Zmęczenie, bóle kości lub brzucha, wzdęcia? Tak może objawiać się mielofibroza. Zbadaj krew

Zwykła morfologia może nie tylko pokazać, że masz anemię, ale pomóc wykryć wiele poważnych schorzeń, w tym nowotwory. Nieprawidłowe wyniki mogą wskazywać na choroby rzadkie, jak mielofibroza. Nie lekceważ wielu pozornie banalnych objawów, bo ich przyczyny naprawdę są różne, a to, że coś nie zdarza się zbyt często, wcale nie oznacza, że cię nie dotyczy.

Choroby rzadki to poważny problem społeczny, bo chociaż pojedyncze schorzenia nie dotyczą dużej grupy Polaków, to na wszystkie łącznie cierpi aż 3 mln ludzi.

Zmęczenie, anemia, ból kości? Najpewniej to skutek złej diety, przeciążenia obowiązkami, może infekcji... A jednak niewykluczone, że chorujesz na  mielofibrozę lub inną poważną chorobę o niespecyficznych, często lekceważonych, objawach.

Większość chorób hematologicznych można wcześnie wykryć, bo powodują zmiany w liczebności składników krwi, co widać w morfologii. To podstawowe badanie w diagnozowaniu chorób układu krwiotwórczego i limfatycznego. Niestety, niemal połowa Polaków bada krew rzadziej niż raz w roku, wbrew temu, co zalecają specjaliści.

Nowotwory krwi coraz większym zagrożeniem

W hematoonkologii wyróżnia się ponad 140 różnych nowotworów układu krwiotwórczego i limfatycznego. Najczęściej występują białaczki, chłoniaki oraz nowotwory zlokalizowane w szpiku. Mielofibroza, czerwienica prawdziwa i nadpłytkowość samoistna zaliczają się do rzadkich nowotworów mieloproliferacyjnych.

Nowotwory mieloproliferacyjne to grupa przewlekłych chorób szpiku kostnego, w których komórki szpiku nadmiernie produkują czerwone krwinki (erytrocyty), białe krwinki (leukocyty) lub płytki krwi (trombocyty). Ten nadmierny rozrost komórek szpiku jest spowodowany zaburzeniami w tzw. komórkach macierzystych, które są odpowiedzialne za wytwarzanie krwi.

Zapadalność na nowotwory krwi wzrasta od kilkudziesięciu lat, co może być związane ze starzeniem się społeczeństw. W 2021 roku w Polsce zdiagnozowano ponad 10 tys. przypadków nowotworów złośliwych układu krwiotwórczego i limfatycznego. Na szczęście, dzięki lepszej diagnostyce i skuteczniejszym metodom leczenia, wskaźniki przeżywalności ulegają poprawie. Powstają nowe terapie, które działają na konkretne zmiany genetyczne leżące u podłoża danego nowotworu krwi.

 Mielofibroza - co to za choroba

Mielofibroza to nowotwór mieloproliferacyjny, rzadka choroba szpiku kostnego, która może rozwijać się jako choroba pierwotna lub wtórnie – u chorych na czerwienicę prawdziwą i nadpłytkowość samoistną.

W przebiegu choroby dochodzi do pobudzenia aktywności komórek tkanki łącznej w szpiku kostnym, co prowadzi do nadmiernego odkładania się włókien kolagenowych i retikulinowych.

W miarę postępu choroby w szpiku powstaje coraz mniej komórek krwi, a ich produkcja przenosi się poza szpik, zwłaszcza do śledziony i wątroby, powodując znaczne powiększenie tych narządów.

W zaawansowanych stadiach mielofibrozy występuje obniżona liczba krwinek białych, czerwonych oraz płytek krwi. Przyczyny rozwoju mielofibrozy nie są znane, ale zidentyfikowano mutacje, które mają w tym istotny udział.

Zapadalność na mielofibrozę szacuje się na 0,1–1,0 na 100 000 osób. Mediana wieku w momencie diagnozy to 69 lat, ale chorują również osoby młodsze, a nawet dzieci.

Zobacz: ważne badania mężczyzn 40+

Zobacz galerię 9 zdjęć

Objawy mielofibrozy – na to trzeba zwrócić uwagę

Mielofibroza przez wiele lat może przebiegać bezobjawowo, w fazie tzw. przedwłóknieniowej. Stopniowe włóknienie szpiku i spadek produkcji krwinek wywołuje objawy takie jak anemia, obniżenie liczebności białych krwinek oraz zbyt niską liczebność płytek krwi.

Nasilanie się produkcji krwinek poza szpikiem prowadzi do powiększenia śledziony i wątroby, powodując bóle brzucha, uczucie sytości, wzdęcia, zawały śledziony i nadciśnienie wrotne.

U ponad połowy pacjentów w momencie diagnozy występują objawy ogólne, takie jak zmęczenie (50–70 proc. chorych), nocne poty, świąd, niezamierzona utrata masy ciała, przewlekła gorączka i bóle kości. Objawy te mogą sugerować np. infekcję oddechową, co utrudnia szybkie rozpoznanie.

Katarzyna Lisowska, liderka  organizacji Hematoonkologiczni – Stowarzyszenie Chorych na Nowotwory Krwi i ich Bliskich zwraca uwagę, że niespecyficzne objawy mielofibrozynna początku mogą przypominać zwykłe przeziębienie:

"Pojawia się osłabienie, bóle kości, uczucie przewlekłego zmęczenia, zlewne poty (pacjent wstaje kilka razy w nocy, żeby zmienić piżamę)". Dlatego tak ważna jest czujność i regularne badania.

Anemia – wróg numer jeden chorych na mielofibrozę

Jednym z objawów mielofibrozy, który znacznie pogarsza jakość życia i skraca jego długość, jest anemia. Występuje ona u ok. 40 proc. pacjentów w momencie diagnozy i z dużym prawdopodobieństwem wystąpi na pewnym etapie choroby u wszystkich pacjentów z mielofibrozą.

Mielofibroza - jak wygląda leczenie

Postęp w leczeniu mielofibrozy jest ogromny.

Kiedy mój mąż zachorował po czterdziestce usłyszeliśmy, że może przeżyć dwa lata. Mieliśmy troje dzieci, był to dla nas totalny szok. Dziś mija piętnaście lat od tamtej diagnozy

– mówi Katarzyna Lisowska, podkreślając, że dzięki nowoczesnym terapiom choroba może być kontrolowana.

Mielofibroza jednak istotnie pogarsza jakość życia pacjentów, a tylko nieliczna grupa chorych może być poddana allogenicznemu przeszczepieniu komórek macierzystych szpiku.

Mediana przeżycia całkowitego w tej chorobie wynosi około 5–6 lat, a 10-letnie przeżycie jest o 81 proc. rzadsze niż w populacji ogólnej. Dlatego dostęp do wszystkich skutecznych leków celowanych, które pozwalają indywidualnie dobrać terapię optymalną dla danego chorego, jest tak ważny.

Dopiero w ostatniej dekadzie pojawiły się leki celowane z grupy inhibitorów kinazy janusowej (inhibitory JAK), które zwiększyły skuteczność objawowego leczenia mielofibrozy.

Obecnie w Polsce refundowane są dwa z nich – ruksolitynib i fedratynib – w ramach programu lekowego B.81. Niestety, obydwa te leki nasilają ryzyko wystąpienia anemii u chorych na mielofibrozę.

Organizacje pacjenckie walczą o szerszy dostęp do nowoczesnych terapii, takich jak momelotynib, szczególnie dla pacjentów z przewlekłą anemią.

Obecnie naszym priorytetem jest momelotinib, lek dla naszych pacjentów, którzy mają przewlekłą anemię, czyli muszą być poddawani transfuzji krwi, a z czasem pacjent jest już uzależniony od transfuzji. Wiąże się to z wieloma skutkami ubocznymi i powikłaniami po przetoczeniu krwi

- mówi Lisowska.

Oczywiście, nowe leki wiążą się z obciążeniem budżetu, ale polscy eksperci od ekonomii w medycynie muszą wreszcie zauważyć, że nowe terapie w wielu innych krajach wdrażane są szybciej, sprawniej (wg unijnych raportów jesteśmy na szarym końcu).

Licząc koszty nowoczesnego leczenia, trzeba zauważyć też zyski wynikające z mniejszej liczby powikłań, hospitalizacji, zwolnień lekarskich, rent rodzinnych etc.

Lista leków nierefundowanych, a rekomendowanych w Europie, wcale nie jest tak długa. Do tej pory zaledwie w 6 proc. chorób rzadkich dokonał się istotny przełom terapeutyczny. Nie można dopuścić, by "szczęściarze", którzy znaleźli się w tej niewielkiej grupie pacjentów, nie mogli z niego skorzystać.

Nauczycielki życia

Agnieszka Bolikowska, 47 lat - Idź WŁASNĄ ŚCIEŻKĄ i znajduj szczęście w codzienności - nie na ekranach. Nauczycielki Życia

Eliza Dolecka