Zespół Pierre'a Robina- definicja, objawy, leczenie

2019-10-22 8:47 Natalia Młyńska

Zespół Pierre'a Robina jest to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, który powstaje na skutek zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka. Zarówno czynniki genetyczne jak i środowiskowe mogą wpływać na powstawanie zespołu Pierre'a Robina.

Spis treści:

  1. Zespół Pierre'a Robina - objawy
  2. Zespół Pierre'a Robina – postać lekka i ciężka
  3. Zespół Pierre'a Robina – rozpoznanie
  4. Zespół Pierre'a Robina – leczenie

Na powstawanie zespołu Pierre'a Robina wpływają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Jest to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, który powstaje na skutek zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka.

Zespół Pierre'a Robina - objawy

Triada objawów charakterystyczna dla zespołu Pierre'a Robina to:

  • małożuchwie, inaczej mikrognacja,
  • język przemieszczony do tyłu,
  • rozszczep podniebienia.

Występują także mniej swoiste objawy, na przykład retrognacja, czyli cofnięta bródka. Symptom ten występujący samodzielnie nie musi świadczyć o patologii, jeśli nie wpływa negatywnie na podstawowe czynności noworodka, w tym pobieranie pokarmu. Istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia niedorozwoju ucha zewnętrznego w zespole Pierre'a Robina, co może doprowadzić do zaburzeń słyszenia oraz powodować częste infekcje.

Zespół Pierre'a Robina – postać lekka i ciężka

W zależności od nasilenia objawów ocenia się stopień zaawansowania choroby i stan zdrowia dziecka. Występują formy lekkie, jak i ciężkie. Można rozróżnić je na podstawie poziomu nasilenia rozszczepu podniebienia. Jeśli dotyczy tylko podniebienia miękkiego wyróżniamy postać lekką zespołu Pierre'a Robina. Kiedy choroba dotyka także podniebienia twardego i wargi, mówimy o postaci ciężkiej.

Problemy dzieci z zespołem Pierre'a Robina:

  • w pierwszych miesiącach życia mogą pojawić się problemy z oddychaniem,
  • istnieje prawdopodobieństwo niedrożności dróg oddechowych ze względu na zapadanie się języka,
  • może wystąpić zachłystowe zapalenie płuc, które niesie za sobą ryzyko aspiracji pokarmu do dróg oddechowych.

Zespoły genetyczne, w których może występować sekwencja Pierre'a Robina, mająca wpływ na charakterystyczny wygląd:

  • Zespół di Georga - widoczna dysmorfia twarzy, niedorozwój podniebienia, niedobory odporności,
  • Zespół Sticklera – problemy ze wzrokiem, płaska twarz, wady podniebienia,
  • Zespół Treachera Collinsa – niedorozwój i zniekształcenie uszu, niedorozwój kości policzkowych, pofałdowanie, rozciągnięcie powiek dolnych.

Zespół Pierre'a Robina – rozpoznanie

Sekwencji Pierre'a Robina nie rozpoznaje się na podstawie specjalnych testów. Badanie USG w życiu płodowym nie zawsze pozwala na rozpoznanie choroby, ponieważ zmiany w obrębie twarzoczaszki występują z różnym nasileniem.

Diagnozę stawia się po badaniu fizykalnym noworodka, choć jest to bardzo trudne, nawet dla doświadczonych lekarzy.

Zespół Pierre'a Robina – leczenie

Zespół Pierre'a Robina jest nieuleczalny. Stosowane są zabiegi działające objawowo. Ważne, aby po narodzinach dziecka zachować drożność dróg oddechowych. Działania, które można podjąć, aby zapewnić prawidłowe warunki do oddychania:

  • położyć dziecko na brzuchu
  • język umiejscowić w kierunku tylnej ściany gardła
  • karmienie prowadzić przez sondę żołądkową
  • zastosować CPAP w celu wspomagania oddychania. Urządzeniem do wykonywania CPAP jest pompa powietrzna podłączona do specjalnej maski twarzowej, pokrywającej zarazem nos i usta lub znajdującej się tylko na nosie. Metoda ta stosowana jest w celu leczenia bezdechu sennego, a także w przypadku niewydolności oddechowej. Polega ona na utrzymywaniu ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych
  • przeprowadzić glossopeksję, czyli zabieg chirurgiczny pozwalający na takie umiejscowienie języka, aby zapobiec jego zapadaniu się
  • założyć maskę krtaniową w celu zapewnienia prawidłowej wentylacji przy dusznościach
  • wykonać tracheotomię

Źródła

  1. J. Krokos, P.Puacz-Matuszek -Sekwencja Pierre Robin: opis przypadku. Dental Forum
  2. R. Hegde, N. Mathrawala Pierre Robin sequence: report of two cases. J. Indian Soc. Pedod. Prev. Dent.
O autorze
Natalia Młyńska
Natalia Młyńska
Studentka kierunku lekarskiego na Uniwersytecie Medycznym w Łodzi. Jej największą pasją jest medycyna. Uwielbia też sport, głównie bieganie i taniec. Chciałaby swoich przyszłych pacjentów leczyć tak, aby widzieć w nich człowieka, nie tylko chorobę.
Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 12/2019 "Zdrowia" wszystko o fizjoterapii, operacja "przez dziurkę", leczenie raka trzustki, kim jest asystent zdrowienia, zielone biuro, antyrakowe menu, idealna koloryzacja. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 12/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE