Lenka ma zespół Retta. 2-latka może być pierwszą Polką, która otrzyma lek z USA

Lenka cierpi na rzadką chorobę genetyczną. Dwulatka może być pierwszym dzieckiem w Polsce, które otrzyma lek spowalniający rozwój choroby.

Zespół Retta to choroba nieuleczalna, ale w Stanach Zjednoczonych dopuszczono do użytku lek, który może spowolnić postępowanie procesu chorobowego. Taka terapia jest niezwykle kosztowna i dostępna jedynie w USA. Zbiórka na leczenie Lenki właśnie przekroczyła milion złotych. 

Co to jest zespół Retta i jak się objawia?

Zespół Retta prawie zawsze dotyczy dziewczynek. Jest to zaburzenie rozwoju, które prowadzi do stopniowego upośledzenia fizycznego i umysłowego. Dziecko z zespołem Retta nie potrafi samodzielnie funkcjonować i mówić o swoich potrzebach. Tak też jest e przypadku malutkiej Lenki.

- Nie chodzi, nie mówi, więc wszystkie jej potrzeby są zamknięte w niej. Według mnie to jest najgorsza forma okrucieństwa tej choroby - mówi pani Anna Szczepańska, mama Leny.

Objawy zespołu Retta początkowo bywają mylone z autyzmem. Dziecko staje się cichsze i mniej ruchliwe mimo że po narodzinach uzyskało 10 punktów w skali Apgar i wszystko wskazywało na to, że jest zdrowe. Lenka w ósmym miesiącu życia wciąż nie chciała siadać, patrzyła tylko ciągle w jeden punkt. To była pierwsza oznaka choroby w jej przypadku. Dopiero badania genetyczne ujawniły przyczynę.

Zaburzenia mowy i problemy z poruszaniem się nie są jedynymi objawami zespołu Retta. Pojawiają się także tzw. ruchy stereotypowe rączek, czyli gesty przypominające wykręcanie, klaskanie, klepanie czy mycie rączek. W przebiegu tej choroby mogą także występować ataki padaczkowe i drgawki, bezdechy oraz hiperwentylacja. 

Nowy lek z USA może spowolnić chorobę

Stan Lenki pogorszył się w Wielkanoc, zaczęły się napady padaczkowe. Dziewczynce podano leki przeciwpadaczkowe, ale to wszystko, co w Polsce na ten moment można dla niej zrobić. Na szczęście w Stanach Zjednoczonych powstał lek, który może hamować postępowanie zespołu Retta i poprawić funkcjonowanie dziecka. W marcu został dopuszczony do użytku, ale aby Lenka mogła z niego skorzystać, konieczny jest wylot do Houston, który ma się odbyć 23 czerwca.

Jeśli wszystko się powiedzie, Lenka będzie pierwszym dzieckiem z Polski, które otrzyma lek hamujący postęp zespołu Retta. Nie byłoby to możliwe, gdyby nie zaangażowanie bliskich rodziny Lenki oraz internautów, którzy wspólnymi siłami zdołali zebrać aż milion złotych na leczenie dwulatki. 

"Robimy wszystko, by okiełznać chorobę, która atakuje naszą córeczkę" - napisała mama dwulatki na stronie zbiórki.

"Bardzo dziękujemy Wam, że jesteście z nami i walczycie o Lenkę, jakby to było Wasze dziecko. I prosimy, bądźcie z nami dalej! Walczymy całą rodziną..." - dodała.

Marcelina Dzięciołowska