Choroba odebrała mu zdolność chodzenia i uśmiechania. 8-latek cudem przeżył

Mały Oliver dał swoim rodzicom najpiękniejszy prezent świąteczny, jaki mogli sobie wymarzyć. 8-latek przeciwstawił się śmierci, choć lekarze nie dawali mu wielu szans na przeżycie. Początkowo medycy nie wiedzieli, co mu dolega. Dopiero badania genetyczne ujawniły przyczynę złego stanu zdrowia dziecka, którą były trzy różne choroby.

W Nowy Rok rodzice 8-latka – Eva i Harry – dowiedzieli się, że ich syn cierpi na rzadkie zaburzenia. Dziś najgorsze za nimi. A mały wojownik nie może się doczekać Świąt Bożego Narodzenia.

Badania ujawniły kilka chorób

Przez swoje zdrowotne problemy chłopiec stracił zdolność chodzenia, mówienia, a nawet uśmiechania się. Kiedy trafił do szpitala, jego rodzice usłyszeli, że może nie doczekać kolejnych świąt. Mimo to walczyli, by dowiedzieć się, co dolega małemu pacjentowi.

Przeprowadzone testy genetyczne wykazały, że chłopiec ma kilka problemów zdrowotnych. Pierwszym z nich jest rzadka choroba genetyczna o nazwie TRAPS, charakteryzująca się nawracającymi gorączkami. Schorzenie jest związane z receptorem czynnika martwicy nowotworów (TNF).

Oprócz gorączki głównymi objawami TRAPS jest także:

• ból mięśni,
• ból brzucha,
• zmiany w narządzie wzroku,
• wysypka.

Rzadki niedobór spowodował osłabienie mięśni

Eva podkreśla, że Oliver jest jednym z zaledwie 1000 osób na całym świecie, które cierpią na tę chorobę. - To jest jak gen stanu zapalnego – porównuje kobieta. Jednak rzadkie schorzenie nie wyjaśniało wszystkich objawów, z jakimi zmagał się Oliver.

Początkowo lekarze podejrzewali krwawienie do mózgu. Badania wykazały jednak, że chłopiec cierpi na niedobór karnityny - zaburzenie genetyczne, w którym składniki odżywcze nie mogą dotrzeć do komórek organizmu.

Niedobór ten może powodować osłabienie mięśni i wpływać na funkcjonowanie mózgu.

"Widzimy poprawę co tydzień"

Badania genetyczne przyniosły jeszcze jedną diagnozę. U Oliviera wykryto zespół Klinefeltera. To zazwyczaj występujący losowo stan, w którym mężczyzna ma dodatkowy chromosom X, czyli XXY. Jednak ten stan nie stanowił zagrożenia dla życia dziecka.

Chłopiec zapadł w śpiączkę na kilka dni, ponieważ jego organizm nie reagował na leczenie. Jednak po kilku miesiącach i długiej rehabilitacji, powoli dochodzi do siebie.

Musiał przejść fizjoterapię i terapię logopedyczną, ale udało mu się wrócić do szkoły. - Widzimy poprawę co tydzień – mówi tata chłopca Harry.

Patrycja Pupiec