Choroba tego chłopca nie ma nawet nazwy. "To może być jedyny taki przypadek na świecie"

Walka z konkretną chorobą to wyzwanie. A jak walczyć ze schorzeniem, które zagadką jest nawet dla lekarzy? U tego chłopca zdiagnozowano rzadką anomalię, która nie ma nawet nazwy, a mimo to sprawiła, że chłopiec nie jest w stanie chodzić. I być może nigdy nie będzie w stanie tego zrobić.

Mama chłopca – Clare zaniepokoiła się, gdy jej synek w wieku 9. miesięcy nadal nie potrafił samodzielnie siadać. Kobieta udała się z dzieckiem do lekarza. Rezonans magnetyczny wykazał, że chłopiec ma torbiel w mózgu. A do tego bardzo rzadką anomalię chromosomową.

"Chciałabym, żeby wiedzieli, co jest nie tak"

33-latka przyznaje, że nie była gotowa na taką diagnozę. Zaburzenie chłopca jest tak rzadkie, że lekarze przekazali Clare, iż jej syn, może być jedynym dzieckiem z tą chorobą na świecie. Kobieta wyjaśnia: "Kiedy wprowadzili do systemu tę anomalię chromosomową, nic nie wyszło. Nie ma żadnych badań ani informacji na ten temat". – Zapytałam, czy Buddy mógłby być jedynym dzieckiem na świecie z tą anomalią chromosomową, a oni odpowiedzieli, że tak. Załamałam się, to był straszny czas – dodaje.

Anomalia chromosomowa lub aberracja chromosomowa to zaburzenie charakteryzujące się zmianą strukturalną lub liczbową w jednym lub wielu chromosomach. Dziś Buddy ma 3 lata, cały czas jest pod opieką wielu specjalistów i zdiagnozowano u niego poważne opóźnienie rozwoju. Lekarze nie są w stanie określić, czy torbiel, jaką ujawniły badania, wpłynęła na stan zdrowia chłopca, ale wiadomo, że w przyszłości może powodować drgawki. – Chciałabym, żeby wiedzieli, co jest nie tak – powiedziała Clare.

Mama 3-latka przyznaje, że życie w niepewności początkowo było bardzo trudne. Przerażało ją nawet myślenie o tym, że jej synek może mieć tak poważne problemy neurologiczne. Dziś wie, że nawet, gdy chłopiec dostanie ataku drgawek, będzie musiała sobie z tym poradzić. Clare zaznacza: "Kiedyś żyłam myśląc, że to może się zdarzyć dzisiaj, ale teraz po prostu staram się myśleć inaczej".

"Jest szczęśliwym, bezczelnym małym chłopcem" – mówi o Buddy'm mama. Obecnie dziecko nie jest w stanie prawidłowo się poruszać i ma problemy z podejmowaniem decyzji. Lekarze nie wiedzą, czy kiedykolwiek będzie w stanie samodzielnie chodzić. – Czasami po prostu chciałabym, żeby wiedzieli, co jest nie tak. Nikt tak naprawdę nie może mi odpowiedzieć, czy kiedykolwiek będzie chodził prawidłowo. Jego pediatra powiedział, że może, ale minie dużo czasu, zanim to zrobi. To gra na czekanie – tłumaczy Clare.

Czym są anomalie chromosomowe?

Nieprawidłowości chromosomowe zwykle występują, gdy pojawia się błąd w podziale komórek. Istnieje wiele rodzajów nieprawidłowości chromosomowych. Podstawowy podział obejmuje anomalie liczbowe i anomalie strukturalne.

Najczęściej do nieprawidłowości chromosomowych dochodzi przed zapłodnieniem, kiedy uszkodzeniu ulegnie komórka jajowa lub plemnik. W takim przypadku nieprawidłowości występują w każdej komórce. Jeśli nieprawidłowości pojawią się po zapłodnieniu, to wtedy niektóre komórki będą miały anomalię, a inne nie.

Nieprawidłowości chromosomowe mogą być również dziedziczone od rodzica, ale mogą być także nowe dla danego osobnika. W takich przypadkach zazwyczaj i tak przeprowadza się badania genetyczne także na rodzicach.

Patrycja Pupiec