Głos pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną coraz bardziej słyszalny

Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najczęstszych chorób dziedziczonych monogenowo - ocenia się, że dotyczy ona nawet 1 na 200 osób na świecie, a prawdopodobieństwo jej odziedziczenia wynosi aż 50%. Może być skutecznie leczona, jednak najpierw należy ją rozpoznać – obecnie w Polsce zdiagnozowanych jest zaledwie 1% pacjentów. We współpracy ze środowiskiem medycznym, chce to zmienić działające w Gdańsku Stowarzyszenie Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną, zrzeszające pacjentów z zaburzeniami gospodarki lipidowej z terenu całej Polski.

- Dzięki naszej aktywności udaje nam się docierać do grupy lekarzy, którzy powinni nieść nam pomoc. Jesteśmy obecni na kongresach medycznych, mamy stoisko i materiały edukacyjne (także dla lekarzy), oraz bierzemy udział w sesjach.   Mamy nadzieję, że ten fakt pomoże nie tylko chorym i ich rodzinom, ale także grupie około 200 000 pacjentów z rodzinną hipercholesterolemią, którzy żyją w Polsce bez świadomości choroby, nie leczą się i narażeni są na wystąpienie najcięższych powikłań tej choroby: przedwczesnych zawałów serca, udarów mózgu i przedwczesnej śmierci. Nie rozpoznana i nie leczona choroba może skrócić życie nawet o 20-30 lat. Nasz głos został zauważony podczas kongresu Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego - dostrzeżono  problem  niewystarczającego  diagnozowania i w konsekwencji leczenia rodzinnej hipercholesterolemii. O potrzebie skutecznego rozpoznawania  hipercholesterolemii rodzinnej, a także włączania pacjentów do szerszej współpracy z lekarzami mówili przedstawiciele  środowiska kardiologicznego, m.in. prof. Piotr Ponikowski - Prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego czy prof. Marcin Gruchała - Rektor Gdańskiego Uniwersytetu  Medycznego  –  mówi Ireneusz Bencer, Prezes Stowarzyszenia  Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną.

Cele działań Stowarzyszenia to przede wszystkim edukacja na temat hipercholesterolemii rodzinnej, jej leczenia i ochrony przed konsekwencjami. Stowarzyszenie działa na rzecz pacjentów również poprzez współpracę z ekspertami medycznymi i udział w kongresach naukowych, czy za pomocą działań skierowanych do decydentów. We wrześniu  przedstawiciele Stowarzyszenia byli obecni na najważniejszych  konferencjach, a ich głos był wspierany przez  głównych ekspertów środowiska kardiologicznego. Podczas Kongresu Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego (PTK) w Katowicach o sytuacji pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną mówili m.in.:

• prof. Piotr Ponikowski - Prezes PTK:

- Najważniejszym celem ośrodka leczącego chorych z FH jest wczesna identyfikacja choroby i rozpoznanie powikłań,

• prof. Marlena Broncel  -  Członek zarządu  Polskiego  Towarzystwa  Lipidologicznego:

- Różni pacjenci z FH mają wspólny cel leczenia – obniżenie cholesterolu. Dostępne metody leczenia FH  to statyny, ezetymib, inhibitory PCSK9,

• prof. Dariusz Dudek - Przewodniczący Rady Instytutu Kardiologii Uniwersytetu Jagiellońskiego:

-  U chorych z hipercholesterolemią rodzinną można też stosować zabiegi LDL-aferezy, które są jednak uciążliwe i czasochłonne. Leki nowej generacji, takie jak inhibitory PCSK9, skutecznie obniżają  cholesterol,  pozwalając  uniknąć dyskomfortu związanego z LDL aferezą,

• prof. Marcin Gruchała - Rektor Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i Kierownik I Katedry i 
  Kliniki Kardiologii:

-  Aby można było skutecznie leczyć hipercholesterolemię rodzinną trzeba najpierw ją rozpoznać – obecnie mamy zdiagnozowanych zaledwie 1% pacjentów. Chorobę dziedziczy 50% krewnych, więc musimy postawić na diagnostykę w rodzinie.

Na stoisku Stowarzyszenia podczas PTK, była obecna p. Magdalena Miara-Kosewska - pacjentka z  hipercholesterolemią  rodzinną,  która  wzięła  także  udział  w  sesji  pt.  „Hipercholesterolemia  najwyższego ryzyka w praktyce lekarza kardiologa”, gdzie opowiadała o swojej diagnozie, metodach leczenia siebie i swojej 9-letniej córki, która odziedziczyła tę chorobę. - Musimy działać na rzecz zwiększenia wykrywalności hipercholesterolemii rodzinnej w Polsce, poprzez budowanie społecznej świadomości  choroby,  identyfikację  chorych  –  zwłaszcza  po incydentach  sercowo-naczyniowych. Walczymy o włączenie badań cholesterolu do medycyny pracy i bilansu 6-latka, by móc wcześnie diagnozować i efektywnie leczyć hipercholesterolemię. Bardzo cieszy nas fakt, że została uruchomiona druga  już  poradnia  hipercholesterolemii  rodzinnej  w  Gdańsku,  dedykowana  nowym  pacjentom  z podejrzeniem tej choroby. My pacjenci, członkowie Stowarzyszenia i nasze dzieci, już zdiagnozowani i leczeni, od lat korzystamy z bezcennej opieki Poradni Kardiologicznej, Kliniki Kardiologii oraz Poradni Lipidowej dla Dzieci Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, działających przy Krajowym Centrum Hipercholesterolemii  Rodzinnej  w  Gdańsku.  Liczymy,  że  specjalistyczne,  kompleksowe  ośrodki powstaną  przynajmniej  we  wszystkich  większych  miastach  kraju,  co  sprzyjać  będzie  poszerzeniu diagnostyki  hipercholesterolemii  u  dzieci  i  dorosłych – powiedziała Magdalena Miara-Kosewska podczas konferencji.

W działaniach stowarzyszenia bardzo ważnym elementem jest wykrywanie, leczenie i opieka nad najmłodszymi pacjentami ze zdiagnozowaną hipercholesterolemią rodzinną.

- Dzieci z hipercholesterolemią rodzinną wymagają specjalistycznej opieki. Rozwój miażdżycy może rozpocząć się w okresie dzieciństwa i jest bezobjawowy. W procesie diagnostycznym u dzieci konieczne jest wykonanie szeregu badań, często także genetycznych dla postawienia ostatecznego rozpoznania. W leczeniu dzieci i młodzieży z hipercholesterolemią rodzinną można zastosować preparaty statyn już od 6 roku życia. Z uwagi na to, że jest możliwość zastosowania bezpiecznego leczenia już w okresie dziecięcym ważna jest wczesna diagnostyka w tej grupie pacjentów.  Diagnostyka i leczenie dzieci i młodzieży z hipercholesterolemią rodzinną odbywa się w ramach   Poradni Diabetologicznej i Oddziału Diabetologii Dziecięcej współpracujących z Krajowym Centrum Hipercholesterolemii  Rodzinnej – powiedziała Dr Agnieszka Brandt z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Podczas konferencji Cardiolipid zorganizowanej dwa tygodnie wcześniej w Gdyni obszernie omówiono problem wczesnej diagnostyki i skutecznego leczenia chorych, a także zwrócono uwagę na konieczność zwiększenia  dedykowanych do tego miejsc  tj.  przychodni, zajmujących się diagnozowaniem i specjalistycznym leczeniem pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną.

- Rodziny z hipercholesterolemią rodzinną, szczególnie pacjenci w młodym wieku wymagają specjalistycznej opieki. Przedwczesny proces miażdżycowy, najczęściej pod postacią choroby wieńcowej może przebiegać u nich w sposób nietypowy lub bezobjawowy. Zaawansowana diagnostyka obrazowa jest często konieczna aby precyzyjnie ocenić zaawansowanie choroby i ustalić cel leczenia. W leczeniu stosujemy „silne” statyny, także w skojarzeniu z ezetimibem. Jednak pomimo tego, część chorych z ciężką postacią hipercholesterolemii rodzinnej lub nietolerancją  statyn nie osiąga celu leczenia, pozostając w grupie najwyższego ryzyka przedwczesnego zgonu sercowego. Dla takich osób ostatnią refundowaną linią leczenia pozostaje afereza LDL-cholesterolu oraz inhibitory PCSK-9.  Poradnia  kardiologiczna wraz z odziałem kardiologicznym, pracownią LDL-aferezy i echokardiografii   funkcjonujące od lat przy Krajowym Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej  pozwalają na prowadzenie kompleksowej, specjalistycznej diagnostyki i terapii chorych z potwierdzoną hipercholesterolemią rodzinną. Niestety ośrodków prowadzących pozaustrojowe oczyszczanie krwi z  cholesterolu  jest  w  Polsce  niewiele,  co  sprawia,  że  LDL-afereza jest trudno osiągalna dla wielu chorych.” – powiedziała Dr Agnieszka Mickiewicz z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego podczas konferencji Cardiolipid.

- Zaobserwowaliśmy pewną poprawę w zakresie opieki nad pacjentami z FH, czego dowodem jest m.in. otwarcie  drugiej – obok działającej przy ul.  Smoluchowskiego - specjalistycznej  przychodni dedykowanej  pacjentom z tym schorzeniem w Gdańsku. Mamy nadzieję, że takie ośrodki powstaną w innych miejscach w kraju, by pacjenci z odległych rejonów Polski mogli być diagnozowani i leczeni  bliżej miejsca zamieszkania - dodaje Ireneusz Bencer ze Stowarzyszenia.

-  Pacjenci z hipercholesterolemią rodziną są pacjentami wysokiego ryzyka powikłań  sercowo-naczyniowych. Wciąż do jeszcze niedawna brakowało instytucjonalnych form zorganizowanych form  diagnozowania  tych  pacjentów  i  objęcia ich terapią oraz opieką lekarską. Zlokalizowana  przy Krajowym Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii  Rodzinnej  przychodnia działa w ramach  Narodowego Programu Zdrowia, czyli specjalnej puli  ministerialnych  środków,  która  w trybie konkursowym, została, przyznana naszemu ośrodkowi na realizacje  takiej misja jaką jest poprawa dostępu do diagnostyki dla pacjentów z hipercholesterolemia rodziną i objęcie tą diagnostyka możliwie szerokiej grupy osób, umożliwienie wykonania skutecznej diagnostyki kaskadowej, a także  wdrożenie  skutecznej terapii  po postawieniu  rozpoznania – powiedział  Dr Krzysztof Chlebus  z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego podczas konferencji Cardiolipid.

Przedstawiciele Stowarzyszenia planują kolejne działania. - Poświęcamy dużo czasu i energii, by polepszyć  sytuację  pacjentów  w  zakresie  metod  wykrywania  i  leczenia. Zajmujemy  się rozpowszechnianiem wiedzy o hipercholesterolemii rodzinnej wśród pacjentów i lekarzy. Z okazji Dnia Świadomości  Hipercholesterolemii  Rodzinnej  (24  września), w miesiącu wrześniu i październiku realizujemy akcję  promocyjną i plakatową, by zachęcić do wizyt w przychodniach leczenia hipercholesterolemii w Gdańsku i wykonywania badań cholesterolu przez jak największą liczbę osób – mówi Ireneusz Bencer.