Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność

2016-01-19 10:11
Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność
Autor: thinkstockphotos.com Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X zaburzenie metabolizmu puryn.

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X zaburzenie metabolizmu puryn. Mężczyzna, dotknięty tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. To choroba rzadka, cechująca się współwystępowaniem nieprawidłowości neurologicznych, zaburzeń zachowania i wysokim poziomem kwasu moczowego w organizmie.

Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna, która jest aktywna od urodzenia i trwa przez całe życie. Lesch-Nyhan syndrome (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency) to choroba rzadka - dotyka jedną osobę na 380 000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się trzema głównymi cechami:

  • zaburzeniami czynności neurologicznych
  • zaburzeniami funkcji poznawczych
  • dewiacją zachowań

Dodatkowo pojawia się również dna moczanowa.

Zespół Lescha-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy, które można zauważyć już w okresie niemowlęcym, między 3. a 6. miesiąca życia, to obniżone napięcie mięśniowe (hypotonia) oraz opóźnienie rozwoju.

Podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi oraz jego zwiększone wydalanie wraz z moczem może doprowadzić do ostrej niewydolności nerek, a nawet zgonu.

Poza tym w pieluszce dziecka z zespołem Lescha-Nyhana mogą pojawić się, przypominające pomarańczowy piasek, kryształy kwasu moczowego. Poza tym u chorych z zespołem Lescha-Nyhana obserwuje się charakterystyczne zaburzenia, dotyczące różnych układów a także zaburzenia zachowania.

Zaburzenia ze strony układu nerwowego ujawniają się przed 12 rokiem życia. Zwykle są to:

  • dystonie - mimowolne ruchy powodujące wykręcanie i wyginanie ciała
  • pląsawica - bezcelowe powtarzalne ruchy np. palców, ramion, grymasy twarzy
  • balizm - wykonywanie zamaszystych, gwałtownych ruchów kończynami, ruchy podobne do ciężkiej pląsawicy
  • osłabienie (hipotonia) napięcia mięśni
  • hipertonia, spastyczność i hiperrefleksja (wygórowane odruchy głębokie)
  • opóźnienie rozwoju ruchowego - brak/opóźnienie raczkowania, siadania, chodu
  • dyzartria - osłabienie mowy
  • dysfagia - zaburzenia połykania, problemy w karmieniu i spożywaniu posiłków
  • opistotonus - łukowate wygięcie ciała (głowa i pięty wygięte do tyłu)
  • niepełnosprawność intelektualna - zwykle umiarkowanego stopnia, u niektórych zachowane prawidłowe funkcje poznawcze
  • niepełnosprawność ruchowa

Zaburzenia zachowania w przypadku zespołu Lescha-Nyhana dotyczą 85 procent pacjentów i są to najczęściej:

  • gryzienie się (palców, warg, wewnętrznej strony policzków)
  • uderzanie głową
  • drapanie twarzy
  • agresja, skłonność do irytacji
  • wymioty
  • krzyki
  • plucie

Ponadto obserwuje się zaburzenia stawowe, skórne i ze strony układu moczowego:

  • odkładanie się kryształków moczanu sodowego: w stawach (ataki dny moczanowej),  w chrząstkach stawów i uszu (guzków dnawych), powstawanie kamieni nerkowych już w okresie niemowlęcym
  • skolioza, złamania, zwichnięcie bioder, przykurcze stawowe
  • wydalanie nadmiaru kwasu moczowego pod postacią moczanu sodu
  • krwiomocz z powodu podrażnienia układu moczowego przez kamienie
  • częste infekcje układu moczowego z powodu kamicy nerkowej
  • upośledzenie funkcji nerek i zagrożenie niewydolnością nerek

Chorzy z zespołem Lescha-Nyhana mają tendencję do samookaleczania się, powodującego ciężki stan zapalny błony śluzowej oraz przyzębia w konsekwencji powodujący utratę zębów. Cierpią też na niedowagę, obniżoną odporność i niedokrwistość megaloblastyczną.

Zespół Lescha-Nyhana: leczenie

Ponieważ zespół Lescha-Nyhana to choroba nieuleczalna, terapia skupia się na łagodzeniu objawów. W leczeniu najważniejsze jest zmniejszenie ilości kwasu moczowego we krwi, by uniknąć odkładania się jego kryształków w różnych częściach organizmu. Kamienie nerkowe rozbija się metodą litotrypsji pozaustrojowej. Zalecana jest też dieta ubogopurynowa.

Nie ma jednak lekarstwa, które leczyłoby zaburzenia umysłowe i neurologiczne. Choremu należy pomóc poprzez uniemożliwienie samookaleczania się - stosuje się psychoterapię, środki farmakologiczne a nawet przymus bezpośredni. Niekiedy konieczne jest usunięcie zębów.

Obecnie mężczyźni z zespołem Lescha-Nyhana dożywają 3.-4. dekady życia. Główną przyczyną zgonu jest zachłystowe zapalenie płuc oraz powikłania przewlekłej kamicy nerkowej. Zdarzają się też przypadki śmierci nagłej, bez uchwytnej przyczyny.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.