2 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Świadomości Autyzmu, ustanowiony przez Zgromadzenie Ogólne ONZ w 2007 r., aby zwiększać wiedzę społeczeństwa i promować akceptację osób w spektrum. Szacuje się, że autyzm dotyczy ok. 1 proc. populacji, a około 30 proc. osób wymaga bardzo intensywnego wsparcia w codziennym funkcjonowaniu.
Autyzm to spektrum, nie jedna diagnoza
Autyzm nie jest chorobą o jednej przyczynie, lecz szerokim spektrum różnych ścieżek rozwojowych – wskazała prof. Agnieszka Słopień, konsultant krajowa ds. psychoterapii dzieci i młodzieży. Współczesna nauka odchodzi od prostych wyjaśnień na rzecz modelu wieloczynnikowego.
– Uważa się, że są to czynniki biologiczne, nie tylko genetyczne, ale też środowiskowe i ich wspólne oddziaływania, czyli zmiany epigenetyczne – zaznaczyła.
Mimo postępu badań nie udało się wskazać jednego „genu autyzmu”. Obecnie mówi się o setkach, a nawet tysiącach genów związanych z funkcjonowaniem mózgu, które mogą współuczestniczyć w jego powstawaniu.
– Bardzo możliwe, że tworzą układy, w których jeden gen aktywuje drugi. Pojedynczy wariant sam w sobie często nie prowadzi do zaburzenia, dopiero określona konfiguracja ma znaczenie – wyjaśniła.
Ekspertka podkreśliła, że określenie „spektrum autyzmu” dobrze oddaje ogromne zróżnicowanie – od osób z głęboką niepełnosprawnością intelektualną po takie, które funkcjonują samodzielnie społecznie i zawodowo.
– Nie ma jednego autyzmu, autyzm ma różne twarze. To zaburzenie rozwoju, a nie choroba i nie zawsze powoduje poważne trudności – zaznaczyła.
Nowe kierunki badań i zmiana podejścia do terapii
Wśród nowych kierunków badań pojawiają się m.in. analizy mikrobiomu, ruchów gałek ocznych czy mutacji somatycznych, jednak – jak podkreśla prof. Słopień – na razie nie mają one zastosowania w codziennej diagnostyce.
Zwróciła uwagę, że mikrobiota jelitowa może wpływać na funkcjonowanie mózgu poprzez produkcję substancji oddziałujących na układ nerwowy, ale zależności te wymagają dalszych badań.
Podobnie ostrożnie należy podchodzić do prób wykorzystania ruchów gałek ocznych jako metody diagnostycznej – nie są one charakterystyczne wyłącznie dla autyzmu.
Ekspertka podkreśliła też, że nie istnieją leki działające bezpośrednio na podstawowe objawy autyzmu. Farmakoterapia stosowana jest wyłącznie objawowo, np. w przypadku agresji czy współwystępującej depresji.
Znacząco zmieniło się natomiast podejście terapeutyczne.
– Dziś jest więcej myślenia podmiotowego. Terapia jest bardziej elastyczna, oparta na relacji i podążaniu za dzieckiem – zaznaczyła.
Ważnym elementem wsparcia jest komunikacja alternatywna (AAC), szczególnie u osób niemówiących. Pozwala ona wyrażać potrzeby i ograniczać frustrację, np. poprzez tablice obrazkowe, systemy wymiany obrazków czy aplikacje.
Ekspertka zwróciła też uwagę na wyzwania diagnostyczne – autyzm w Polsce rozpoznaje się średnio po 4. roku życia, a u dziewczynek diagnoza bywa opóźniona, ponieważ lepiej maskują trudności.
Autyzm to także dorosłość, o której się nie mówi
Choć o autyzmie mówi się coraz więcej, wciąż dominuje obraz dzieci lub osób o wyjątkowych zdolnościach. Tymczasem – jak podkreśla prezes Fundacji Dom Autysty Adam Kompowski – jest wielu dorosłych w spektrum, którzy pozostają niewidoczni.
– Autyzm nie jest jednorodnym zjawiskiem ani „supermocą”, lecz spektrum o bardzo różnym nasileniu – zaznaczył.
Obejmuje zarówno osoby w normie intelektualnej, które zmagają się głównie z trudnościami społecznymi i nadwrażliwością sensoryczną, jak i osoby wymagające całodobowej opieki.
– Są osoby, które kończą studia, ale nie są w stanie pracować czy samodzielnie funkcjonować. Są też takie, które potrzebują stałego wsparcia i nadzoru – wskazał.
Szczególnie niewidoczna pozostaje grupa osób z tzw. autyzmem głębokim, często z niepełnosprawnością intelektualną i nasilonymi trudnościami w zachowaniu.
System, który nie nadąża
Największym problemem – zdaniem organizacji społecznych – jest brak systemowego wsparcia dla dorosłych.
– Po zakończeniu edukacji człowiek praktycznie znika z systemu – ocenił Kompowski.
Dostępne rozwiązania, takie jak domy pomocy społecznej, często nie odpowiadają na potrzeby osób w spektrum – nie zapewniają indywidualnego podejścia ani odpowiednich warunków.
Alternatywą są małe, wyspecjalizowane domy wspomagane, funkcjonujące np. w krajach skandynawskich. W Polsce takie inicjatywy dopiero się rozwijają i opierają głównie na działaniach organizacji pozarządowych oraz środkach projektowych.
– To rozwiązania konkursowe, a nie systemowe. Wsparcie jest nierównomierne i zależy od regionu – podkreślił.
Organizacje apelują o stworzenie spójnego systemu, który zapewni ciągłość wsparcia od dzieciństwa po dorosłość – obejmującego terapię, aktywizację i mieszkalnictwo wspomagane.
„Chcemy być widzialni"
Zdaniem ekspertów i organizacji społecznych potrzeba wsparcia osób w spektrum nie wynika z „mody”, lecz z realnych trudności w funkcjonowaniu.
W ramach tegorocznych obchodów organizacje zrzeszone w Porozumieniu Autyzm-Polska włączają się w europejską kampanię Autism Europe pod hasłem „Not Invisible” („Chcemy być widzialni”). Jej celem jest zwrócenie uwagi na osoby, które najczęściej pozostają poza debatą publiczną.
– Będziemy o tym mówić tak długo, aż przestaniemy być niewidzialni – podsumował Adam Kompowski.
