Aż 1 na 500 mężczyzn ma dodatkowy chromosom. Wraz z nim drastycznie wzrasta ryzyko wielu chorób

Około jeden na pięciuset mężczyzn może mieć dodatkowy chromosom, a większość z nich nie zdaje sobie z tego sprawy – twierdzą naukowcy z University of Cambridge i University of Exeter. Eksperci ustalili, że dodatkowy chromosom wiąże się z ryzykiem różnych schorzeń. Na jakie choroby są narażeni mężczyźni z dodatkowym chromosomem?

Chromosomy określają naszą płeć biologiczną. Zazwyczaj kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni jeden chromosom X i jeden Y. Analiza danych genetycznych kilkuset tysięcy mężczyzn wykazała, że niektórzy mają dodatkowo jeden chromosom, czyli XXY lub XYY. Okazało się, że jest to niebezpieczne, ponieważ naraża ich na poważne choroby.

Niewielu mężczyzn ma prawidłową diagnozę

Badanie zostało sfinansowane przez Radę Badań Medycznych i opublikowane w czasopiśmie Genetics in Medicine. Naukowcy przeanalizowali dane genetyczne ponad 200 tys. mężczyzn w wieku 40-70 lat. U 356 z nich znaleźli dodatkowy chromosom X lub Y.

Niestety, większość mężczyzn z dodatkowymi chromosomami nie ma o tym pojęcia. Tylko test genetyczny jest w stanie to potwierdzić. Niektórzy z nich są identyfikowani z dodatkowym chromosomem X podczas badań nad niepłodnością lub opóźnionym dojrzewaniem.

Z kolei mężczyźni z dodatkowym chromosomem Y są zazwyczaj wyżsi od pozostałych, ale poza tym nie mają żadnych specyficznych cech fizycznych. W przeprowadzonym badaniu mniej niż jeden na czterech mężczyzn (23 proc.) miało diagnozę nieprawidłowości chromosomów płciowych w postaci dodatkowego chromosomu X i tylko jeden ze 143 mężczyzn dodatkowego chromosomu Y (0,7%) znał swoją diagnozę.

Główna autorka badania doktorantka Yajie Zhao z University of Cambridge podkreśla: "Ten dodatkowy chromosom oznacza, że mają znacznie wyższe ryzyko wielu powszechnych chorób metabolicznych, naczyniowych i oddechowych – chorób, którym można zapobiec".

Wcześniejsze analizy wykazały, że około jedna na tysiąc kobiet ma dodatkowy chromosom X, co skutkuje m.in. niższym poziomem IQ w porównaniu z rówieśnikami. Prof. Anna Murray z University of Exeter wyjaśnia: "Nasze badanie jest ważne, ponieważ zaczyna się od genetyki i mówi nam o potencjalnym wpływie na zdrowie posiadania dodatkowego chromosomu płci w starszej populacji, bez uprzedzeń polegających na testowaniu tylko mężczyzn z pewnymi cechami, jak to często robiono w przeszłości".

Dodatkowy chromosom a ryzyko chorób

Naukowcy podkreślają, że nie jest jasne, dlaczego dodatkowy chromosom zwiększa ryzyko różnych chorób. Analiza danych genetycznych wykazała, że mężczyźni z chromosomami XXY są narażeni na problemy z reprodukcją, w tym mają aż trzykrotnie wyższe ryzyko opóźnionego dojrzewania płciowego i czterokrotnie wyższe ryzyko bezdzietności. Z kolei panowie z chromosomami XYY wydawali się mieć normalne funkcje rozrodcze.

Obie grupy mężczyzn z dodatkowymi chromosomami były sześć razy bardziej narażone na zakrzepicę żylną, miały trzykrotnie większe ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2 i zatorowość płucną oraz czterokrotnie częściej chorowały na przewlekłą obturacyjną chorobę płuc niż pozostali.

Patrycja Pupiec