Chorował przez 25 lat. Wyzdrowiał dzięki przełomowej terapii

Luke Pembroke był dzieckiem, kiedy zdiagnozowano u niego genetyczną chorobę krwi. Przez lata musiał zmagać się ze schorzeniem, które ograniczało jego życie. Dzięki rozwojowi medycyny 28-latek skorzystał z przełomowej terapii. Dziś po kilkudziesięciu latach zmagań może spełniać swoje marzenia.

Lekarze zdiagnozowali schorzenie Pembroka, kiedy miał zaledwie 11 miesięcy. Jego matka zauważyła, że ma na skórze wiele siniaków. Początkowo lekarze podejrzewali, że chłopiec jest ofiarą przemocy. Jednak badania krwi wykazały, że Luke cierpi na hemofilię.

Trudne życia z chorobą

Dalsze testy potwierdziły, że mały Luke ma cięższą postać choroby. Mężczyzna wspomina: "Moja mama pamięta, jak ze łzami w oczach ześlizgiwała się po ścianie, nie wiedząc, co zrobi dalej". Od diagnozy ich życie się zmieniło. Kobieta musiała nauczyć się wstrzykiwać chłopcu czynnik krzepnięcia krwi, bo teraz należało to robić kilka razy w tygodniu.

Mężczyzna nie ukrywa, że zarówno dla matki, jak i dla niego, ta sytuacja była traumatyczna. On bał się igieł, więc ona siłą przetrzymywała go w trakcie iniekcji. Jednak nawet regularne zastrzyki nie rozwiązywały problemu. Chłopiec często cierpiał na krwawienia wewnętrzne, które sprawiały mu ogromny ból.

W szkole Luke zmagał się z wykluczeniem. Nie mógł brać udziału w żadnych dyscyplinach sportowych, a władze szkoły nie radziły sobie z tym, by odpowiednio wytłumaczyć innym uczniom, na czym polega jego schorzenie, przez co dzieci mu dokuczały. Kiedy miał 7 lat w szkole pojawiła się pielęgniarka, która nauczyła go samodzielnych iniekcji. Już przed ukończeniem 20. roku życia miał setki bolesnych krwawień.

"Terapia zmieniła moje życie"

W 2020 r. pojawiła się nadzieja. Pembroke otrzymał propozycję udziału w badaniu klinicznym leku używanym w terapii genowej, którą przyjął. 26-tygodniowa próba była prowadzona przez University College London, Royal Free Hospital w Londynie i Freeline Therapeutics, obejmowała pojedyncze wstrzyknięcie eksperymentalnego leku o nazwie FLT180a. Zaledwie jedna dawka preparatu ma na celu dostarczenie działającej kopii wadliwego genu, który pobudza wątrobę do wytwarzania czynnika krzepnięcia białka IX, odpowiadającego za proces krzepnięcia krwi.

Wyniki badań opublikowane w New England Journal of Medicine wykazały, że u 9 na 10 pacjentów leczonych lekiem wątroba szybko zaczęła wytwarzać brakujące białko już po jednym wstrzyknięciu, co dla chorych oznacza zaprzestanie dodatkowych iniekcji. W trakcie pandemii Luke musiał na siebie uważać i unikać infekcji, dlatego 8 miesięcy spędził w izolacji. Zmagał się także ze skutkami leczenia.

28-latek tłumaczy: "Miałem wszystkie objawy cielesne, jakie można sobie wyobrazić - przyrost masy ciała, drżenie, nudności i bezsenność, a także migreny, ogniska trądziku i wahania nastroju. Samotność pogarszała wszystko".

Do tej pory korzyści znacznie przewyższają ryzyko. Luke może realizować swoje plany, dlatego w zeszłym roku wyjechał w wymarzoną podróż do amazońskiej dżungli w Peru, co wcześniej było dla niego niemożliwe. - Terapia genowa całkowicie zmieniła moje życie. Czuję się wyzwolony z mojej hemofilii – przyznał.

Na czym polega hemofilia?

Hemofilia jest chorobą genetyczną, która jest spowodowana brakiem jednego z czynników krzepnięcia, czyli białek pomagających tworzyć skrzepy krwi w przypadku urazu. Pacjentów z tym zaburzeniem dzieli się na dwie grupy. Osoby należące do pierwszej z nich nie mają czynnika VIII powodującego hemofilię A, która jest przyczyną 85 procent przypadków. Osoby z drugiej grupy to pozostałe przypadki, czyli pacjenci z hemofilią B nieposiadający czynnika IX.

Osoby dotknięte chorobą są stale narażone na niekontrolowane krwawienie, nie tylko z powodu skaleczeń i otarć, ale także znacznej utraty krwi wewnętrznej w wyniku upadków lub uderzeń ciała. Chory musi na siebie uważać. Sporty kontaktowe są w przypadku tej grupy pacjentów wykluczone, a stosowanie środków przeciwbólowych takich jak aspiryna i ibuprofen, jest ryzykowne, ponieważ mogą one jeszcze bardziej hamować proces krzepnięcia.

Hemofilia dotyka prawie wyłącznie mężczyzn, choć zdarzają się rzadkie okoliczności, w których kobieta może być dotknięta chorobą. Do tej pory jedyną dostępną terapią dla chorych były regularne wstrzyknięcia sztucznych wersji brakujących czynników krzepnięcia. Dla niektórych pacjentów były to iniekcje co 48 godzin.

Heemophilia Society podkreśla, że terapia genowa w niektórych przypadkach nie działa, a wiele osób biorących udział w badaniach klinicznych doświadczyło poważnych skutków ubocznych np. problemów z wątrobą. Organizacja wyjaśnia, że obecnie opracowano co najmniej 16 rodzajów terapii genowej dla chorych na hemofilię. Niektóre są w trakcie badań i mogą być dostępne w ciągu najbliższych kilku lat.

Patrycja Pupiec