsetek nieprawidłowych mitochondriów w jego komórkach znacznie wzrasta
– wyjaśnił Wells.
Podcasty
Playlisty tematyczne
