Wrodzona biegunka chlorowa - objawy, rozpoznanie, leczenie

2020-01-13 9:40 Natalia Młyńska

Wrodzona biegunka chlorowa to rzadki zespół upośledzonego transportu jonu chlorkowego w jelitach. Objawy choroby widoczne są już w ciąży, u matki manifestując się wielowodziem, u dziecka – wodnistą biegunką zaraz po urodzeniu. Dowiedz się więcej o wrodzonej biegunce chlorowej.

Spis treści:

  1. Wrodzona biegunka chlorowa - objawy
  2. Wrodzona biegunka chlorowa - rozpoznanie
  3. Wrodzona biegunka chlorowa - leczenie i rokowania

Wrodzona biegunka chlorowa jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, występującą rzadko. Dochodzi do mutacji genu zlokalizowanego na chromosomie 7, co wiąże się z zaburzeniem transportu jonu chlorkowego w jelitach.

Charakterystyczny dla wrodzonej biegunki chlorowej jest defekt transportu jonu chlorkowego i wodorowęglowego w końcowym odcinku jelita krętego i jelita grubego.

Nieprawidłowość ta skutkuje utratą chlorków ze stolcem. Wskutek tego procesu wodorowęglany zostają w enterocytach i kolonocytach, a ze stolcem wydala się duża ilość jonów chlorkowych.

Wrodzona biegunka chlorowa - objawy

Wrodzona biegunka chlorowa daje charakterystyczne objawy. Należą do nich:

Objawy wrodzonej biegunki chlorowej widoczne są już w okresie ciąży. Często wrodzona biegunka chlorowa skutkuje porodem przedwczesnym. Po urodzeniu może dojść do szybkiego odwodnienia dziecka i zahamowania jego rozwoju somatycznego.

Należy więc zwracać szczególną uwagę na wszystkie objawy noworodka, aby nie doszło do wtórnego uszkodzenia nerek.

Wrodzona biegunka chlorowa - rozpoznanie

Diagnozę stawia się na podstawie obrazu klinicznego i czasu rozpoczęcia choroby. Należy wykonać badania laboratoryjne krwi:

Konieczne jest również badanie kału, w którym obserwuje się zwiększoną utratę jonów chlorkowych: powyżej 90mmol/l.

Wrodzona biegunka chlorowa - leczenie i rokowania

Leczenie wrodzonej biegunki chlorowej polega na uzupełnianiu niedoborów wody oraz stałym podawaniu preparatów zawierających chlorki i sód.

Na początku leczenia zalecane jest przyjmowanie jonów pozajelitowo, następnie podawane są drogą doustną. Jeśli dość wcześnie zacznie się suplementację, można uniknąć wystąpienia licznych objawów związanych z wrodzoną biegunką chlorową. 

Przy wczesnym rozpoznaniu wrodzonej biegunki chlorowej (w okresie noworodkowym) i prawidłowym leczeniu istnieje duża szansa na prawidłowy rozwój dziecka.

Warto wiedzieć

Biegunka jest to objaw choroby układu pokarmowego charakteryzujący się częstym (ponad 3 razy na dobę) oddawaniem stolca o rzadkiej konsystencji. Podział biegunek powstał na podstawie ich patogenezy. Wyróżniamy biegunki: osmotyczne, wydzielnicze i motoryczne.

Przeczytaj także:

Bibliografia:

  1. J. Konturek - Gastroenterologia i hepatologia kliniczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL
  2. S. Strobel - Choroby wieku dziecięcego, Wydawnictwo Lekarskie PZWL
O autorze
Natalia Młyńska
Natalia Młyńska
Studentka kierunku lekarskiego na Uniwersytecie Medycznym w Łodzi. Jej największą pasją jest medycyna. Uwielbia też sport, głównie bieganie i taniec. Chciałaby swoich przyszłych pacjentów leczyć tak, aby widzieć w nich człowieka, nie tylko chorobę.
Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie! Z kodem rabatowym: "wiosna" tylko 2,50 zł za 96 stron porad o zdrowiu! Dodatkowo otrzymasz dostęp do numerów archiwalnych. W nr 4/2020 „Zdrowia m.in.: poradnik alergika, choroby zakaźne pod lupą, „młody” zawał serca, mity o recyklingu.

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 4/2020

Materiał partnerski

KOMENTARZE