“Natura ujawniła przyczynę choroby Alzheimera, jak i lekarstwo na nią”. Naukowcy pod wrażeniem

Choroba Alzheimera jest najczęstszą postacią demencji. Choć nie ma na nią leku, zdaje się, że eksperci są coraz bliżej wielkiego przełomu. Nowe odkrycie opublikowane w czasopiśmie "Nature Medicine" pozwoliło wskazać rzadką mutację genów, która opóźnia rozwój schorzenia.

Międzynarodowy zespół naukowców dokonał niezwykłego odkrycia. Grupa ekspertów zidentyfikowała pacjenta z genetyczną predyspozycją do wczesnej postaci alzheimera, którego demencja omijała przez ponad dwie dekady. Dzięki temu specjaliści odkryli wariant, który chroni przed chorobą Alzheimera, a przez to pozwoli lepiej ukierunkować terapię stosowaną w przypadku tego schorzenia.

Niezwykłe naukowe odkrycie

Pojedynczy pacjent może zmienić postrzeganie schorzenia i dostarczyć odpowiedzi na pytania, które dotychczas ich nie miały? Zdaje się, że tak, a dowiedli tego naukowcy kierowani przez dwa szpitale, czyli Mass General Brigham - Massachusetts General Hospital (MGH) i Mass Eye and Ear. Właśnie ci eksperci zidentyfikowali osobę z genetyczną predyspozycją do rozwoju alzheimera o wczesnym początku, u którego zaburzenia poznawcze ujawniły się dopiero po 60. roku życiu.

Oceny kliniczne, badania genetyczne, molekularne oraz neuropatologiczne, analizy biomorkerów oraz neuroobrazowanie pozwoliły na identyfikację konkretnego wariantu genetycznego, który zapewnia ochronę przed chorobą Alzheimera.

Co ciekawe, to już drugi wariant związany z tym schorzeniem, wykryty w tej samej rodzinie odkrytej przez neurologa Francisco Lopera, który jej losy śledzi od 30 lat. A co najważniejsze – odkrycie pozwoliło wskazać region mózgu, który może stanowić optymalny cel leczenia choroby w przyszłości.

- Zidentyfikowany przez nas wariant genetyczny wskazuje na ścieżkę, która może wytworzyć ekstremalną odporność i ochronę przed objawami choroby Alzheimera. Są to rodzaje spostrzeżeń, których nie możemy uzyskać bez pacjentów. Pokazują nam, co jest ważne, jeśli chodzi o ochronę i kwestionują wiele założeń dotyczących choroby Alzheimera i jej postępu – podkreślił starszy współautor badań dr Joseph F. Arboleda-Velasquez.

Rzadka mutacja genów opóźnia rozwój alzheimera

Pacjent, bez którego niemożliwe byłoby owe odkrycie, miał wariant genetyczny zwany mutacją Paisa (Presenilin-1 E280A). Zazwyczaj jej nosiciele łagodne upośledzenie funkcji poznawczych rozwijają średnio w wieku 44 lat, demencję w wieku 49 lat, a umierają z powodu powikłań w wieku 60 lat.

Kobieta z tej rodziny pozostała w zdrowiu do 70. roku życia, a najnowszy przypadek opisuje mężczyznę z tego samego klanu, u którego nie stwierdzono zaburzeń poznawczych charakterystycznych dla schorzenia do 67. roku życia. W wieku 72 lat zdiagnozowano u niego łagodną demencję, w wyniku której zmarł 2 lata później, jednak to nadal dekady dłużej niż osoby z mutacją Paisa.

- Najbardziej ekscytujące jest to, że natura ujawniła nam zarówno przyczynę choroby Alzheimera, jak i lekarstwo na nią. Matka natura przeprowadziła z tymi dwoma osobnikami wyjątkowy eksperyment: obdarzyła ich obojga genem powodującym chorobę Alzheimera i jednocześnie innym genem, który przez ponad dwie dekady chronił ich przed objawami choroby. Dlatego rozwiązaniem jest naśladowanie natury poprzez opracowywanie terapii naśladujących mechanizm ochrony tych wariantów genetycznych u osób zagrożonych chorobą – podkreślił Lopera.

Wyniki tych badań wskazują również potencjalne nowe możliwości leczenia i działania na konkretny obszar mózgu, jednak jak podkreślają autorzy analiz, nie można całkowicie wykluczyć, że inne czynniki takie jak dodatkowe warianty genów, mogą przyczynić się do odporności pacjenta na objawy alzheimera. W planach jest kontynuacja prac w tym zakresie na podstawie innych pacjentów i ukierunkowanych metod leczenia związanych z nowo odkrytą ścieżkę ochrony.