Myślał, że po prostu jest niezdarny, bo często się przewracał. Ale to był objaw poważnej choroby

Tata dwójki dzieci, Georgie Davey, myślał, że jest po prosty niezdarny. Zaliczył w życiu kilka poważnych upadków, przez co też często trafiał do szpitala. Po wielu badaniach lekarze w końcu postawili mu diagnozę. Ta jego niezgrabność chodu oraz słabsza kontrola nad ciałem okazały się objawami niezwykle rzadkiej choroby, która dotyka 1 na 2,5 tys. osób.

32-letni Georgie Davey często się potykał, przewracał oraz miał problemy z wejściem na schody i zejściem z nich. Zawsze myślał, że jest po prostu niezdarny. Na przestrzeni kilku lat coraz częściej tracił kontrolę na swoim ciałem.

"Jako dziecko byłem niezdarny, ponieważ często się przewracałem. Chodziłem na palcach, co moi rówieśnicy uważali za fanaberię. Z czasem moje palce zaczęły się zwijać, a potem trafiłem do szpitala i cały czas przechodziłem różne testy" – wyznaje mężczyzna w rozmowie z portalem MyLondon. Lekarze nie mogli znaleźć źródła jego dolegliwości. Przeszedł kilkanaście hospitalizacji, zanim usłyszał diagnozę.

Cierpi na rzadką chorobę. Pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie

Wyszło na jaw, że mężczyzna cierpi na wyjątkowo rzadką chorobę Charcota-Marie-Tootha (w skrócie: CMT), inaczej tak zwaną neuropatię obwodową, która charakteryzuje się postępującym zanikiem nerwów ruchowych i czuciowych. Zazwyczaj objawia się w dzieciństwie i z biegiem lat jej symptomy się nasilają. Wśród objawów tego schorzenia wymienia się m.in. osłabienie i atrofię mięśni dystalnych, utratę czucia, deformację stóp i spowolnienie prędkości przewodnictwa nerwowego.

Obecnie 32-latek musi nosić szyny stabilizujące kończyny dolne, które umożliwiają mu stabilny zbliżony do fizjologicznego chód. Dzięki wsparciu swojej rodziny zaczął oswajać się z myślą, że w niedalekiej przyszłości będzie łatwiej mu poruszać się na wózku inwalidzkim. Georgie mówi, że lekarze wciąż studiują jego przypadek, aby ustalić, jaką ma postać aksonalną choroby CMT.

Cieszy się życiem i spędza dużo czasu z rodziną

"Dla mnie to wciąż szara strefa, ponieważ nie wiem, jak będzie postępować choroba i co będzie ze mną za pół roku czy za sześć lat" - dodaje. Mężczyzna chce teraz spędzić jak najwięcej czasu ze swoimi dziećmi, póki jego mięśnie są jeszcze w miarę sprawne. I chce być przede wszystkim dla swoich pociech wzorem do naśladowania. Tłumaczy im, że mimo choroby ciężkiej choroby warto cieszyć się życiem.

CMT jest tak rzadką chorobą i w związku z tym 32-latek wraz z żoną cały czas muszą zbierać informacje na jej temat.

Anna Tłustochowicz