Kiedy diagnoza nie oznacza leczenia. Rodzice sami szukają drogi do terapii
Diagnoza choroby rzadkiej nie zawsze oznacza, że pacjent może rozpocząć leczenie. W wielu przypadkach rodzina słyszy nazwę choroby, ale nie dostaje wraz z nią gotowego rozwiązania. Zamiast planu terapii pojawia się konieczność szukania informacji, specjalistów i możliwości prowadzenia badań, które mogłyby w przyszłości doprowadzić do opracowania leczenia.
Dla rodziców oznacza to wejście w świat nauki, w którym muszą często odnaleźć się bez wcześniejszego przygotowania. Szukają badaczy zainteresowanych konkretnym mechanizmem choroby, laboratoriów mogących przeprowadzić potrzebne analizy i środków na sfinansowanie kolejnych etapów prac. Czasem sami stają się inicjatorami projektów badawczych, choć ich podstawowym celem pozostaje pomoc własnemu dziecku.
Na ten problem zwraca uwagę ogólnopolska kampania „Każdy zna kogoś, kto ma TO COŚ”, zainicjowana przez MEK2 Research Foundation i przygotowana wspólnie z dentsu Creative. Kampania wspiera petycję „Nauka ratuje życie”, skierowaną do Ministerstwa Zdrowia oraz Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego. Jej głównym postulatem jest stworzenie trwałego systemu finansowania badań nad chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi.
Siedem lat do diagnozy, a potem kolejna trudna droga
Droga do właściwego rozpoznania choroby rzadkiej może trwać nawet siedem lat. W tym czasie rodziny przechodzą przez kolejne konsultacje, badania i pobyty w szpitalach. Otrzymanie diagnozy powinno kończyć okres niepewności, ale dla wielu pacjentów oznacza początek kolejnego etapu.
Skala tego wyzwania jest duża. Według danych przywoływanych przez organizatorów kampanii choroby rzadkie dotyczą ok. 3 mln osób w Polsce i ok. 300 mln na świecie. Znanych jest nawet 10 tys. takich chorób. Około 72 proc. ma podłoże genetyczne, a większość ujawnia się już w dzieciństwie. Około 30 proc. dzieci z chorobami rzadkimi umiera przed ukończeniem 5. roku życia.
Jednocześnie możliwości terapeutyczne pozostają ograniczone. Dostępne leczenie istnieje tylko w przypadku ok. 5 proc. chorób rzadkich. Oznacza to, że po rozpoznaniu rodzice mogą usłyszeć nie tylko nazwę choroby, ale także informację, że nie ma jeszcze terapii, którą można zastosować u ich dziecka.
W takiej sytuacji zaczyna się droga, do której nie ma jednego standardowego schematu. Rodzice próbują zrozumieć mechanizm choroby, nawiązują kontakty z naukowcami i laboratoriami, szukają specjalistów z różnych dziedzin, a także pieniędzy na badania. Część z nich zakłada fundacje, tworzy międzynarodowe zespoły i inicjuje własne projekty naukowe.
Takie działania mogą mieć znaczenie nie tylko dla jednej rodziny. Jeśli badania doprowadzą do lepszego poznania mechanizmu choroby lub opracowania potencjalnej terapii, ich wyniki mogą w przyszłości pomóc także innym pacjentom z tą samą chorobą albo podobną zmianą genetyczną.
Justyna Walczuk, mama Marysi, założycielka MEK2 Research Foundation i pomysłodawczyni kampanii społecznej „TO COŚ”, zwraca uwagę, że rodzice nie powinni być zmuszani do organizowania zbiórek na badania, które mogą doprowadzić do powstania terapii. W przypadku jej córki finansowane przez rodzinę badania mogą przynieść rozwiązania przydatne także innym osobom z mutacją w genie MEK2. Jej zdaniem obecny system nie zapewnia wystarczającego wsparcia dla inicjatyw wychodzących od rodzin pacjentów.
Pięć rodzin, pięć chorób i ten sam problem
Bohaterami kampanii jest pięć rodzin mierzących się z różnymi chorobami rzadkimi. Ich historie różnią się szczegółami, ale łączy je sposób działania. Rodzice sami zaczęli organizować zaplecze potrzebne do prowadzenia badań, ponieważ nie mieli wystarczającej ścieżki systemowego wsparcia.
Justyna Walczuk, mama Marysi, założyła MEK2 Research Foundation i stworzyła wokół choroby córki zaplecze naukowe, medyczne oraz pacjenckie.
Aldona Chmielewska, mama Alberta i założycielka AGO Alliance Poland, angażuje do współpracy specjalistów z różnych części świata.
Jan Kieszczyński, tata Jerzego, powołał PUS3 Foundation i wspiera badania naukowców z Europy i Australii nad terapią genową.
Karol Rzońca rozwija BAG3 Research Foundation, działając na rzecz swojego syna Krzysia.
Anna Grata założyła PERSONA Foundation, która wspiera badania związane z chorobą Wiktora.
Za każdą z tych historii stoją konkretne projekty, laboratoria, lekarze i naukowcy. Rodziny finansują więc nie tylko poszukiwanie pomocy dla swoich dzieci. Przyczyniają się również do tworzenia modeli chorób, gromadzenia danych i powstawania wiedzy, która może w przyszłości zostać wykorzystana przez większe grupy pacjentów.
W każdym przypadku droga wygląda nieco inaczej. Problem pojawia się jednak w podobnym miejscu. Rodzinie może udać się zainteresować chorobą naukowców, założyć fundację i rozpocząć badania. Projekt może dojść do momentu, w którym potrzebne są kolejne środki, aby przejść do następnego etapu. Wtedy ciągłość finansowania może zostać przerwana.
Justyna Walczuk opisuje, że doświadczenie zdobyte podczas organizowania badań pozwoliło jej poznać kolejne etapy projektów naukowych, potrzeby laboratoriów i miejsca, w których wartościowe przedsięwzięcie może zatrzymać się z powodu braku pieniędzy. Jej zdaniem rodzice mogą być partnerami nauki, ponieważ mają unikalną wiedzę o chorobie, ale nie powinni sami odpowiadać za utrzymanie całego procesu badawczego.
Największa luka pojawia się między laboratorium a terapią
Stworzenie potencjalnej terapii wymaga czasu. Badania prowadzone są etapami i potrzebują zarówno specjalistycznej wiedzy, jak i finansowania pozwalającego przechodzić od jednego etapu do kolejnego.
W przypadku chorób ultrarzadkich projekty mogą znaleźć się pomiędzy trzema obszarami: systemem ochrony zdrowia, finansowaniem nauki oraz rynkiem farmaceutycznym. Na wczesnym etapie mogą być zbyt odległe od zastosowania komercyjnego, jednocześnie nie pasować do bieżącego finansowania opieki zdrowotnej i nie otrzymać grantu pozwalającego kontynuować prace.
Zakres badań inicjowanych przez rodziców i fundacje jest szeroki. Mogą to być badania podstawowe, translacyjne i kliniczne. Projekty mogą dotyczyć terapii genowej, opracowywania nowych małych molekuł, repozycjonowania już istniejących leków czy tworzenia modeli chorób.
W niektórych przypadkach działania obejmują także ukierunkowaną opiekę kliniczną, dietę lub suplementację, które mogą poprawiać rokowania pacjentów.
W tej przestrzeni działają fundacje pacjenckie. To one finansują między innymi pierwsze modele chorób, eksperymenty, gromadzenie danych oraz prace laboratoryjne potrzebne do dalszego rozwijania projektów.
Według organizatorów kampanii problemem nie jest więc wyłącznie suma dostępnych pieniędzy. Kluczowa jest możliwość zapewnienia finansowania przez cały proces, od badań podstawowych, przez etap translacyjny i przedkliniczny, aż po realną możliwość opracowania terapii.
Proponowany model nie zakłada automatycznego finansowania każdego zgłoszonego pomysłu. Chodzi o stworzenie jasnej ścieżki, w której projekty przechodzą ocenę ekspertów, otrzymują środki na konkretny etap i są rozliczane z określonych rezultatów.
Wiedza o rzadkich chorobach może pomóc także w innych schorzeniach
Badania nad chorobami rzadkimi nie dotyczą wyłącznie niewielkich grup pacjentów. Poznawanie rzadkich mechanizmów genetycznych i biologicznych może przyczyniać się do rozwoju nowych metod diagnostycznych, terapii celowanych oraz rozwiązań, które w przyszłości znajdą zastosowanie także w częściej występujących chorobach.
Z tego powodu organizatorzy kampanii przedstawiają finansowanie takich badań jako element rozwoju medycyny przyszłości.
Dr hab. Krzysztof Szczałuba, dyrektor Centrum Doskonałości ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM, zwraca uwagę, że badania często zaczynają się od bardzo konkretnego elementu. Może nim być pojedynczy gen, białko albo określony mechanizm choroby. Wiedza uzyskana w ten sposób może jednak mieć znacznie szersze znaczenie.
Jego zdaniem choroby rzadkie nie powinny być traktowane jako niszowy obszar medycyny. To właśnie w ich przypadku naukowcy mogą bardzo precyzyjnie analizować mechanizmy chorób, a następnie wykorzystywać tę wiedzę do projektowania konkretnych terapii.
„TO COŚ” ma połączyć rodziny, pacjentów i naukowców
Ogólnopolska kampania społeczna „Każdy zna kogoś, kto ma TO COŚ” została zainicjowana przez MEK2 Research Foundation i przygotowana wspólnie z dentsu Creative.
Jej celem jest połączenie rodziców dzieci z chorobami rzadkimi, organizacji pacjenckich i środowiska naukowego wokół jednego postulatu: stworzenia trwałego systemu finansowania prac nad nowymi terapiami.
Ambasadorem kampanii został prof. Victor Ambros, laureat Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny. Jego udział ma podkreślać naukowy i międzynarodowy wymiar problemu.
Organizatorzy zwracają uwagę, że istnieją technologie i wiedza pozwalające rozwijać kolejne projekty, ale bez odpowiedniego finansowania część z nich może pozostać na etapie koncepcji.
Kampania wyrasta z indywidualnych historii rodzin, lecz każda z nich wiąże się z konkretnymi projektami badawczymi, laboratoriami i pracą specjalistów. Organizatorzy chcą, aby doświadczenia poszczególnych fundacji przełożyły się na wspólny głos w sprawie finansowania badań nad medycyną przyszłości.
Justyna Walczuk, założycielka MEK2 Research Foundation, mama Marysi i copywriterka w dentsu, podkreśla również znaczenie świadomości społecznej. Jej zdaniem wiele osób nie zdaje sobie sprawy, że choroby rzadkie łącznie dotykają bardzo dużej grupy ludzi. Choroba dziecka wpływa przy tym na całą rodzinę. Kampania ma nie tylko zachęcać do podpisania petycji, ale także ograniczać poczucie izolacji, z którym mierzą się rodziny.
Petycja ma stworzyć nową ścieżkę finansowania
Petycja „Nauka ratuje życie” nie została przygotowana z myślą o jednej terapii ani wyłącznie o pięciu rodzinach przedstawionych w kampanii. Jej założeniem jest stworzenie trwałego i przejrzystego sposobu finansowania badań dotyczących chorób rzadkich i ultrarzadkich. Pod postulatem podpisują się organizacje pacjenckie, które chcą zmiany podejścia do finansowania projektów badawczych.
Jednym z postulatów jest obowiązkowy udział przedstawicieli pacjentów w konsorcjach składających wnioski o granty. Organizatorzy proponują również specjalne programy grantowe uwzględniające specyfikę chorób rzadkich.
Kolejny element dotyczy finansowania badań na wszystkich etapach. Chodzi o wsparcie prac od badań podstawowych, przez badania translacyjne, aż po kliniczne.
Wśród postulatów znalazło się także zniesienie lub wyłączenie limitów wniosków w konkursach grantowych w sytuacjach, gdy w projekt zaangażowane są organizacje pacjentów z chorobami rzadkimi. Podpisanie petycji ma być dla organizatorów nie tylko deklaracją poparcia społecznego. Ma również stanowić argument kierowany do instytucji odpowiedzialnych za zdrowie, naukę i innowacje.
Petycja nie jest traktowana jako zakończenie kampanii. Ma być społecznym mandatem do tworzenia programów grantowych oraz trwałego mechanizmu finansowania badań.
Justyna Walczuk podkreśla, że postulowana zmiana nie oznacza przyznawania pieniędzy każdemu projektowi. Chodzi o system, w którym badania byłyby oceniane przez ekspertów, a następnie rozwijane etapami. W obecnej sytuacji o kontynuacji prac może decydować możliwość zebrania przez rodzinę kolejnej kwoty, a nie tylko naukowy potencjał projektu. Petycja ma pokazać, że potrzeba stworzenia takiego rozwiązania ma szerokie poparcie społeczne.
Choroby rzadkie dotyczą milionów ludzi, choć każda z nich z osobna może dotyczyć niewielkiej grupy pacjentów. Dla wielu rodzin droga do leczenia zaczyna się więc nie w momencie otrzymania diagnozy, lecz znacznie wcześniej, od poszukiwania wiedzy, badaczy i pieniędzy potrzebnych do prowadzenia kolejnych etapów badań.
Źródło: Materiały prasowe
