Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, FOP)

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, FOP) to choroba, w przebiegu której mięśnie i stawy powoli zmieniają się w kości, co prowadzi do unieruchomienia ciała i niepełnosprawności. Jakie są przyczyny i objawy postępującego kostniejącego zapalenia mięśni? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, FOP) - przyczyny
2. Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, FOP) - objawy
3. Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, FOP) - diagnostyka
4. Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, FOP) - leczenie

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (postępujące kostnienie mięśni, fibrodysplazja, FOP, choroba Münchmeyera) to bardzo rzadka choroba tkanki łącznej, która jest uwarunkowana genetycznie. Jej istotą jest wytwarzanie mas kostnych w mięśniach, więzadłach, ścięgnach, stawach oraz torebkach stawowych. Nowe elementy kostne mogą się łączyć z prawidłowymi elementami szkieletu lub tworzyć odrębne struktury, prowadząc do unieruchomienia ciała i niepełnosprawności. Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, FOP) - przyczyny

Przyczyną choroby jest wada genetyczna, która prowadzi do nadprodukcji białka BMP4, które bierze udział w regulacji procesu wzrostu kości. Dochodzi do niej bardzo rzadko, gdyż częstość występowania choroby ocenia się 1 na 2 mln osób.

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, FOP) - objawy

Pierwsze objawy choroby pojawiają się najczęściej w ciągu pierwszych 10 lat życia. Są to bolesne obrzęki tkanek miękkich, które potem kostnieją - najczęściej okolicy kręgosłupa, obręczy barkowej i biodrowej (choć choroba może objąć także inne rejony ciała). Pojawiają się wówczas twarde, bolesne guzy (są to tworzące się kości), które prowadzą do unieruchomienia danych części ciała. W zaawansowanym stadium choroby dochodzi do unieruchomienia niemalże całego ciała, chory "zastyga" w jednej pozycji.

Ciało osoby z FOP wraz z wiekiem zamienia się w posąg, "kamienieje".

Choroba przebiega rzutami, tzn. co jakiś czas tworzą się nowe, patologiczne kości. Ryzyko ich pojawienia się znacznie zwiększają urazy (np. upadki, zastrzyki) i zabiegi  operacyjne. Na przykład, kostnienie może wystąpić po podaniu szczepionki. Wówczas w miejscu jej podania może się pojawić stwardnienie, guzek, a dalej może dojść do unieruchomienia ramienia.

Chorobę mogą sugerować również wrodzone wady rąk i stóp, takie jak:

Urazy prowadzą do powstawania kości w mięśniach i stawach, dlatego chory powinien ich bezwzględnie unikać.

• skrócenie i koślawość paluchów
• skrócenie kciuków
• zrost i niepełne ukształtowanie się palców rąk i stóp
• bolesne obrzęki tkanek miękkich

Inny objaw typowy dla FOP to upośledzenie słuchu. Stwierdza się również powikłania w postaci zakażeń górnych dróg oddechowych (np. zapalenie płuc).

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, FOP) - diagnostyka

W przypadku podejrzenia FOP wykonuje się rezonans magnetyczny i badania genetyczne.

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, FOP) - leczenie

Tylko około 600 osób na świecie cierpi na postępujące kostniejące zapalenie mięśni. Z tego powodu nie przeprowadza się zbyt wielu badań naukowych dotyczących tej choroby. Nie ma też jednolitego schematu leczenia.

U  chorych najważniejszą rolę odgrywa kinezyterapia i fizykoterapia. Dzięki niej chory jest w stanie poruszać się za pomocą  sprzętu ortopedycznego i potrafił wykonać w pewnym zakresie codzienne, podstawowe czynności. Poza tym podaje się leki przeciwbólowe. Nie można wykonać zabiegu operacyjnego, który polega na usunięciu mas kostnych, ponieważ skutkuje to jeszcze większym i bardziej intensywnym wzrostem tkanki kostnej w miejscach objętych zabiegiem.

Konieczne jest również leczenie nawracających zapaleń płuc.

Monika Majewska