Choroby genetyczne. Czy aborcja jest możliwa w przypadku choroby genetycznej

2015-10-11 14:33

Aborcja a choroby genetyczne? Choroby genetyczne płodu można dziś rozpoznać dzięki badaniom prenatalnym jeszcze w łonie matki. Wskazaniem do takich badań jest np. późna ciąża, bo wtedy wzrasta ryzyko chorób genetycznych. Stwierdzenie ciężkich i nieodwracalnych uszkodzeń płodu uprawnia do wykonania aborcji.

Choroby genetyczne to duże wyzwanie i dla rodziców, i dla opiekujących się chorymi dziećmi lekarzy. Dlatego w przypadkach stwierdzenia nieuleczalnej choroby genetycznej prawodawstwo wielu krajów dopuszcza możliwość dokonania aborcji. Nie wszyscy rodzice korzystają z możliwości aborcji, ale mają wybór. Bo decyzja urodzenia dziecka, które nigdy nie będzie zdrowe, nie będzie się normalnie rozwijać, a nierzadko będzie cierpieć - wymaga dużej determinacji i zgody na trud oraz problemy.

Choroby genetyczne. Co może uzasadniać aborcję

Choroby genetyczne powstają, gdy dojdzie do mutacji w obrębie genu lub genów. Możliwość takich zaburzeń jest właściwie nieograniczona. Jednak istnieją typy mutacji, które powtarzają się i zyskały miano chorób. Częstość ich występowania jest różna. Czasem to jedno na 50 tysięcy uszkodzeń, czasem 1 na sto tysięcy. Część płodów noszących zaburzenia genetyczne natura usuwa sama - dochodzi do poronienia. Czasem jednak takie dzieci mogą się urodzić. Co może się zdarzyć?

  • Zespół Downa. Choroba jest trisomią chromosomalną czyli w jednej z 23 par chromosomów, które każdy z nas ma w DNA , występuje trzeci chromosom. W przypadku zespołu Downa dodatkowy chromosom występuje w 21 parze. Choroba wywołuje zaburzenia w budowie anatomicznej i funkcjonowaniu różnych narządów. Jej konsekwencją jest niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśni, wrodzone wady serca, skłonność do częstych infekcji czy chorób tarczycy. Osoba z zespołem Downa jest niesamodzielna i do końca życia może wymagać opieki.
  • Zespół Edwardsa. Także jest trisomnią, tyle że 18 pary chromosomów. 95 proc. płodów z tym zaburzeniem umiera w wyniku poronienia. Gdy dziecko urodzi się żywe zwykle odchodzi w ciągu pierwszych miesięcy po urodzeniu, ale zdarzają się przypadki, że dożywa pięciu lat. W dziecka występuje wiele wad anatomicznych i wad w funkcjonowaniu narządów. Mają słabo wykształcony odruch ssania i krztuszą się przy karmieniu. Dzieci z zespołem Edwardsa mają wady serca, układu oddechowego, krwionośnego, nerwowego i mięśniowego. Wymagają przez cały czas terapii, z trudem uczą się chodzić, są upośledzone umysłowo.

  • Zespół Warkany'e (trisomnia 8). W tej chorobie potrójny jest chromosom 8. Dziecko z ta choroba ma  charakterystyczne nisko osadzone lub niewykształcone uszy, bpwowaty nos, często zeza i zmętnienie rogówki. Występują wady w budowie kości, często wady serca oraz układu moczo-płciowego a także opóźnienie psychoruchowe. Zaburzenia zespołu Warkany'ego można leczyć np. operacyjnie. Osoby z tą chorobą mogą żyć tak długo jak zdrowe, wymagają jednak opieki.
  • Zespół Wolfa-Hirschhorna (Zespół 4p). Zaburzenie polega na ubytku części chromosomu z 4 pary. Dziecko ma niska wagę urodzeniową, wiotkość mięśni, zaburzenia rozwoju psychoruchowego, wady kośćca i charakterystyczne wysokie czoło nazywane hełmem greckiego wojownika. Dziecko cierpi na wady serca, przykurcze rąk i stóp, drgawki i zachłystowe zapalenie płuc. Większość z dzieci z tą chorobą umiera w pierwszym roku życia. Tek, które przeżyją wymagają stałej opieki drugiej osoby.
  • Zespół 13 q. Choroba polegająca na aberracji chromosomalnej 13 pary chromosomów. Powoduje opóźnienie intelektualne, wady szkieletu, serca, mózgu i oczu.
  • Zespół Patau. Aberracja chromosomów 13 pary. Powoduje niedorozwój mózgu i ciężkie wady wielu narządów wewnętrznych. Dzieci z zespołem Patau umierają na ogół między 1 a 3 miesiącem życia.
  • Zespół Klinefeltera. Choroba wywołana jest zaburzeniem w chromosomach płci. Normalny człowiek ma dwa chromosomy: kobiety dwa chromosomy X, mężczyźni chromosom XY. W zespole Klinefeltera występują trzy chromosomy: chromosom Y oraz dwa chromosomy X (YXX). Chłopcy o takim wyposażeniu cierpią na niedorozwój gonad, maja kobieca budowę niektórych części ciała, są bezpłodni i charakteryzują się wysokim wzrostem
  • Zespół Turnera. Także dotyczy zaburzeń w chromosomach płci. Występuje u dziewczynek i polega na braku jednego chromosomu X. Kobiety z tym zaburzeniem są niskiego wzrostu - do 140 cm, mają niewykształcone cechy płciowe, cechuje je infantylizm i wady w budowie anatomicznej oraz skłonność do chorób serca i nerek. Intelektualnie są sprawne, mają jedynie problemy z nauką przedmiotów ścisłych.
  • Czy artykuł był przydatny?
    Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.