Elżbieta Zającówna chorowała na zespół von Willebranda. Objawy są często lekceważone

Weryfikacja

Autor: prof. Marzena Dębska

Częste siniaki, obfite miesiączki, krwawienia z nosa? Nie brzmi bardzo groźnie, a jednak tak objawia się skaza krwotoczna, na którą chorowała Elżbieta Zającówna. Choroba von Willebranda zasadniczo jest dobrze znana lekarzom, a jednak bardzo rzadko zlecają pacjentom badania, które pozwalają ją rozpoznać.

Choroba von Willebranda to dość częsta skaza krwotoczna, czyli choroba, która sprawia, że nadmiernie krwawimy. Problem dotyczy 1-2 procent populacji. Jej łagodna postać teoretycznie nie zagraża naszemu zdrowiu i życiu, ale z pewnością nie pozostaje bez wpływu na samopoczucie, ogólną kondycję, a docelowo także stan zdrowia.

Konsekwencją częstych krwawień jest choćby anemia, a ta bardzo nasilona i przewlekła, może uszkodzić serce, a nawet doprowadzić do śmierci.

Choroba von Willebranda - jak się objawia

Zazwyczaj myśląc o zaburzeniach krzepliwości spodziewamy się czegoś spektakularnego, co ujawnia się we wczesnym dzieciństwie, zwykle pod postacią krwotoku. Te wyobrażenia to skutek powszechnej szczątkowej wiedzy o chorobach krwi, często opartej wyłącznie o historyczne informacje dotyczące hemofilii.

Tymczasem można mieć skazę krwotoczną i przez wiele lat o tym nie wiedzieć. Czasem nie musi być wadą wrodzoną, a rozwija się z wiekiem, w wyniku zaburzeń autoimmunologicznych. Przede wszystkim jednak może dawać objawy na tyle łagodne, że je bagatelizujemy, choćby siniaki bez wyraźnej przyczyny, krwawienia z nosa i obfite miesiączki.

Każdy z tych objawów wymaga wyjaśnienia, choćby dlatego, że może być sygnałem innych, także znacznie poważniejszych schorzeń.

Zespół von Willebranda - typy

O rokowaniach dla pacjenta decyduje w znacznym stopniu typ choroby. Nie oznacza to jednak, że łagodny, czyli 1, można lekceważyć.

• Typ 1, spotykany u około 70-75% chorych. Jego istotą jest nieznaczny niedobór czynnika von Willebranda i czynnika VIII krzepnięcia krwi. Objawy choroby są więc łagodne. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący i częściej dotyczy kobiet niż mężczyzn.
• Typ 2 – jego istotą nie jest brak ani niedobór czynnika von Willebranda, lecz jego nieprawidłowa struktura i funkcja - krzepnięcie nie przebiega prawidłowo. Choroba może być dziedziczona zarówno w sposób autosomalny dominujący, jak i recesywny. W typie 2 nasilenie krwawień jest zmienne, zwykle jednak umiarkowane.
• Typ 3, w którym stwierdza się praktycznie nieobecność czynnika von Willebranda we krwi. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Osoby cierpiące na chorobę von Willebranda typy 3 najczęściej są potomkami rodziców, u których występuje to schorzenie typu 1. W typie 3. prócz krwawień z nosa i dziąseł oraz łatwego powstania siniaków, w około 50 proc. przypadków występują samoistne dostawowe wylewy krwi oraz pourazowe krwawienia do mięśni.

Zobacz galerię 12 zdjęć

Obfite miesiączki a choroba von Willebranda

Wiele kobiet wierzy, że silne krwawienia menstruacyjne są zjawiskiem naturalnym, na które niewiele można poradzić. Tymczasem obfite miesiączki to, jak mawia prof. Marzena Dębska, nie tylko "marnotrawstwo", niepotrzebna utrata krwi, ale także zagrożenie dla naszego zdrowia, samopoczucia i urody.

Leczenie zazwyczaj okazuje się dość proste, jeśli poznamy przyczynę. Prof. Dębska przyznaje, że nieraz zdarza jej się konsultować pacjentki z obfitymi miesiączkami u hematologa, gdy problem się utrzymuje, a nie potwierdza się jakaś przyczyna ginekologiczna.

Choroba von Willebranda występuje u kobiet, jak i mężczyzn, ale to właśnie panie mają większą okazję odczuć negatywne skutki nieprawidłowości. Zazwyczaj (w ponad 70 proc. przypadków) spotykamy jej postać łagodną, czyli typ 1.

Nie wiemy, na który typ choroby cierpiała aktorka Elżbieta Zającówna, która zmarła 29 października 2024 r. w wieku 66 lat. Trzeba jednak pamiętać, że nawet postać "łagodna" przez lata może skutecznie wyniszczyć organizm.

Bywa tak, że już pierwsza miesiączka, która jest swego rodzaju testem dla układu krzepnięcia, może u nastolatki z chorobą von Willebranda zakończyć się w szpitalu z powodu silnego krwawienia.

Skąd wiadomo, że miesiączka jest zbyt obfita?

Według definicji miesiączka nie powinna trwać dłużej niż siedem dni, a objętość utraconej krwi przekraczać 80 ml. W praktyce trudno to zweryfikować, nawet z pomocą kubeczka menstruacyjnego. Prof. Dębska ma jednak zestaw pytań dodatkowych, które przybliżają do odpowiedzi.

• Czy zużywasz na godzinę więcej niż jeden tampon lub podpaskę o normalnej chłonności?
• Czy krew przesiąka na bieliznę?
• Czy po nocy zdarza się plama na pościeli?
• Czy zdarzają się skrzepy krwi w wydzielinie miesiączkowej?

Jeśli odpowiedzi są twierdzące, masz obfite miesiączki. Objawem obiektywnym jest też niewątpliwie anemia.

Jak rozpoznać chorobę von Willebranda

Przy podejrzeniu choroby von Willebranda lekarz jako pierwsze zleca badania podstawowe krwi - morfologię, ocenę liczby płytek krwi, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), czas protrombinowy (PT) oraz wskaźnik INR.

Testy te pozwalają na wstępną ocenę układu krzepnięcia. Wykryte nieprawidłowości wskazują na potrzebę poszerzenia diagnostyki o inne badania specjalistyczne, zapewne już pod nadzorem hematologa. On także zdecyduje o ewentualnym leczeniu.

Do badań potwierdzających rozpoznanie choroby zalicza się stężenie czynnika von Willebranda, jego aktywność oraz aktywność kofaktora rystocetyny. Ostatni z wymienionych parametrów jest niezbędny do prawidłowej aktywności czynnika von Willebranda. Dodatkowo należy oznaczyć aktywność czynnika VIII, ponieważ może być ona znacznie obniżona w przebiegu choroby von Willebranda.

Ostatnim etapem diagnostyki skazy krwotocznej von Willebranda są szczegółowe badania określające typ choroby, ocenę przebiegu, rokowania i sposobów leczenia.

Choroba von Willebranda - leczenie

Należy mieć nadzieję, że wzrost zainteresowania chorobą w dramatycznych okolicznościach, wpłynie na większą czujność pacjentów i lekarzy. Diagnostyka będzie przeprowadzana częściej i uda się odpowiednio pomagać chorym.

Wprawdzie nie można wyleczyć choroby von Willebranda, ale w wielu przypadkach łagodzenie objawów, np. dzięki zmniejszającej krwawienia antykoncepcji hormonalnej i regularnemu uzupełnianiu niedoborów żelaza i witamin z grupy B, znacząco poprawia sytuację.

W uzasadnionych przypadkach stosuje się też uzupełnianie dożylnie poziomu czynnika von Willebranda we krwi, a także podaje desmopresynę, kwas traneksamowy i działające miejscowo środki hemostatyczne.

SuperZdrowi

Różowy Październik - jak rozmawiać z dziećmi o raku? SuperZdrowi

Eliza Dolecka

prof. Marzena Dębska