Najdroższy lek świata trafił do szpitala w Chorzowie. Lekarze podali go małej pacjentce

Jeden z najdroższych leków świata kosztuje 9 mln złotych. 13 września lekarze z Chorzowa podali go malutkiej pacjentce, u której stwierdzono ciężką chorobę o podłożu genetycznym. Do tej terapii kwalifikują się jedynie dzieci do 6 miesięcy.

Lekarze z Zespołu Szpitali Miejskich w Chorzowie po raz pierwszy przeprowadzili terapię genową w ramach refundowanego przez Narodowy Fundusz Zdrowia programu lekowego. Wykorzystano w niej najdroższy lek świata. Jego fiolka kosztuje aż 9 mln złotych.

Noworodek dostał lek warty 9 milionów

13 września preparat ten dostała 5-tygodniowa pacjentka, która cierpi na rdzeniowy zanik mięśni zaliczany do chorób nerwowo-mięśniowych. Ma zapobiec objawom SMA, takim jak: osłabienie mięśni szkieletowych, niedowład ruchu, problemy z przełykaniem oraz upośledzenie pracy mięśni oddechowych.

Chorobę u tej malutkiej pacjentki rozpoznano zaraz po urodzeniu dzięki badaniom przesiewowym noworodków dostępnym w Polsce od marca 2022 roku. Tak szybka diagnoza umożliwia wdrożenie leczenia tej śmiertelnej choroby, zanim wystąpią pierwsze objawy. Dziecko z SMA ma niedziałający gen, który odpowiada za produkcję białka niezbędne do prawidłowej funkcji mięśni.

Nowy program leczenia SMA w Polsce

Od 1 września 2022 roku w Polsce wszedł w życie nowy, jednolity program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jak czytamy na stronie Rzecznika Praw Obywatelskich, "obejmuje trzy opcje terapeutyczne, czyli dotychczas stosowany lek Spinraza oraz dwa nowe leki – Zolgensma (terapia genowa) oraz Evrysdi (terapia doustna)".

Lek Zolgensma, czyli najdroższy lek na świecie, jest przeznaczony dla małych pacjentów poniżej szóstego miesiąca życia, które wcześniej nie korzystały z innej terapii i nie mają objawów klinicznych (np. zaburzeń oddychania czy trudności w przełykaniu). Aby dziecko z rozpoznanym SMA zostało zakwalifikowane do programu, nie może mieć przeciwwskazań do tej formy terapii.

- Jest to lek stosowany w leczeniu tej choroby praktycznie od 2019 r. w Stanach Zjednoczonych. W Polsce od września 2022 r. w programie lekowym, który jest całkowicie refundowany przez NFZ – powiedziała dr Magdalena Dudzińska, ordynator Oddziału Neurologiczno-Nefrologicznego o profilu Neurologia Dziecięca w Zespole Szpitali Miejskich w Chorzowie.

Terapia genowa polega na jednorazowym podaniu dożylnym, na nośniku wirusowym, transgenu, który zawiera fragment DNA. Jego zadaniem jest uzupełnić uszkodzony gen odpowiadający za wystąpienie choroby. – (Lek – red.) następnie wbudowuje się we wszystkie komórki ustrojów w tym, w te komórki, które produkują białko SMN – dodała dr Dudzińska.

Anna Tłustochowicz