9-letnia Kasia sprzedawała na mrozie przetwory, by zebrać na drogą operację. Wtedy stało się to
9-letnia Kasia sprzedawała wraz z mamą domowe przetwory. Nie zważając na chłód i śnieżną pogodę stały pod kościołem zachęcając do zakupu soków i innych pyszności. Niestety nie udało się zebrać zbyt dużej sumy potrzebnej na pilną operację. Chwilę później stało się coś niesamowitego.
Kasia Kośmider cierpi na dysplazję diastroficzną. Choroba zaburza rozwój kości i chrząstki, przez co dochodzi do zniekształcenia stawów. Z czasem rozwijają się zaburzenia poruszania. Nadzieją 9-letniej dziewczynki było leczenie w Stanach Zjednoczonych, ale potrzebowała ogromnych pieniędzy.
9-latka zbierała na operację. “Płakała, a ja ledwo powstrzymałem emocje”
Już we wrześniu na jednym z portali ruszyła zbiórka na operację kręgosłupa w USA. To była ogromna szansa dla Kasi, by odzyskać zdrowie. Co więcej, bez kosztownego zabiegu dziewczynkę czekał paraliż. Choć zbiórka szła dość marnie, to 9-latka nie poddawała się i wraz z mamą postanowiły, że będą sprzedawać domowe przetwory, a zarobione pieniądze przeznaczą na wymarzone leczenie.
Pomimo mrozu i śniegu stała z mamą przy ul. Mariackiej w Sosnowcu, obok kościoła na Pogoni i oferowała soki i inne pyszności. Niestety nie udało się zebrać zbyt dużej sumy. Wtedy lokalny polityk, radny miasta, Damian Żurawski opublikował na platformie X (dawniej Twitter) prośbę o wsparcie dziewczynki i dołączenie do zbiórki.
Chwilę później wydarzyło się coś niesamowitego. Post radnego udostępnił Krzysztof Stanowski, dziennikarz i publicysta. Nagle ruszyła lawina pomocy. Kiedy mama Kasi zajrzała na konto zbiórki, nie mogła uwierzyć w to, co widzi.
- Wczoraj w nocy, gdy dołączył Pan Krzysztof Stanowski, rozmawiałem z mamą Kasi przez telefon, ona płakała, a ja ledwo powstrzymałem emocje. To, co dzieje się teraz na zbiórce, jest niewiarygodne! Liczby rosną, a zielony pasek szybko się zapełnia - poinformował Damian Żurawski na X.
W kilka godzin udało się zrealizować coś, co przez wiele miesięcy wydawało się niemożliwe. Dziewczynka zebrała niezbędne środki, a mimo to licznik wciąż bije.
Czym jest dysplazja diastroficzna?
Dysplazja diastroficzna to rzadka choroba genetyczna. Jej cechy charakterystyczne to ograniczony wzrost, skrzywienie kręgosłupa oraz szereg nieprawidłowości w budowie rąk i nóg.
Inne typowe objawy to odchylenie łokciowe palców, przerwa między pierwszym a drugim palcem oraz stopa końsko-szpotawa. W niektórych przypadkach choroba może być śmiertelna po urodzeniu, ale większość osób przeżywa okres noworodkowy i rozwija ograniczenia fizyczne przy zachowaniu inteligencji intelektualnej.
Rozpoznanie DTD opiera się na połączeniu cech klinicznych, radiologicznych i histopatologicznych. Diagnoza jest potwierdzana przez molekularne testy genetyczne SLC26A2, (DTDST), jedynego znanego genu związanego z DTD.
Leczenie polega na fizjoterapii i gipsowaniu w celu utrzymania stawów i mobilności w jak największym stopniu. Stosowana jest również chirurgiczna korekcja stopy końsko-szpotawej, gdy chodzenie staje się niemożliwe.
W zależności od przypadku przeprowadzana jest także operacja kręgosłupa szyjnego ograniczona lub chirurgiczna korekcja skoliozy u osób zagrożonych szybkim wzrostem krzywizny.