Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Dziedziczenie genów nowotworowych: jak ustalić prawdopodobieństwo zachorowania na ra…

Dzień dobry, mam pytanie. Oboje moi rodzice nie żyją, przyczyną był rak - u mamy ziarnica złośliwa węzłów chłonnych, u taty chłoniak złośliwy w głowie. Ja mam 41 lat i mieszkam za granicą, chciałabym wiedzieć, jakie jest prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór i co w związku z tym mam zrobić? Czy wystarczą badania BRCA1? Dziękuję i czekam na odpowiedź.

Fenyloketonuria - jakie badania dodatkowe wykonać? [Porada eksperta]

U mojego dziecka stwierdzono fenyloketonurię klasyczną jak miał 11 dni. Zostały wykonane badania genetyczne i nie wykryto żadnych mutacji. O czym to świadczy? Badano 106 mutacji najczęściej występujących.

Jak ustalić ojcostwo na podstwie grup krwi? [Porada eksperta]

Chcę się dowiedzieć czy ojciec z grupą krwi Orh+, matka Arh- może być ojcem córki a grupą krwi ABrh- . Serdecznie dziękuję za odpowiedź.

Ryzyko trisomii chromosomu 21 u płodu [Porada eksperta]

Moja córka jest w drugiej ciąży. Pierwsza przebiegła bez większych problemów i urodziła się dziewczynka. Teraz mamy problem, gdyż przychodnia, która wykonała badania prenatalne (USG i biochemia wg standardów FMF) określiła, że ryzyko trisomii 21 jest jak 1:251 i należy wykonać amniopunkcję. W wydanym opisie badania popełniono błąd, błędnie wpisując datę urodzenia i nr PESEL. Przy próbie uzyskania prawidłowego sporządzonego opisu badania, Pan doktor stwierdził, że do oceny ryzyka trisomii 21 nie jest w standardach jego przychodni uwzględniany fakt stwierdzenia w USG obecności kości nosowej (stwierdzony w opisie badania - NB+). W związku z tym mam do Pani Doktor pytanie: Czy standard FMF tych badań nie bierze pod uwagę faktu stwierdzenia kości nosowej u płodu? Poddanie się amniopunkcji jest bardzo stresującą decyzją. Proszę o odpowiedź.

Ustalenie ojcostwa na podstawie grupy krwi [Porada eksperta]

Czy jeżeli ojciec ma grupę krwi 0rh+ a córka A lub B lub AB, to nie są spokrewnieni? Dziękuję.

Dwóch ojców biologicznych. Czy to możliwe? [Porada eksperta]

Mamy pewien problem z mężem. Już jesteśmy parę lat po ślubie. Pobraliśmy się jako dzieciaki, bo byłam w ciąży. Mąż doskonale wiedział, że nie jestem z nim w ciąży, tylko z innym mężczyzną. Poznaliśmy się, jak już byłam w ciąży, ale postanowił wziąć dziecko na siebie. Uprawialiśmy seks, jak byłam jeszcze w pierwszym trymestrze ciąży. Jak urodziłam, było widać, że dziecko do żadnego z nas nie jest podobne. Mąż jest blondyn o niebieskich oczach, a ojciec dziecka brunet i ja też bruneta z ciemnymi oczami. A po tych paru dość długich latach zauważyłam jak dziecko się zmienia, że zamiast być podobne do mnie lub biologicznego ojca, to on się stal blondynem o niebieskich oczach, wręcz błękitnych. Czy możliwe jest, że syn mógł przejąć część genów po moim mężu?

Astma oskrzelowa - prawdopodobieństo dziedziczenia [Porada eksperta]

Jakie może być prawdopodobieństwo zachorowania mojej córki (2,5 roku) na astmę oskrzelową, jeżeli chorował na nią mój mąż - jej tata i jej prababcia (a babcia mojego męża od strony taty mojego męża)?

Zdrowie dzieci ze związku kuzynostwa [Porada eksperta]

Czy jeśli jestem spokrewniony ze swoją dziewczyną w taki sposób, że jej pradziadek i moja prababcia to rodzeństwo, to czy nasze dzieci mogą być upośledzone umysłowo? Czy będą chore? Jakie jest tego prawdopodobieństwo? Czym to grozi?

Zdrowie dzieci ze związku kuzynostwa [Porada eksperta]

Zespół Retta - badania w drugiej ciąży [Porada eksperta]

Moja córka ma zespół Retta. Teraz jestem w 8 tygodniu ciąży - czy powinnam zrobić badania genetyczne, bo nie ukrywam, że się boję ponownego Retta, choć wiem, że prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby ponownie jest bardzo niewielkie. Dziękuję.

Dziedziczenie nowotworów. Predyspozycje rodzinne do zachorowania na raka [Porada eks…

W rodzinie mojego męża była duża liczba zachorowań na nowotwory. Ze strony matki babcia chorowała na raka piersi, jej 2 córki na raka szyjki macicy (to chyba nie jest dziedziczne?), ze strony ojca dziadek chorował na raka płuc, ciotka i pradziadek na raka żołądka, nie wiem jak oni się odżywiali, także nie potrafię powiedzieć, czy dieta się do tego przyczyniła. Bardzo się boję, gdyż mówi się powszechnie, że rak to choroba dziedziczna i przy dużej liczbie zachorowań mutacje genów na pewno występują, chociaż badania genetyczne wyszły ujemnie. Mój mąż miał robioną kolonoskopię i gastroskopię, nie wykazały żadnych zmian. Staram się dbać o zdrową dietę, ale lęk towarzyszy mi codziennie. Jakie jest prawdopodobieństwo zachorowania przez mojego męża i co możemy zrobić, żeby to ryzyko zmniejszyć?

Czy alkoholizm jest dziedziczny? [Porada eksperta]

Czy choroba alkoholowa jest przenoszona genetycznie?

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie