- Hemochromatoza to choroba (zwykle o podłożu genetycznym), w której żelazo odkłada się w narządach, najczęściej w wątrobie, sercu i trzustce
- Nieleczony nadmiar żelaza może prowadzić do marskości wątroby, cukrzycy, zaburzeń rytmu serca i zmian koloru skóry
- W badaniu opisanym w tekście mutacja H63D w genie HFE występowała u około co czwartej badanej osoby
- Diagnostyka opiera się na badaniach krwi, szczególnie ferrytynie i wysyceniu transferyny, a podstawową metodą leczenia są terapeutyczne upusty krwi
Hemochromatoza: co to jest i dlaczego nadmiar żelaza szkodzi
Hemochromatoza to choroba, w której organizm gromadzi zbyt dużo żelaza. Żelazo jest potrzebne do życia, ale w nadmiarze działa toksycznie.W hemochromatozie dochodzi do wchłaniania z pożywienia większej ilości żelaza, niż organizm jest w stanie bezpiecznie wykorzystać.
Problem polega na tym, że organizm nie ma prostego mechanizmu, który pozwalałby pozbyć się nadmiaru żelaza. Jak podaje MedlinePlus, żelazo odkłada się w tkankach, szczególnie w ważnych narządach. Bez leczenia może to prowadzić do uszkodzeń narządów, a z czasem także do ich niewydolności. Najczęściej obciążone są trzy narządy: wątroba, serce i trzustka. To w nich odkłada się nadmiar żelaza, który z czasem uszkadza zdrowe komórki.
Warto znać ten mechanizm, bo ułatwia szybkie powiązanie objawów z możliwą przyczyną.
Nadmiar żelaza: powikłania nieleczonej hemochromatozy
Nieleczona hemochromatoza może prowadzić do poważnych powikłań. Nadmiar żelaza uszkadza stawy oraz narządy, w których się odkłada. Jak podaje Mayo Clinic, konsekwencje mogą dotyczyć wielu układów jednocześnie:
- marskość wątroby, czyli jej trwałe bliznowacenie, co zwiększa ryzyko raka wątroby
- cukrzyca wynikająca z uszkodzenia trzustki
- niewydolność serca, gdy narząd ten nie ma siły pompować krwi
- arytmia, czyli nieregularne bicie serca
- zmiany koloru skóry na szary lub brązowy
- problemy z płodnością, brak miesiączki u kobiet lub zaburzenia erekcji u mężczyzn
Złogi żelaza stopniowo ograniczają sprawność narządów. Jednym z bardziej widocznych objawów może być zmiana koloru skóry, czasem określana jako „cukrzyca brązowa”. Dzieje się tak, ponieważ żelazo odkłada się w komórkach skóry i przyciemnia jej odcień.
Badania na hemochromatozę: ferrytyna i wysycenie transferyny
Jeśli podejrzewasz przeciążenie żelazem, punktem wyjścia są badania krwi. Diagnostyka zwykle nie jest skomplikowana. Jak opisano w opracowaniu dostępnym w PubMed Central, podstawą są dwa parametry.
Wstępne badania obejmują oznaczenie ferrytyny w surowicy oraz wysycenia transferyny. Ferrytyna pokazuje, jakie są zapasy żelaza, a wysycenie transferyny wskazuje, ile żelaza jest aktualnie transportowane we krwi.
To kluczowe wskaźniki w ocenie przeciążenia żelazem. W niektórych przypadkach lekarz może zlecić dodatkowe testy, takie jak całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC). Pomagają one wykluczyć inne przyczyny złego samopoczucia i potwierdzić, czy faktycznie mamy do czynienia z hemochromatozą. Dzięki tym prostym wynikom możliwe jest szybkie wdrożenie odpowiedniego planu działania.
Hemochromatoza w Polsce: jak często występują mutacje genu HFE
Dane z badania przeprowadzonego w północno-zachodniej Polsce, opisanego w serwisie PubMed, pokazują częstość wybranych mutacji związanych z hemochromatozą. Naukowcy przeanalizowali ponad 1500 próbek DNA pod kątem mutacji w genie HFE. Analiza pokazała, że mutacje genu HFE występują w badanej populacji, choć nie zawsze oznaczają pełnoobjawową chorobę. Mutację C282Y stwierdzono u blisko 8 proc. badanych w formie nosicielstwa.
Mutacja H63D występowała częściej, u około co czwartej badanej osoby.
Oznacza to, że predyspozycje genetyczne do gromadzenia żelaza nie są w Polsce rzadkością. Choć nie każdy, kto posiada taką mutację, zachoruje na ciężką postać hemochromatozy, warto mieć świadomość tego ryzyka. Wiedza o tym, że problem może mieć podłoże dziedziczne, pomaga w diagnozowaniu innych członków rodziny.
Leczenie hemochromatozy: terapeutyczne upusty krwi
Hemochromatozę można skutecznie leczyć. Jak podaje czasopismo Frontline Gastroenterology, metodą pierwszego wyboru są terapeutyczne upusty krwi. To prosta i skuteczna metoda zmniejszania nadmiaru żelaza w organizmie. Podczas zabiegu usuwa się określoną ilość krwi, a wraz z nią część żelaza zawartego w czerwonych krwinkach. Żeby uzupełnić ubytek, organizm sięga po zapasy żelaza zgromadzone między innymi w wątrobie i sercu.
Regularne powtarzanie zabiegów stopniowo zmniejsza przeciążenie narządów.
Częstotliwość upustów jest dobierana indywidualnie, zależnie od tego, jak wysoki jest poziom ferrytyny. Na początku leczenia zabiegi mogą odbywać się częściej, a po unormowaniu wyników przechodzi się do fazy podtrzymującej. Dzięki temu pacjenci mogą uniknąć poważnych uszkodzeń organów i cieszyć się normalnym życiem przez wiele lat.
Hemochromatoza na co dzień: co kontrolować i czego unikać
Jeśli masz hemochromatozę lub należysz do grupy ryzyka, ważna jest regularna kontrola wyników. Na co dzień zwykle nie oznacza to rezygnacji z normalnego funkcjonowania, ale warto pilnować kilku zasad. Przede wszystkim unikaj suplementów zawierających żelazo oraz dużych dawek witaminy C, która ułatwia jego wchłanianie.
Regularnie wykonuj zlecone badania krwi i trzymaj się ustalonych terminów kontroli. Jeśli hemochromatozę wykryto u ciebie, poinformuj o tym rodzeństwo i dzieci, ponieważ przy genetycznym podłożu choroby oni także mogą wymagać diagnostyki. Wczesne rozpoznanie pomaga zapobiegać powikłaniom, które później bywają trudne do odwrócenia.
7
Źródła:
