Ta wada często prowadzi do śmierci dziecka. Lekarze po raz pierwszy naprawili jej skutki w łonie matki

- Dziecko rozwija się bardzo dobrze, nie przyjmuje leków, normalnie je, przybiera na wadze i zostało odesłane do domu – podkreślają naukowcy, którzy po raz pierwszy przeprowadzili zabieg naprawy groźnej wady płodu w łonie matki. Dzieci zmagające się z tym problem zdrowotnym narażone są na śmiertelne powikłania, ale przełomowa operacja daje nadzieję.

Wada rozwoju żyły wielkiej mózgu, czyli tzw. malformacja żyły Galena, to niezwykle niebezpieczny problem zdrowotny. Malformacja ta może doprowadzić do niewydolności serca oraz poważnych uszkodzeń mózgu, a w konsekwencji – do śmierci noworodka. Eksperci podkreślają, że jest najczęstszą wrodzoną wadą naczyń mózgu, która występuje raz na 60 tys. przypadków.

Niebezpieczna wada, która prowadzi do poważnych powikłań

Malformacja żyły Galena to problem zdrowotny polegający na powstaniu nieprawidłowego połączenia (przetoki) pomiędzy wewnątrzmózgowymi tętnicami a znacząco poszerzoną żyłą wielką mózgu, inaczej nazywaną żyłą Galena. W efekcie krew z serca pompowana jest do wyraźnie poszerzonego naczynia z wysokim ciśnieniem, choć powinna rozchodzić się do mniejszych naczyń, który spowalniają jej przepływ oraz transportują tlen do sąsiadujących tkanek mózgu.

Kiedy dziecko rozwija się w ciele matki, przepływ krwi przez przetokę tętniczo-żylną nie jest tak duży, jak ma to miejsce po jego urodzeniu. Po przyjściu na świat, u dzieci z tą wadą często dochodzi do nadciśnienia płucnego oraz niewydolności krążenia, które stanowią bezpośrednie zagrożenie zdrowia dziecka.

Noworodki te są również narażone na obrzęk mózgu, wodogłowie, niedotlenienie, które prowadzi do postępującego uszkodzenia tkanki nerwowej, a ich stan może gwałtowanie się pogarszać i skończyć zgonem dziecka. Wadę diagnozuje się przy pomocy badania USG oraz na podstawie rezonansu magnetycznego w trakcie drugiego lub trzeciego trymestru ciąży.

Choć istnieje możliwość zabiegu embolizacji przetok, który polega na zamknięciu nieprawidłowego połączenia, gdy dziecko będzie mieć kilka miesięcy, operacja nie zawsze kończy się sukcesem, a niewydolność serca ustępuje. Co więcej, przez ten czas może dojść do poważnych uszkodzeń mózgu, co wpływa negatywnie na rozwój umysłowy dziecka.

Pierwszy taki zabieg w ramach chirurgii prenatalnej

Jak informują naukowcy na łamach czasopisma "Stroke", po raz pierwszy udało się naprawić u płodu wadę rozwoju żyły wielkiej mózgu. Dokonał tego zespół specjalistów z Boston Children's Hospital oraz Brigham and Women's Hospital w Bostonie. Eksperci przeprowadzili wewnątrzmaciczny zabieg embolizacji płodu z malformacją żyły Galena.

Operacja była przeprowadzona w ramach badania klinicznego, nadzorowanego przez Agencję Żywności i Leków (FDA). W trakcie zabiegu specjaliści kontrolowali ponad 34-tygodniowy płód przy pomocy USG. Po dwóch dniach od wykonania embolizacji, maluch przyszedł na świat drogą naturalną.

Badania potwierdziły natychmiastowy spadek przepływu krwi przez wadliwą żyłę. Z kolei echokardiografia wykazała, że serce malucha pracuje znacznie lepiej już dzień po przeprowadzeniu operacji. Noworodek nie potrzebował również żadnych leków stosowanych w tego typu problemach i nie wymagał dalszych interwencji chirurgicznych.

- Z przyjemnością informujemy, że w wieku sześciu tygodni dziecko rozwija się bardzo dobrze, nie przyjmuje leków, normalnie je, przybiera na wadze i zostało odesłane do domu. Nie zaobserwowano żadnych oznak negatywnych skutków dla mózgu - przekazał główny autor badania dr Darren B. Orbach z Boston Children's Hospital.

Naukowcy: operacja nie leczy wady

Choć mały pacjent czuje się dobrze, naukowcy podkreślają, że potrzeba kontynuowania badania, by ocenić skuteczność i bezpieczeństwo procedury u innych dzieci. - To podejście ma jednak potencjał, by zmienić paradygmat leczenia malformacji żyły Galena – dodał główny autor analiz. Jeśli ustalenia ekspertów się potwierdzą, prawdopodobieństwo długofalowych uszkodzeń mózgu, a w konsekwencji – niepełnosprawności i śmierci dzieci z tą wadą, może się znacznie zredukować.

Specjaliści podkreślają, że dużą zaletą zabiegu jest fakt, że zostaje przeprowadzony zanim u malucha rozwiną się zmiany fizjologiczne, które prowadzą do niewydolności narządu, ale nie leczy wady. - Jeden udany zabieg nie wystarczy jednak, żeby dojść do wniosku, iż korzyści, jakie z niego płyną, przewyższają ryzyko - zaznaczył Colin P. Derdeyn z University of Iowa, który nie był zaangażowany w badania.

Patrycja Pupiec