Porfiria: tajemnicza choroba genetyczna. Co łączy porfirię i wampiryzm?

2014-07-02 15:52 Olga Zdanowicz

Porfiria to w większości przypadków choroba dziedziczna, objawiająca się między innymi światłowstrętem. Z tego powodu kiedyś łączono ją z wampiryzmem. Porfiria ma wiele rodzajów, jest nieuleczalna, ale wiadomo już, jak łagodzić jej skutki i ciężkie, czasem śmiertelne ataki. Jakie są przyczyny i objawy porfirii? Jak przebiega leczenie?

W medycynie porfiria, potocznie określana jako wampiryzm to zespół chorób metabolicznych o różnych objawach klinicznych. Lekarze wolą więc używać określenia porfirie. Porfirie ostre i porfirie nieostre łączy ta sama przyczyna.

Porfiria: przyczyny choroby

Wszystkie spowodowane są zaburzeniami biosyntezy hemu, czerwonego barwnika obecnego w wielu enzymach, między innymi w hemoglobinie. Porfiria może być nabyta (czynnikiem wywołującym chorobę mogą być np. leki albo alkohol), ale znacznie częściej winny jest wadliwy gen. To niezwykle rzadkie, ale bardzo uciążliwe schorzenie. Szacuje się, że w Europie jedna osoba na 75 tys. mieszkańców cierpi na porfirię. W Polsce zarejestrowanych jest ok. 11 tys. chorych.

Porfiria ostra i nieostra czyli klasyfikacja kliniczna

Podział choroby jest dosyć skomplikowany. Lekarze rozróżniają aż 7 rodzajów porfirii. 
Porfirie ostre, charakteryzujące się nagłymi atakami to:

  • porfiria przerywana
  • porfiria mieszana
  • dziedziczna koproporfiria
  • porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego.

Porfirie nieostre w przypadku, których dochodzi przede wszystkim do uszkodzeń skóry to:

  • wrodzona porfiria erytropoetyczna
  • protoporfiria erytropoetyczna
  • porfiria skórna późna.
Ważne

Porfiria a wampiryzm

Część naukowców podejrzewa, że to właśnie porfiria jest źródłem legend o wampirach. W średniowieczu dziwnie bladzi i stroniący od świata chorzy mogli wydawać się niebezpieczni. Czerwonawe zabarwienie zębów lub występująca czasem u chorych alergia na czosnek mogła tylko potęgować atmosferę grozy. Podejrzewa się, że na porfirię mógł cierpieć słynny Vlad Drakula oraz szalony król Ludwik II Bawarski.

Porfiria: podział ze względu na miejsce gromadzenia się hemu

Dodatkowo dzielą się one jeszcze ze względu na miejsce zwiększonej produkcji oraz gromadzenia się porfiryn (pochodna syntezy hemu):

  • porfirie erytropoetyczne
  • wrodzona porfiria erytropoetyczna
  • protoporfiria erytropoetyczna
  • porfirie wątrobowe
  • ostra porfiria przerywana
  • koproporfiria dziedziczna
  • porfiria mieszana
  • porfiria późna skórna

Porfiria: objawy choroby

Porfiria może dać o sobie znać dopiero w wieku dorastania albo we wczesnym dzieciństwie. Chorobę ciężko zdiagnozować, ponieważ objawy mogą sugerować inne schorzenia. Najczęściej jest to ciemnienie i nadwrażliwość skóry na urazy oraz na promienie słoneczne ( m.in. silne czerwienienie i poparzenia), czerwona barwa moczu lub kału, przebarwienia zębów i paznokci. W przypadku porfirii wątrobowych pojawia się też silny ból brzuch, nudności wymioty, a także zaparcia, biegunki, niewydolność oddechowa i niedowład kończyn. Dodatkowo w ostrej porfirii przerywanej występuje depresja, bezsenność, niepokój, agresywność, halucynacje wzrokowe i słuchowe, a w skrajnych przypadkach próby samobójcze. Ostre ataki porfirii są bardzo groźne, 10 proc. z nich może skończyć się śmiercią.

Porfiria: leczenie czyli zapobieganie

Wrodzona porfiria niestety jest nieuleczalna. Lekarze więc skupiają się na łagodzeniu jej skutków oraz przeciwdziałaniu atakom.
Porfirię m. in. może wywołać alkohol, stres, niektóre leki, niedobór kalorii i minerałów, a nawet zapach chemii, np. lakierów. Dlatego chorzy powinni unikać wszystkich czynników ryzyka, czyli wysokoprocentowych trunków, niewskazanych leków, stresu, diet czy środków chemicznych, a także ostrego światła, które jest szkodliwe dla ich skóry. Dostępne są także środki farmakologiczne, hamujące syntezę porfiryny, które stosuje w leczeniu doraźnym.

Ważne

Część chorych może sobie nawet nie zdawać sprawy z tego, że choruje na porfirię. Może ona występować w postaci utajnionej, a potwierdzić ją  mogą jedynie wyniki badań. Zdarza się, że chory nieświadomy swojego stanu może zostać błędnie zdiagnozowany, a to w przypadku ostrego ataku może nawet skończyć się śmiercią.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W numerze 11/2019 "Zdrowia": padaczka odczarowana, dla kogo przeszczep nerki, e-papieros - nowa plaga, cera wolna od przebarwień, porażka źródłem sukcesu, lunchbox wegetarianina. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 11/2019

Materiał partnerski

KOMENTARZE