Rak i geny. Nowotwory dziedziczne. Sprawdź, czy jesteś w grupie ryzyka

2019-10-18 11:14 Anna Jarosz - artykuł pochodzi z miesięcznika "Zdrowie" | Konsultacja: dr n. med. Grzegorz Luboiński, onkolog, Instytut Centrum Onkologii w Warszawie

Człowiek jest nosicielem średnio 10-20 genów, które predysponują do poważnych schorzeń. Jednak to nie oznacza, że musisz zachorować. Jednak jeśli ktoś z twoich bliskich miał nowotwór - zachowaj czujność, a najlepiej odwiedź poradnię genetyczną. Badania genetyczne wykażą, czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na raka uwarunkowanego genami.

Jak często występują nowotwory dziedziczne? Kto jest w grupie ryzyka? Rak a geny - co trzeba wiedzieć? Prawie wszystkie nowotwory mają podłoże genowe. Zanim choroba się rozwinie, musi dojść do uszkodzenia konkretnego genu. Defekt genetyczny sprawia, że komórki zaczynają się niekontrolowanie mnożyć i nie uruchamia się mechanizm powstrzymujący ten rozwój.

Nie oznacza to jednak, ze złe geny mogą znajdować się tylko w materiale genetycznym odziedziczonym po przodkach. Bywa, że zostają uszkodzone w wyniku np. palenia papierosów czy wdychania trujących oparów (rak płuc) lub też zbyt częstego jedzenia czerwonego mięsa (rak jelita grubego). Ryzyko zachorowania u osób do 30. roku życia wynosi 0,5 proc. Potem – do 65. roku życia – wzrasta ono do 12 proc., a w jeszcze starszym wieku sięga 23 proc.

Tzw. życiowe ryzyko rozwoju choroby nowotworowej u wszystkich ludzi, niezależnie od rodzinnych obciążeń, oceniane jest na 33 proc. Natomiast o dziedzicznych uwarunkowaniach można mówić w ok. 5 proc. wszystkich raków.

Dziedziczenie raka: trzy ważne geny

W dziedziczeniu nowotworów biorą udział onkogeny, geny supresorowe i geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA. Onkogeny powodują niekontrolowany podział i mnożenie się komórek. Dotychczas opisano ponad 50 takich genów. Powstają one z mutacji protoonkogenów, czyli prawidłowych genów, które posiada każda komórka.

Geny supresorowe sprawują nadzór nad wzrostem i podziałami komórkowymi. Same w sobie nie są groźne. Dopiero ich uszkodzenie wskutek mutacji powoduje upośledzenie ich funkcji, a to sprzyja powstawaniu nowotworu. Geny naprawcze odpowiadają za odbudowę uszkodzonego DNA, np. pod wpływem promieniowania.

Gdy są niesprawne, następuje mutacja genów, co może prowadzić do rozwoju nowotworu. O tym, czy w naszym konkretnym przypadku istnieje obciążenie rodzinne, dowiemy się w poradni genetycznej. Takie placówki działają przy centrach onkologicznych.

Nowotwory dziedziczne: wizyta w poradni genetycznej

Będzie bardziej owocna, jeżeli dobrze się do niej przygotujemy. Podczas pierwszej wizyty (tzw. wstępna konsultacja) lekarz analizuje rodowód rodziny pacjenta.

Oznacza się na nim osoby, które zachorowały na raka. Warto wiec zebrać informacje, kto z krewnych pierwszego i drugiego stopnia chorował, w jakim był wtedy wieku, kto z chorujących na nowotwory złośliwe żyje i czy może się zgłosić do poradni.

Dobrze jest też ustalić, w jakim szpitalu krewny był leczony oraz – jeżeli to możliwe – dostarczyć historie jego choroby lub wypis ze szpitala. Należy zabrać ze sobą wyniki własnych badań kontrolnych, np. mammografię i RTG płuc czy wymazu z szyjki macicy.

Warto pamiętać, ze im więcej informacji o swojej rodzinie zgromadzimy, tym dokładniejsze będzie oznaczenie naszego ryzyka zachorowania na nowotwór uwarunkowany genetycznie. Często jest tak, że już pierwsza konsultacja daje odpowiedź, czy pacjent jest w grupie podwyższonego ryzyka, czy też nie.

Jeżeli dostarczymy za mało informacji, lekarz poprosi o zgłoszenie się na konsultacje uzupełniającą. Podczas kolejnej wizyty lekarz omawia nasz rodowód i wskazuje, jakie testy genetyczne są zalecane. Nie musimy zgodzić się na ich przeprowadzenie. Ale jeśli podejmiemy decyzje o ich wykonaniu, lekarz ustala termin następnego spotkania, natomiast w laboratorium pobierana jest krew do badania. Jeżeli na podstawie analizy wyników testu zostaniemy zakwalifikowani do grupy podwyższonego ryzyka, specjalista przedstawi plan działań profilaktycznych i jeszcze wskaże osoby z naszej rodziny, które również powinny się poddać badaniom. Ustali także termin konsultacji kontrolnej.

Ocena ryzyka zachorowania na chorobę nowotworową może okazać się niemożliwa, gdy nasi krewni zmarli w nienaturalny sposób, np. zginęli w wypadku, lub gdy nie znamy przeszłości zdrowotnej swojej rodziny, np. w przypadku osób adoptowanych.

Sprawdź, jaka dieta zmniejsza ryzyko raka [WIDEO]

Ważne

Środowisko i dziedziczenie nowotworu

Chociaż główną przyczyną raka płuc jest palenie papierosów, istnieją też genetyczne predyspozycje do tej choroby. Uczeni z kilku ośrodków naukowych w USA przebadali materiał genetyczny rodzin, w których było kilka przypadków raka płuc, i wyodrębnili gen RGS17. Ten sam gen jest nadmiernie aktywny u 60 proc. chorych z niedziedzicznym rakiem płuc. Stąd sugestia, że za działanie genu RGS17 mogą odpowiadać jakieś negatywne czynniki środowiskowe.

Profilaktyka nowotworów: regularne badania

Konsultacja w poradni genetycznej nie jest jednoznaczna z wykonaniem badan genetycznych (kwalifikują się do nich tylko niektórzy pacjenci). Nie ma ona też na celu rozpoznania choroby nowotworowej i nie zastępuje wizyty u onkologa, jeżeli wystąpiły niepokojące objawy. Wizyta w poradni genetycznej nie zwalnia także z regularnego wykonywania badań kontrolnych, np. u kobiet cytologii, mammografii, u mężczyzn oznaczania poziomu PSA, a u obojga płci – RTG płuc, kolonoskopii, badań na krew utajoną w kale.

Rak: ważna wczesna diagnostyka

Prawdziwa profilaktyka mająca zapobiec wystąpieniu nowotworu jest ciągle jeszcze w powijakach. Dlatego podstawą skuteczności leczenia raka u osób obciążonych genetycznie jest to samo co w przypadkach niedziedzicznych, czyli szybkie wykrycie choroby. Różnica polega jedynie na tym, że w przypadku osób obciążonych rodzinnie znacznie wcześniej rozpoczyna się program badan profilaktycznych, które należy wykonywać wyjątkowo systematycznie.

Często można ograniczyć się do szczególnej obserwacji jedynie niektórych narządów – oczywiście wtedy, gdy wiadomo, ze predyspozycja genetyczna zwiększa ryzyko zachorowania tylko na wybrane nowotwory. Wreszcie czasami istnieje potrzeba zastosowania specjalnych schematów obserwacyjnych, nigdy niestosowanych w ogólnej populacji. Tak bywa, jeśli dziedziczymy skłonność do bardzo rzadkiego nowotworu, jak np. rak rdzeniasty tarczycy.

Wówczas nie istnieją żadne powszechnie stosowane schematy wczesnej diagnostyki. Niekiedy wykonuje się także operacje profilaktyczne polegające na usunięciu zagrożonego narządu, np. tarczycy czy jelita grubego (w przypadkach tzw. polipowatości rodzinnej), bowiem pozostawienie go zwykle doprowadzi do rozwoju choroby nowotworowej.

    Problem

    Niechciany spadek

    Oto nowotwory, które najczęściej występują rodzinnie:

    • Rak piersi – ryzyko zachorowania wynosi 5–10 proc., gdy chorowała na niego babka, matka lub siostra.
    • Rak jajnika – podłoże dziedziczne ma 5–10 proc. przypadków.
    • Rak jelita grubego – 10–20 proc. zachorowań występuje rodzinnie.
    • Rak prostaty – ok. 9 proc. ma podłoże genetyczne, ale wyższe ryzyko zachorowania pojawia się u braci niż u synów chorego.
    • Rak płuc – gdy jest uszkodzony jeden gen, ryzyko wynosi 30 proc., gdy dwa – zwiększa się do 80 proc.
    • Rak nerki – jest dziedziczony w 4 proc. przypadków i zwykle dotyczy obu nerek.

    Kto powinien zgłosić się do poradni genetycznej?

    Jeśli w twojej rodzinie były przypadki nowotworów, możesz się zgłosić do poradni genetycznej. Zrób to, zwłaszcza gdy choroby nowotworowe wielokrotnie atakowały osoby młode i pojawiały się w kolejnych pokoleniach najbliższych krewnych lub gdy w przypadku narządów parzystych występowały obustronnie.

    Poradnie genetyczne działają przy wszystkich ośrodkach onkologicznych w kraju. Żeby się tam zapisać, nie trzeba mieć skierowania od lekarza. Oto niektóre pytania, na jakie trzeba odpowiedzieć przed przyjęciem do poradni genetycznej:

    • czy w rodzinie był nowotwór rozpoznany w młodym wieku;
    • czy na raka chorowała więcej niż jedna osoba w rodzinie matki lub (i) ojca;
    • jeśli w rodzinie matki oraz ojca na nowotwory złośliwe chorowała więcej niż jedna osoba, to czy rak występował w różnych pokoleniach;
    • czy w rodzinie występował nowotwór obustronny, np. nerki, jajnika;
    • czy w rodzinie ta sama osoba chorowała na więcej niż jeden typ raka;
    • czy u jakiegoś krewnego stwierdzono uszkodzenia genetyczne zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwór

    miesięcznik "Zdrowie"

    Czy artykuł był przydatny?
    Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

    NOWY NUMER

    W numerze 11/2019 "Zdrowia": padaczka odczarowana, dla kogo przeszczep nerki, e-papieros - nowa plaga, cera wolna od przebarwień, porażka źródłem sukcesu, lunchbox wegetarianina. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i sprawdzonych porad!

    Dowiedz się więcej
    Miesięcznik Zdrowie 11/2019

    Materiał partnerski

    KOMENTARZE
    Jessica
    |

    Piszę z takim pytaniem i zakłopotaniem
    Czy jeżeli chłopak ma raka złośliwego płuca jednego i dziewczyna go całuje to jest możliwość zarażenia się nowotworem

    Proszę żeby wypowiadały się osoby które są pewne w 100% ,że tak lub nie .

    agniesta
    |

    Kurcze coraz więcej ludzi choruję u mnie dziadkowie zmarli na raka teraz tato ma pęcherza jest po operacji jestem załamana nie wiadomo co z nim dalej

    Azra
    |

    Nie koniecznie musisz być obciążona. Też tak myślałam bo podobna sytuację miałam. Oboje rodzice zmarli i po drodze wujkowie i dziadkowie. Teraz sama zachorowalam na raka złośliwego . Mam chemie i 38 lat małe dzieci. Rodzeństwo nalegalo na badania genetyczne żebym zrobiła ,dla mnie to była krótka już drogą Bo raka mam. Byłam przekonana ze wyjdzie obciążenie. Odebrałam Właśnie wczoraj wynik i nie wyszedl Multi gen. Także Nie ma co panikowac. Ale badac należy. Pozdrawiam

    korek
    |

    powiedź to mojej mamie i tacie oraz mnie. Mam tego "pecha" że jestem obciażony z obu stron i "dzięki" temu mam zieloną kartę, czekam właśnie na badania genetyczne (NFZ opłaca je dopiero po 30 r.życia). W mojej rodzinie było około 10-12 śmierci przez nowotwór. Wesoło to nie jest. I bujdą jest że rak przechodzi co drugie pokolenie.

    Bzdury
    |

    Koniecznie zrob badania genetyczne aby mien 100%pewnosc polecam GENESYS Wrocław, ul.Rajska 75

    sylwia
    |

    proszę nie mówcie rak, to straszne okreslenie i myślę że kazdy kto jest chory albo zmarła mu bliska osoba nie chce słyszeć słowa rak,myślę że nowotwór to w ej całej złej sytuacji jest lepszym określeniem. Zmara mi mama na nowotwór piersi i jak ktos mi mówił "rak" ciarki mi przechodziły i w oczach zbierały się łzy.Zaden lekarz nie używał takiego określenia tylko mało wykształceni ludzie tak nazywaja te chorobę.

    Franek
    |

    Ludzie, powiedzą coś w TV i wszyscy wierzą. Rak nie jest dziedziczny, to kłamstwo.

    Franek
    |

    No to jest prawda, nie ma żadnych podstaw do tego aby się badać, rak nie jest dziedziczny, powstaje przez stres i znika sam gdy stres mija, za każdym razem. Dziedziczne są tylko skłonności do stresu, ale nie rak. Pozdrawiam :)

    Franek
    |

    Nie, rak nie jest dziedziczny. Odziedziczyć możesz skłonności do stresu, a to właśnie stres powoduje raka w 100 % przypadków.
    Proszę zainteresować się tematem żeby na przyszłość nie robić głupstw, bo każdy, absolutnie każdy rak, ustaje sam, w momencie gdy znika sytuacja stresowa. Nigdy nie poprawiajcie natury. Brzmi nieprawdopodobnie ale to prawda, Pozdrawiam :)

    do czarna39
    |

    czarna39 - koniecznie idź do innego lekarza. Powinnaś mieć badania sprawdzające, czy nie masz raka co pół roku z tego co wiem. I choć po lekarzach dopóki nie znajdziesz tego, który zleci badania!!!