Jeszcze przed urodzeniem przebadano ją na wszystkie choroby. To pierwsze takie dziecko na świecie

Ma niespełna dwa lata, a już usłyszał o niej cały naukowy świat. Aurea Yenmai Śmigrodzki jest pierwszym na świecie dzieckiem, które urodziło się po szczegółowym genetycznym badaniu przesiewowym PGT-P. Dzięki temu dziewczynka ma szansę na długie, wolne od chorób genetycznych i przewlekłych, życie.

Każdy rodzic chce, by jego dziecko było zdrowe. Życie bez poważnych chorób to już nie tylko mrzonka - dzięki postępom nauki idea ta może stać się całkiem realna.

PGT-P pozwala żyć zdrowiej. Co to za metoda?

PGT-P to preimplantacyjne badanie genetyczne w kierunku zaburzeń wielogenowych. Badanie to przeprowadza się w połączeniu z metodą in vitro. Pozwala ono przyszłym rodzicom na wybór zarodka, który "najlepiej rokuje". Badanie zaprojektowano w celu przewidywania zachorowania w przyszłości m.in. na takie choroby i zaburzenia jak:

• cukrzyca typu 1
• cukrzyca typu 2
• rak piersi
• rak podstawnokomórkowy
• czerniak złośliwy
• rak prostaty
• rak jąder
• schizofrenia
• nadciśnienie
• choroba wieńcowa
• hipercholesterolemia.

W trakcie badania pobierane są próbki DNA z komórek zarodka oraz sekwencje genetyczne obojga rodziców (wystarczy próbka śliny każdego z nich). Analitycy sporządzają następnie zestaw markerów, na podstawie których określany jest pełen obraz genetyczny zarodka i tworzona projekcja poziomu przyszłego zdrowia.

Każdy zarodek otrzymuje coś w rodzaju "karty zdrowia", opartej na wykrytych w jego genach mutacjach, które pewnego dnia mogłyby wpłynąć na jego zdrowie. Przyszłym rodzicom pokazuje się go w kontekście reszty populacji.

Z badania mogą skorzystać wszystkie pary, ale w szczególności takie, w których rodzinach były przypadki choroby zależnej od genów (w tym raka piersi czy schizofrenii) lub u których stwierdzono wyższe ryzyko wystąpienia takich chorób. Badane są zarodki, a przyszli rodzice mogą wybrać, które z ich własnych embrionów "najlepiej rokują" - dlatego w niektórych krajach metoda ta została uznana za nieetyczną i nie jest stosowana.

"Wiele znaczy sama świadomość, że ryzyko chorób można zmniejszyć"

Ojcem Aurei - pierwszego na świecie dziecka, które przyszło na świat po wykorzystaniu metody PGT-P jest neurolog, dr n. med. Rafał Śmigrodzki z Health Forsyth Medical Center w Północnej Karolinie w USA. Wraz z swoją partnerką Thuy Phan mieszkają w Clemmons w Północnej Karolinie, są już po pięćdziesiątce i leczyli się na niepłodność.

Mężczyzna sam o sobie mówi, że jest "technooptymistą" - interesuje się również pionierskimi technologiami i chce skorzystać z oferty przechowywania po śmierci mózgu w stanie kriogenicznym, co zdaniem zwolenników tej metody pewnego dnia pozwoli go wskrzesić. Jak wyjaśnia, po raz pierwszy dowiedział się o PGT-P z artykułu w prasie naukowej.

Zawsze interesował się genetyką, dlatego artykuł niesamowicie go zainteresował. Ani on, ani jego partnerka nie są nosicielami żadnych konkretnych chorób, nie są też obciążeni rodzinnie - bardziej fascynowała ich nowa technologia i możliwość posiadania dzieci wolnych od poważnych chorób.

Jego zdaniem genetyczne badanie embrionów przed implantacją jest naturalnym kolejnym krokiem rozwoju ludzkości. W klinice para otrzymała profile genetyczne pięciu potencjalnych zarodków. Najsilniejszy był ten, z którego urodziła się Aurea - embrion miał najmniej rozpoznawalnych mutacji genetycznych, które mogłyby być przyczyną choroby w późniejszym wieku.

- Wybór był oczywisty - mówi Rafał. - Jeśli możesz zrobić coś dobrego dla swojego dziecka, to po prostu to robisz. Wiele znaczy już sama świadomość, że ryzyko można złagodzić - nie całkowicie wyeliminować, ale znacznie zmniejszyć.

Liczy się to, że dziecko jest zdrowe i szczęśliwe

Zdaniem mężczyzny ​​„dobór genetyczny nie jest zabawą w Boga, ale działa jako mechanik w molekularnych maszynach, które czasami się psują i wymagają naprawy”. Jak tłumaczy, dobre geny nie gwarantują jego zdaniem długiego i zdrowego życia, tak samo jak przekazywanie dziecku "niezdrowych" genów nie czyni z nikogo gorszego rodzica.

Uważa jednak, że dla swojego dziecka zrobił najlepsze co mógł, dając mu szansę na uniknięcie choroby genetycznej. Mała Aurea w przyszłości będzie miała dostęp do pełnego zestawu danych z badań przesiewowych wszystkich embrionów, rodzice chcą również, by miała zsekwencjonowany swój własny genom i mogła wykorzystać te informacje by właściwie dbać o swoje zdrowie. - Jako rodzice jesteśmy orędownikami zdrowia własnych dzieci - tłumaczy.

- Sensowne jest traktowanie genów nie jako tajemniczych nośników tożsamości, ale jako czegoś, o czym wiesz, że istnieje i jest ważne. Są to te same zasady, które stosuję, starając się dbać o własne zdrowie. Liczy się to, że proces się powiódł, a moje dziecko urodziło się zdrowe i jest szczęśliwe. - podsumowuje.

Źródło:

• Daily Mail
• www.ivfbabble.com
• www.vcrmed.com 

Katarzyna Hubicz