Polski chłopiec był 10. pacjentem na świecie z tą chorobą. Żył niecały rok

O zespole Ogdena, czyli ultrarzadkiej chorobie genetycznej mówi się niewiele. Polsce lekarze opisali przypadek kilkumiesięcznego chłopca, u którego wykryto to schorzenie. Był dziesiątą osobą na świecie, którą dotknęła ta choroba. Mimo wdrożonego leczenia nie udało się uratować życia dziecka.

Mało słyszy się na temat wyjątkowo rzadko występującej choroby Ogdena, która zaliczana jest do zespołów progeroidowych. Pod tym terminem kryją się schorzenia, które dają różnorodne objawy ze zmienną częstotliwością, mogące prowadzić do niebezpiecznych dla życia komplikacji zdrowotnych. Wśród tych symptomów wymienia się m.in. dysmorfię (nieprawidłowości i odchylenia w budowie anatomicznej), zaburzenia rozwoju, upośledzenie umysłowe i schorzenia układu krążenia.

Przypadek choroby Ogdena w Polsce

Dotychczas na całym świecie odnotowano dziesięć przypadków choroby Ogdena. Wśród nich znalazł się mały chłopczyk, który był hospitalizowany w Katedrze i Klinice Neurologii Dziecięcej Wydziału Nauk Medycznych Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Urodził się przez cesarskie cięcie w 39. tygodniu ciąży. Noworodek ważył 2400 g. Tuż po porodzie wymagał wentylacji mechanicznej.

Już w pierwszym badaniu stwierdzono u chłopca hipotrofię (tzw. wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu) i dysmorfię twarzy. Pierwsze tygodnie życia maluszek spędził na oddziale intensywnej terapii dla noworodków. Lekarze, którzy otoczyli go opieką, wykonali szereg badań. Okazało się, że dziecko ma liczne wady wrodzone: ubytek mięśniowej przegrody międzykomorowej, przetrwały otwór owalny, lejkowatą klatkę piersiową, hipotonię osiową oraz stopę końsko-szpotawą.

Wraz z upływem miesięcy stan dziecka znacznie się pogorszył z powodu licznych infekcji płuc.

Chorobę ujawniły badania genetyczne

Zanim rozpoznano chorobę Ogdena, dziecko musiało przejść specjalistyczne badania genetyczne. Wykorzystano w nich metodę sekwencjonowania całego eksomu, czyli wszystkich fragmentów DNA. Wykonała je polska firma Imagene.me.

Jak przekazała Karolina Loranc, członkini zespołu biotechnologicznego, która zajmowała się prowadzeniem analiz laboratoryjnych, u dziecka zidentyfikowano rzadki patogenny wariant w genie NAA10.

- Wyniki te, w połączeniu z obrazem klinicznym pacjenta, pozwoliły na rozpoznanie choroby Odgena – dodała. Polscy naukowcy i lekarze jako pierwsi powiązali wadliwy gen z rzadką chorobą. Według nich, odkrycie to przyczyni się do istotnego postępu w diagnostyce i leczeniu tej choroby.

Ten patogenny wariant - jak przekazali eksperci - chłopczyk odziedziczył po matce. - Nie występują u niej objawy kliniczne świadczące o chorobie, co oznacza, że jest jedynie bezobjawową nosicielką – wyjaśniła dr hab. Aleksandra Jezela-Stanek, która specjalizuje się w obszarze genetycznej diagnostyki prenatalnej.

Zaznaczyła, iż "gen NAA10 jest zlokalizowany w chromosomie X i w związku z tym, niestety, istnieje 50 proc. szans, że kolejny syn kobiety także odziedziczy tę zmianę i będzie chory". Dodała: "to ważna informacja dla rodziców".

Był 10. pacjentem na świecie z chorobą Ogdena

Niestety mały pacjent zmarł w wieku 10 miesięcy. Mimo wdrożonego leczenia, nie udało się uratować życia dziecka.

- Dzięki diagnozie polskiego pacjenta wykazaliśmy, że u osób z zespołem Ogdena występować mogą także choroby płuc o znacznym nasileniu, stanowiące nawet większe zagrożenie dla życia, niż częściej opisywane w literaturze zaburzenia ze strony układu sercowo-naczyniowego – zaznaczyła prof. Krajewska-Walasek. Jej zdaniem to odkrycie może pomóc klinicystom i diagnostom z całego świata, którzy w przyszłości będą zajmować się chorobą Odgena.

Przypadek kilkumiesięcznego pacjenta został opisany na łamach "Frontiers in Genetics". W przygotowanie publikacji był zaangażowany cały sztab specjalistów, ekspertów i naukowców.

Anna Tłustochowicz