Dwie przełomowe operacje w Warszawie. Ratunek dla chorych na pląsawicę Huntingtona

2022-02-04 14:31

Pod kierownictwem prof. Mirosława Ząbka w Warszawie odbyły się operacje u dwóch pacjentów z chorobą Huntingtona. To pierwsze takie operacje w Europie, będące ogromną nadzieją dla tych, którzy zmagają się z tym schorzeniem.

Dwie przełomowe operacje w Warszawie - ratunek dla chorych na pląsawicę Huntingtona
Autor: Getty Images

Ta śmiertelna i genetycznie uwarunkowana choroba układu nerwowego była kiedyś określana jako pląsawica Huntingtona. Prof. Mirosław Ząbek, neurochirurg ze szpitala Bródnowskiego w Warszawie powiedział w rozmowie z TVN24, że choroba Huntingtona „to są bardzo silne, przymusowe niezależne od naszej woli ruchy, ale przede wszystkim degradacja intelektualna, zaburzenia pamięci, depresja”. Jak dodał, to „śmiertelna choroba, która rok po roku prowadzi do coraz większego inwalidztwa”.

Skąd się bierze ta choroba? Neurochirurg wyjaśnił, że „człowiek ma 23 pary chromosomów i każdy z nich ma tysiące genów”. – Jeden z tych chromosomów, numer 4, który ma 1297 genów, dochodzi do mutacji jednego z nich odpowiedzialnego za produkcję szkodliwego białka, które wywołuje ciężkie objawy choroby – dodał.

Poradnik Zdrowie: kiedy iść do neurologa?

Operacje przebiegły pomyślnie

W Warszawie doszło do historycznego wydarzenia. Pod nadzorem prof. Mirosława Ząbka przeprowadzano w tym tygodniu dwie przełomowe operacje chorych na pląsawicę Huntingtona. Trwały one kilka godzin i przebiegły pomyślnie. Są one światełkiem w tunelu dla pacjentów zmagających się z tym schorzeniem.

Jak zaznaczył neurochirurg, tego typu operacja „na każdym etapie przebiegu wymaga nieprawdopodobnego zaangażowania i sprzętu, choćby to, że „wektor wirusowy musi przylecieć z Ameryki do nas (Polski – red.) z cały czas monitorowaną temperaturą minus 90 stopni Celsjusza”.

Ta przełomowa operacja w historii medycyny odbyła się w „silnym polu magnetycznym”. W pobliżu nie mogło znaleźć się nic, co zawierało metal, m.in. kardiomonitor, respirator, wiertarki szybkoobrotowe. Prof. Mirosław Ząbek doprecyzował, że wszystko musiało być z tytanu lub innych materiałów, których nie przyciąga rezonans magnetyczny.

Na czym polegała ta operacja? Neurochirurg przekazał, że opierała się ona na systemie CED (ang. Convection-enhanced delivery), czyli konwekcyjnym podawaniu preparatu. W tym wszystkim, jak tłumaczył prof. Mirosław Ząbek, „chodzi o wykorzystywanie różnicy ciśnień”. – Jeśli wiem, że w mózgu w przestrzeniach okołonaczyniowych ciśnienie jest takie, to to, co podajemy, jest pod odrobinę większym ciśnieniem, by mogło się rozprzestrzeniać”.

Neurochirurg tłumaczył, że gen, który jest podawany pacjentowi podczas operacji, jest „nieszkodliwy i jest w stanie zablokować gen, który wadliwie u niego działa”. - Z punktu widzenia naszej wiedzy wiemy, że zatrzymamy produkcję tego szkodliwego białka. W najgorszym przypadku możemy tylko spowolnić postęp choroby, w lepszym – zatrzymać postęp choroby, a w najlepszym może i cofnąć albo zmniejszyć objawy, które w tej chwili są – powiedział prof. Mirosław Ząbek w rozmowie dla TVN24.

Przełom w medycynie

Według lekarza „zmienia się oblicze medycyny”, dodając, że „dzisiejsze możliwości diagnostyczne, mikroskopowe, molekularne, tak już daleko poszły, że jesteśmy w stanie znaleźć defekt genetyczny, który jest odpowiedzialny za chorobę”.

Tymi operacjami prof. Mirosław Ząbek wraz ze swoim zespołem otwiera nowy rozdział w medycynie dla chorych z pląsawicą Huntingtona. Neurochirurg wyraził nadzieję, że „być może znajdzie się lek, który będzie hamował chorobę lub też cofał objawy” (tej choroby – red.).

Jaka to choroba?

Pytanie 1 z 12
Co dolega temu dziecku?
niemowle