Sześciolatek miał takie same objawy, jak jego 80-letni wujek. Teraz jest przykuty wózka

U sześciolatka stwierdzono rzadką chorobę genetyczną. Przejawiał podobne objawy jak jego 80-letni wujek, który cierpiał na otępienie starcze. Po usłyszeniu diagnozy rodzice byli w ogromnym szoku. "Musimy sobie radzić z tym, co nas spotkało" - powiedziała mama chłopca.

Był zdrowym i szczęśliwym dzieckiem, zanim ujawniła się choroba

Sześcioletni Kayden Traynor z Edynburga był zdrowym, radosnym i aktywnym dzieckiem, jak większość jego rówieśników. Niestety, nagle zaczął podupadać na zdrowiu. Wystąpiły u niego niepokojące objawy takie jak: zaburzenia pamięci i koncentracji oraz drgawki. Pogorszeniu uległy także jego zdolności motoryczne wraz z umiejętnościami ruchowymi oraz wzrok.

To mocno zaniepokoiło rodziców. Mama chłopca, 34-letnia Valerie Traynor, zauważyła, że wystąpiły u niego podobne symptomy, jak u ich krewnego, 80-letniego wujka George’a. Kilka lat wcześniej u mężczyzny stwierdzono demencję tzw. otępienie starcze.

"Mój wujek, który umarł w 2021 roku, był jak duże dziecko. Machał rękami w ekscytacji, tak samo, jak Kayden, chichotał, ale nic nie mówił" – opowiedziała 34-latka.

Początkowo myślała, że jej dziecko może ma ADHD, czyli zespół nadpobudliwości psychoruchowej. "Dość często się powtarzał, zapominał imion i mówił tylko wybrane słowa. Miał też wahania nastroju - w jednej chwili był szczęśliwy, a za chwilę wybuchał płaczem. To już wtedy rozwijała się u niego choroba"– dodała.

Takiej diagnozy rodzice się nie spodziewali

Dziecko trafiło do szpitala, gdzie było poddane wielu badaniom. Lekarzom udało się w końcu postawić trafną diagnozę – stwierdzono u niego chorobę Battena (młodzieńczą ceroidolipofuscynozą neuronalną), która zaliczana jest do bardzo rzadko występujących chorób lizosomalnych spichrzeniowych. Ma ona podłoże genetyczne, zatem jej bezpośrednią przyczyną są mutacje genetyczne dotyczące enzymów związanych z lizosomami. W rezultacie dochodzi do gromadzenia się złogów we wnętrzu komórek organizmu (w tym nerwowych) i ich degeneracji.

Ta choroba najczęściej rozwija się w wieku dziecięcym i występuje u 2 do 4 na 100 tys. pacjentów. Sprawia, że dziecko cofa się w rozwoju intelektualnym, ma problemy z poruszaniem się i mówieniem. Pozbawia też wzroku.

Chłopiec zapomniał słowa "mama"

Diagnoza zwaliła rodziców Kaydena z nóg. Nawet trudno było im opisać, jak czuli się w tamtym momencie. "Co teraz będzie i jak sobie z tym poradzimy? Musieliśmy sobie, to wszystko poukładać i skupić się na tym, jak pomóc naszemu dziecku" – wyznała Valerie Traynor.

Minęło już siedem lat od momentu rozpoznania choroby u Kaydena. Dziś chłopiec ma 13 lat. Doszło u niego do wyraźnego pogorszenia stanu zdrowia. Praktycznie jest przykuty do wózka inwalidzkiego. Zapomniał już nawet, jak się wypowiada słowo "mama", zwraca się do niej po imieniu.

Rodzice zapewniają, że mimo choroby syna są pozytywnie nastawieni do życia i cieszą się z każdego dnia spędzonego razem. "Musimy sobie radzić z tym, co nas spotkało" – dodała mama chłopca.

Anna Tłustochowicz