Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

2017-06-20 12:10 Monika Majewska

Zespół Gilberta to niegroźna choroba genetyczna, która nie wymaga specjalistycznego leczenia. Niemniej jednak jej szybkie zdiagnozowanie jest bardzo ważne. U osób z zespołem Gilberta wiele różnych leków, zwłaszcza tych przyjmowanych przez dłuższy czas, może doprowadzić do uszkodzenia wątroby. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Gilberta? Na czym polega jej leczenie?

Zespół Gilberta, inaczej okresowa żółtaczka młodocianych, to metaboliczna choroba genetyczna, której istotą jest nadmierne gromadzenie się we krwi bilirubiny, co jest związane z zaburzeniem metabolizmu tej substancji w wątrobie.

Bilirubina to żółty barwnik powstający w procesie rozkładu hemoglobiny (czerwonego barwnika krwi), która jest uwalniana z rozpadłych krwinek czerwonych (erytrocytów). Z osocza krwi wolna bilirubina przedostaje się do wątroby, gdzie zostaje związana z kwasem glukuronowym. Następnie już sprzężona bilirubina zostaje wydalona do dróg żółciowych i zagęszczona w pęcherzyku żółciowym, nadając żółci jej charakterystyczną barwę. U pacjentów z chorobą Gilberta nadmiar barwnika nie zostaje wydalony do dróg żółciowych, co doprowadza do hiperbilirubinemii - podwyższonego poziomu bilirubiny we krwi.

Schorzenie występuje zaledwie u 7 procent populacji i najczęściej diagnozowane jest u mężczyzn.

Posłuchaj, jakie są przyczyny i objawy zespołu Gilberta. To materiał z cyklu DOBRZE POSŁUCHAĆ. Podcasty z poradami.

Zespół Gilberta - przyczyny

Przyczyną choroby jest mutacja genu kodującego glukuronylotransferazy urydyny, który bierze udział w procesie łączenia się bilirubiny kwasem glukuronowym. Zmiany w tym genie doprowadzają do niecałkowitego sprzężenia się bilirubiny w hepatocytach (komórkach wątroby) i gromadzenia się wolnej bilirubiny we krwi.

Zespół Gilberta jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że trzeba odziedziczyć kopie wadliwych genów od każdego z rodziców, aby pojawiły się objawy choroby.

Zespół Gilberta - objawy

Choroba zwykle przebiega bezobjawowo, dlatego najczęściej diagnozuje się ją przypadkiem, podczas rutynowych badań krwi. U chorych okresowo może pojawiać się niewielka, przemijająca żółtaczka, która objawia się żółtym zabarwieniem białek oczu, błon śluzowych i skóry, przy czym nasila się ono pod wpływem stresu, wysiłku, głodzenia, spożycia alkoholu czy chorób z wysoką gorączką. Ponadto stolce są jasne i odbarwione, a mocz ma ciemną barwę. Pojawiają się także objawy przypominające grypę lub przeziębienie, czyli m.in. zmęczenie i bóle głowy.

Zespół Gilberta - diagnostyka

W przypadku zespołu Gilberta ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie badań krwi. Prawidłowe stężenie bilirubiny całkowitej wynosi około 0,2-1,1 mg/dl, z czego bilirubina wolna (czyli niezwiązana z kwasem glukuronowym) stanowi około 0,2 – 0,8 mg/dl. U chorych z zespołem Gilberta stężenie bilirubiny wolnej wynosi zwykle < 4–5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Wcześniej należy wykluczyć inne przyczyny podwyższenia stężenia bilirubiny we krwi:

Zespół Gilberta - leczenie i dieta

Choroba nie wymaga leczenia. Chorzy z zespołem Gilberta powinni jednak zmienić dietę. Na pewno powinni unikać alkoholu, ponieważ zwiększa on stężenie bilirubiny u pacjentów. Należy także unikać niskokalorycznych diet i głodówek, spożywać regularnie posiłki i pić odpowiednią ilość płynów (min. 2 l dziennie). Ważny jest także bezstresowy styl życia.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
KOMENTARZE
Julo
|

Mam ten zespół . Powiem tak , dla chorego bardzo rzadko wywołują dyskomfort. Jedyny zauważalny objaw to zażółcone oczy i skóra . Jedynie czasami złe samo poczucie

Gilbert
|

U mnie diagnoza po 5miesiącach męki biegunki co dwa tygodnie, osłabienie, dieta nic nie dała biorę leki od 2dni jest poprawa, wiec raczej to nie pasożyty ale jeśli to jakie to było badanie?

Mikus
|

Witam mam 28 lat
Mam też choruje na to samo A nie przeszkodziło mi to w karierze sportowej
Tak jak i w piłce nożnej jak i w cieżarach

Więc spokojnie

Mi robią sie żółte białka ale nie po wysiłku tylko złym odżywianiu i nie właściwym zużyciu siły

tauron
|

zdiagnozowano u mnie przypadkiem jakieś 15 lat temu - jak widać nadal żyję:) , z tym alkoholem to nie zauważyłem, aby miał wpływ na mnie,jednak głodówka, choroba lub spory wysiłek faktycznie mają efekt u mnie zmiany koloru skóry na żółty. Swego czasu myślałem że dadzą mi D na komisji wojskowej, ale na szczęśćie było A z belką ;)

konstantyn
|

ciekawa choroba niema co

diagnosta
|

Różnica między tymi dwoma wartościami jest tak niewielka, że pomijalna, nie ma żadnego znaczenia. Dwa pomiary wykonane tego samego dnia, na tym samym aparacie, z tej samej próbki, przez tego samego laboranta także nie będą identyczne.

Mama
|

Mój syn ma Gilberta, od urodzenia miał częste biegunki, wymioty, bóle głowy. Od trzech lat jest na diecie wątrobowej + herbata z ostropestu i ataki choroby są raz na parę miesięcy. U niego żółtawe robią się ręce i stopy. Ma 11 lat i stara się na siebie uważać.

mariusz1988
|

witm mam pytanie czemu moje badaniue wyszło złe chodzi o tą biliburine całkowitą piersze badanie wyszło 1,49 . drogie 1,51 chodz mineło dwa tygodnie to nic nie spadło nawet wzrosło podczas tych dwoch tyg brałem leki na regelunacje watroby ESSENTIALE FORTE
BYŁEM PRZEZ 2 TYG NA DIECIE NIE PIŁEM ALKOCHOLU , NIE JADEŁM FASFÓDOW I TYM PODOBNE MAM 28 LAT PROSZE O DPOPWIEDZ

jax
|

U mnie wykryto w wieku 16 lat, żywiłem się frytkami, mlekiem itp + grypa?
Iizolatka bo chyba żółtaczka. Testy co drugi dzień krew...
Po kilku tyg wyszło Morbus Gilbertus...
Lek na enzymy wątrobowe i No-Spa w końskich dawkach 1 przed każdym posiłkiem, po których metabolizm zwolnił - masy przybyło (max10kg/pół roku - zakończyłem leki).
Po 10 latach nabiał chyba przestałem przyswajać, ból żoładka, chyba zgaga itp.

Ogólnie żółte oczy to przy chorobach i osłabieniach. Nawet sam czuje się zmęczony i źle... Stres i brak snu zaraz ujawni na oczach.
Alko nie żałuję, ale nie zabijam gwoździa (typu impreza do odcinki).
W rodzinie widać u starszych osób zażółcenie zwłaszcza po przemęczeniu.

miet
|

wymioty,czasem biegunka? nerwy owszem,ale zbadaj sie na obecnosc pasozytow...i wiem co mowie bo przeszedlem zakazenie glista i oz trzustki