Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Gilberta to niegroźna choroba genetyczna, która nie wymaga specjalistycznego leczenia. Niemniej jednak jej szybkie zdiagnozowanie jest bardzo ważne. U osób z zespołem Gilberta wiele różnych leków, zwłaszcza tych przyjmowanych przez dłuższy czas, może doprowadzić do uszkodzenia wątroby. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Gilberta? Na czym polega jej leczenie?

Zespół Gilberta, inaczej okresowa żółtaczka młodocianych, to metaboliczna choroba genetyczna, której istotą jest nadmierne gromadzenie się we krwi bilirubiny, co jest związane z zaburzeniem metabolizmu tej substancji w wątrobie.

Bilirubina to żółty barwnik powstający w procesie rozkładu hemoglobiny (czerwonego barwnika krwi), która jest uwalniana z rozpadłych krwinek czerwonych (erytrocytów). Z osocza krwi wolna bilirubina przedostaje się do wątroby, gdzie zostaje związana z kwasem glukuronowym. Następnie już sprzężona bilirubina zostaje wydalona do dróg żółciowych i zagęszczona w pęcherzyku żółciowym, nadając żółci jej charakterystyczną barwę. U pacjentów z chorobą Gilberta nadmiar barwnika nie zostaje wydalony do dróg żółciowych, co doprowadza do hiperbilirubinemii - podwyższonego poziomu bilirubiny we krwi.

Schorzenie występuje zaledwie u 7 procent populacji i najczęściej diagnozowane jest u mężczyzn.

Zespół Gilberta - przyczyny

Przyczyną choroby jest mutacja genu kodującego glukuronylotransferazy urydyny, który bierze udział w procesie łączenia się bilirubiny kwasem glukuronowym. Zmiany w tym genie doprowadzają do niecałkowitego sprzężenia się bilirubiny w hepatocytach (komórkach wątroby) i gromadzenia się wolnej bilirubiny we krwi.

Zespół Gilberta jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że trzeba odziedziczyć kopie wadliwych genów od każdego z rodziców, aby pojawiły się objawy choroby.

Zespół Gilberta - objawy

Choroba zwykle przebiega bezobjawowo, dlatego najczęściej diagnozuje się ją przypadkiem, podczas rutynowych badań krwi. U chorych okresowo może pojawiać się niewielka, przemijająca żółtaczka, która objawia się żółtym zabarwieniem białek oczu, błon śluzowych i skóry, przy czym nasila się ono pod wpływem stresu, wysiłku, głodzenia, spożycia alkoholu czy chorób z wysoką gorączką. Ponadto stolce są jasne i odbarwione, a mocz ma ciemną barwę. Pojawiają się także objawy przypominające grypę lub przeziębienie, czyli m.in. zmęczenie i bóle głowy.

Zespół Gilberta - diagnostyka

W przypadku zespołu Gilberta ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie badań krwi. Prawidłowe stężenie bilirubiny całkowitej wynosi około 0,2-1,1 mg/dl, z czego bilirubina wolna (czyli niezwiązana z kwasem glukuronowym) stanowi około 0,2 – 0,8 mg/dl. U chorych z zespołem Gilberta stężenie bilirubiny wolnej wynosi zwykle < 4–5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Wcześniej należy wykluczyć inne przyczyny podwyższenia stężenia bilirubiny we krwi:

• zaburzenia odpływu żółci - żółciowa marskość wątroby, stwardniające zapalenie dróg żółciowych, rak dróg żółciowych, kamica przewodowa, rak brodawki Vatera, rak trzustki, leki;
• uszkodzenie komórek wątroby - wirusowe, toksyczne uszkodzenie wątroby, zmniejszenie przepływu krwi przez wątrobę u chorych z prawokomorową niewydolnością serca;

Zespół Gilberta - leczenie i dieta

Choroba nie wymaga leczenia. Chorzy z zespołem Gilberta powinni jednak zmienić dietę. Na pewno powinni unikać alkoholu, ponieważ zwiększa on stężenie bilirubiny u pacjentów. Należy także unikać niskokalorycznych diet i głodówek, spożywać regularnie posiłki i pić odpowiednią ilość płynów (min. 2 l dziennie). Ważny jest także bezstresowy styl życia.

Monika Majewska