Ta mutacja zwiększa ryzyko raka. Profesor wyjaśnia, kto powinien sprawdzić, czy ją ma

Uwarunkowania genetyczne mają znaczenie w rozwoju wielu chorób. Szczególnie chorób nowotworowych. Jednak eksperci przypominają, że te same czynniki genetyczne mają wpływ na rozwój kilku nowotworów zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Kto powinien uważać?

Rak gruczołu krokowego to najczęściej rozpoznawany nowotwór u mężczyzn. Co roku diagnozuje się go u 18 tys. Polaków. Jedna trzecia z nich umiera. Choć na rozwój tego raka ma wpływ wiek i styl życia, to choroba, który ma charakter dziedziczny.

Geny a ryzyko raka

W czerwcu obchodzony jest Ogólnopolski Dnia Świadomości Raka Prostaty. Z tej okazji lekarze podkreślają, że uwarunkowania genetyczne w przypadku tego nowotworu mogą odgrywać ważną rolę. Chodzi o mutacje BRCA1 i BRCA2, które także w przypadku kobiet mają związek z wyższym ryzykiem zachorowania na dwa nowotwory takie jak rak piersi i rak jajnika.

Oba geny kodują dwa ważne białka, które biorą udział w naprawie uszkodzeń DNA. Są tak istotne dlatego, że bez nich komórki nie będą prawidłowo funkcjonować, a mutacje tych białek zmieniają ich aktywność. To oznacza zwiększone ryzyko zachorowania na raka, w tym właśnie na nowotwór prostaty.

Ze strony uwarunkowań genetycznych, badania wykazują, że rozpoznanie BRCA-zależnego raka piersi u matki zwiększa ryzyko zachorowania na raka prostaty u syna o 19-24 proc. Z kolei rozpoznanie BRCA-zależnego raka prostaty u ojca lub brata sprawia, że ryzyko zachorowania na tę chorobę wzrasta co najmniej dwukrotnie.

W rozmowie z PAP prof. Bartosz Wasąg z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego podkreśla: "Świadomość bycia nosicielem mutacji to wiedza, która może uratować życie. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest wdrożenie działań profilaktycznych. Wynik tej analizy może mieć również wpływ na ewentualną dalszą diagnostykę czy leczenie. Przy czym należy pamiętać, że obecność mutacji zwiększa ryzyko zachorowania, a nie jest jednoznaczna z zachorowaniem na nowotwór. Informacja ta powinna jednak znacząco zwiększyć czujność onkologiczną".

- Jeśli u naszych bliskich występowały nowotwory prostaty, jajnika, piersi czy trzustki, to być może jest to sygnał, że pozostali członkowie rodziny mogą być nosicielami mutacji – dodaje ekspert.

Pacjenci z tą mutacją często chorują w młodszym wieku

Prof. Wasąg wyjaśnia: "Chorzy na raka prostaty z mutacjami w genach BRCA1/BRCA2 często chorują w młodszym wieku, a ich choroba jest bardziej agresywna – zatem przypadki te charakteryzuje gorsze rokowanie oraz wyższe ryzyko uogólnienia procesu tj. wystąpienia przerzutów odległych w ciągu kolejnych pięciu lat".

Odpowiednia diagnostyka w przypadku mutacji genów BRCA jest kluczowa. Od 1 lipca 2021 r. Narodowy Fundusz Zdrowia finansuje takie badania dla chorego oraz członków jego rodziny. Tylko diagnostyka może prowadzić do wyboru odpowiedniego, a przede wszystkim precyzyjnego leczenia.

Patrycja Pupiec