Czuł ciągłe znużenie, stracił zainteresowanie pracą, a nawet higieną. To nie była depresja, ale rzadka choroba

38-letni mężczyzna od kilku lat coraz bardziej tracił zainteresowanie pracą, nie dbał o wygląd ani o higienę. Był wiecznie zmęczony, ospały, jakby nieobecny. Żeby podejmować jakiekolwiek działania związane z codziennym funkcjonowaniem, wymagał stałej mobilizacji, a nawet pomocy bliskich. Podobne objawy może powodować m.in. depresja. Ale w omawianym przypadku prawda była znacznie bardziej złożona. Zespół obniżonej aktywności i czuwania, niekiedy określany jako akinezja psychiczna, to rzadko rozpoznawany problem neurologiczny. Jego objawy mogą przypominać depresję, jednak przyczyna leży głębiej – w zaburzeniach metabolicznych i strukturalnych mózgu, jak np. niedociśnienie śródczaszkowe z obrzękiem głębokich struktur mózgowia.

Pacjent tracił zainteresowania, przestał o siebie dbać 

Pacjent, mężczyzna w wieku 38 lat, zgłosił się do lekarza, wskazując, że już od dwóch lat ma problemy, takie jak obniżona aktywność i utrzymująca się senność, przez coraz większą część dnia. Pacjent tracił dotychczasowe zainteresowania, zaangażowanie w pracę, przestał dbać o higienę, nie przejmował się wyglądem.

W badaniu zauważono ponadto pewne zaburzenia artykulacji, a także ślinotok i trudności w przełykaniu. Złożone czynności ruchowe i poznawcze realizowane były jedynie przy stałej stymulacji oraz wielokrotnym ponaglaniu ze strony otoczenia. Z kolei badania neurologiczne wykazały jeszcze kilka nieprawidłowości:

• wzmożenie odruchów ścięgnistych
• ataksję
• ograniczenie ruchu gałek ocznych w górę
• obustronny objaw Babińskiego

Co oznacza obustronny objaw Babińskiego?

Podczas badania lekarz drażni boczną stronę podeszwy stopy (zazwyczaj tępym narzędziem). Prawidłowa reakcja u dorosłego to zgięcie palców stopy ku dołowi (czyli w stronę podeszwy). Patologiczna reakcja (objaw Babińskiego) to:

• wyprostowanie (grzbietowe zgięcie) palucha,
• często także wachlarzowate rozczapierzenie pozostałych palców.

Jeśli objaw występuje po obu stronach, może świadczyć o:

• obustronnym uszkodzeniu dróg piramidowych (np. w przebiegu stwardnienia rozsianego, chorób neurodegeneracyjnych, urazów),
• ciężkim uszkodzeniu mózgu lub rdzenia kręgowego (np. przy pourazowych zmianach, nowotworach, udarach),
• w niektórych przypadkach – głębokich zaburzeniach świadomości (np. śpiączce).

Na czym polega niedociśnienie wewnątrzczaszkowe 

Rezonans magnetyczny (MRI) nie wykazał nieprawidłowości w obrębie opon mózgowo-rdzeniowych, natomiast ujawnił zmiany sugerujące rzadką postać zespołu niedociśnienia wewnątrzczaszkowego, przebiegającą z obrzękiem głębokich struktur mózgu.

Zauważono zmienioną intensywność sygnału w obszarze dróg piramidowych (struktur odpowiadających za kontrolę ruchu) oraz powiększenie elementów pnia mózgu: mostu i śródmózgowia. 

Pacjenta ponownie zbadano w wieku 47 lat. W kontrolnym badaniu MRI wykonanym po 9 latach nie odnotowano żadnych nowych zmian ani pogorszenia, w tym również w zakresie kąta między żyłą wielką mózgu a zatoką prostą – co jest istotne w diagnostyce tego zespołu.

Próby ustalenia miejsca wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego za pomocą mielografii rezonansu magnetycznego nie przyniosły jednoznacznych wyników. Badanie PET (pozytonowa tomografia emisyjna) z użyciem fluorodeoksyglukozy wykazało obniżony metabolizm (czyli zmniejszoną aktywność komórek) w korze mózgowej po lewej stronie – szczególnie w okolicach skroniowej i potylicznej – oraz w obu wzgórzach, z przewagą po stronie lewej.

Z kolei w badaniu SPECT (tomografii emisyjnej pojedynczych fotonów) stwierdzono istotnie zmniejszony wychwyt zwrotny dopaminy w obu skorupach – strukturach mózgu związanych m.in. z kontrolą ruchu i motywacją.

Dodatkowo, w badaniu polisomnograficznym (monitorującym sen) wykazano epizody bezdechu o charakterze ośrodkowym, czyli wynikające z zaburzeń w pracy mózgu, a nie z przeszkód w drogach oddechowych.

Twoja pamięć się pogarsza? Oto 8 możliwych powodów

Zobacz galerię 8 zdjęć

Niechęć do działania to niekoniecznie "lenistwo"

Przeprowadzone testy neuropsychologiczne wykazały obecność zaburzeń myślenia – szczególnie trudności w inicjowaniu procesów poznawczych oraz wykonywaniu celowych działań. Taki obraz kliniczny odpowiada zespołowi obniżonej aktywności i czuwania, określanemu czasem mianem „akinezji psychicznej” (czyli stanu skrajnego spowolnienia psychicznego i emocjonalnego).

Zastosowanie nadtwardówkowych wstrzyknięć tzw. „łat” krwi – procedury mającej na celu uszczelnienie ewentualnego wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego – przyniosło jedynie krótkotrwałą, subiektywnie odczuwaną poprawę.

Próby farmakoterapii z użyciem leków pobudzających układ dopaminowy (np. ropinirolu – agonisty dopaminy) zostały przerwane z powodu wystąpienia istotnych działań niepożądanych, takich jak zaburzenia kontroli impulsów, w tym hiperseksualność. Podobne trudności pojawiły się także po zastosowaniu lewodopy.

W trakcie kontroli po 9 latach od pierwszej diagnozy, wówczas już 47-letni pacjent nadal wykazywał znaczne spowolnienie psychoruchowe, był apatyczny i wymagał pomocy w wykonywaniu podstawowych codziennych czynności.

Szczególną uwagę zwrócono na zmniejszony metabolizm glukozy (tzw. hipometabolizm) w obrębie wzgórza, który może mieć kluczowe znaczenie dla powstania objawów. Względy anatomiczne i wcześniejsze badania sugerują, że wzgórze odgrywa istotną rolę w regulacji czuwania, emocji i funkcji poznawczych – dlatego jego nieprawidłowe działanie może prowadzić do znacznego spowolnienia psychicznego i fizycznego.

U pacjenta występowały też inne nieprawidłowości, takie jak charakterystyczny obrzęk naczyń głębokich struktur mózgu. Mierzony w rezonansie magnetycznym kąt między żyłą wielką mózgu a zatoką prostą był znacznie zmniejszony (21° zamiast przeciętnych 73°), co może świadczyć o utrudnionym odpływie krwi żylnej i związanym z tym obrzęku mózgowym. Przypuszcza się, że to właśnie ten mechanizm – przewlekły zastój i obrzęk – prowadził do uszkodzenia ważnych szlaków nerwowych w obrębie śródmózgowia.

Zespół zmniejszonej aktywności i czuwania - objawy, przebieg, przyczyny

Zespół zmniejszonej aktywności i czuwania (ang. hypoactive-hypoalert behaviour), zwany czasem „akinezją psychiczną”, polega na utrudnionym samodzielnym inicjowaniu myślenia i działania. Chory może odpowiadać na bodźce zewnętrzne, ale sam z siebie nie podejmuje aktywności.

Tego rodzaju zaburzenia mogą wynikać z uszkodzeń głębokich struktur mózgu, takich jak prążkowie, gałka blada, jądro ogoniaste, wzgórze oraz biała istota płatów czołowych. W przypadku opisywanego pacjenta, objawy prawdopodobnie były skutkiem obrzęku tych struktur, związanego z samoistnym niedociśnieniem śródczaszkowym – stanem, w którym w mózgu występuje zbyt niskie ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego.

Niedociśnienie śródczaszkowe - objawy, przebieg, przyczyny 

Niedociśnienie śródczaszkowe to stan, w którym dochodzi do obniżenia ciśnienia płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR), najczęściej w wyniku jego wycieku. Typowymi objawami są bóle głowy nasilające się w pozycji stojącej (tzw. ortostatyczne), szumy uszne oraz zaburzenia świadomości.

Zdarzają się jednak przypadki, w których niedociśnienie występuje bez uchwytnego wycieku PMR – mówimy wówczas o jego samoistnej postaci. Jeden z rzadziej opisywanych wariantów tej formy to niedociśnienie śródczaszkowe z obrzękiem głębokich struktur mózgu.

W prezentowanym przypadku klinicznym zaobserwowano taki właśnie obraz, a autorzy badania wysunęli hipotezę, że za rozwój objawów może odpowiadać zaburzenie metabolizmu glukozy w obrębie wzgórza (tzw. hipometabolizm) oraz niedobór receptorów dopaminergicznych, co zaburza funkcje poznawcze i regulację stanu czuwania.

Zespół zmniejszonej aktywności i czuwania - leczenie

W niektórych przypadkach poprawę może przynieść leczenie przyczynowe – np. uszczelnienie potencjalnego wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego poprzez tzw. „łaty krwi”, czyli nadtwardówkowe iniekcje. U omawianego pacjenta zabieg ten dał jednak tylko niewielką, krótkotrwałą poprawę, co może oznaczać albo utrzymujący się wyciek, albo trwałe uszkodzenie mózgu na skutek długotrwałego obrzęku.

Dodatkowo w tym przypadku zaobserwowano zmniejszenie liczby transporterów dopaminy, czyli białek odpowiedzialnych za przenoszenie dopaminy w mózgu. To rzadka i wcześniej nieopisywana cecha w przebiegu tego zespołu, mogąca stanowić dodatkowe ogniwo w wyjaśnianiu objawów.

Co istotne, zmiany w rezonansie magnetycznym nie muszą w pełni odzwierciedlać nasilenia objawów. Z kolei badania funkcjonalne, takie jak ocena transportera dopaminy, mogą dawać lepszy wgląd w rzeczywisty stan pacjenta i potwierdzać rozpoznanie wariantu zespołu z obrzękiem głębokich struktur mózgu.

Kiedy brak aktywności i zaniedbywanie higieny to choroba

Nie każda apatia czy brak inicjatywy to wynik lenistwa, depresji czy „słabego charakteru”. Czasem za wycofaniem, spowolnieniem i trudnością w podejmowaniu codziennych działań stoi choroba, niekiedy nieoczywista, jak w omawianym przypadku - poważne, choć rzadkie, zaburzenie neurologiczne. 

Przypadek opisanego pacjenta pokazuje, że przewlekłe obniżenie aktywności psychoruchowej może mieć swoje źródło w nieoczywistych zmianach strukturalnych i metabolicznych w mózgu.

Dlatego jeśli bliska osoba zaczyna się wycofywać, zaniedbywać i przestaje reagować na bodźce, które wcześniej ją poruszały – warto potraktować to poważnie. Czasem jedna wizyta u lekarza może być wielkim krokiem w stronę diagnozy, która odmieni życie pacjenta i jego bliskich.

Katarzyna Głuszak