Choroby genetyczne. Czy aborcja jest możliwa w przypadku choroby genetycznej

2015-10-11 14:33 Anna Ławniczak

Aborcja a choroby genetyczne? Choroby genetyczne płodu można dziś rozpoznać dzięki badaniom prenatalnym jeszcze w łonie matki. Wskazaniem do takich badań jest np. późna ciąża, bo wtedy wzrasta ryzyko chorób genetycznych. Stwierdzenie ciężkich i nieodwracalnych uszkodzeń płodu uprawnia do wykonania aborcji.

Choroby genetyczne to duże wyzwanie i dla rodziców, i dla opiekujących się chorymi dziećmi lekarzy. Dlatego w przypadkach stwierdzenia nieuleczalnej choroby genetycznej prawodawstwo wielu krajów dopuszcza możliwość dokonania aborcji. Nie wszyscy rodzice korzystają z możliwości aborcji, ale mają wybór. Bo decyzja urodzenia dziecka, które nigdy nie będzie zdrowe, nie będzie się normalnie rozwijać, a nierzadko będzie cierpieć - wymaga dużej determinacji i zgody na trud oraz problemy.

Choroby genetyczne. Co może uzasadniać aborcję

Choroby genetyczne powstają, gdy dojdzie do mutacji w obrębie genu lub genów. Możliwość takich zaburzeń jest właściwie nieograniczona. Jednak istnieją typy mutacji, które powtarzają się i zyskały miano chorób. Częstość ich występowania jest różna. Czasem to jedno na 50 tysięcy uszkodzeń, czasem 1 na sto tysięcy. Część płodów noszących zaburzenia genetyczne natura usuwa sama - dochodzi do poronienia. Czasem jednak takie dzieci mogą się urodzić. Co może się zdarzyć?

  • Zespół Downa. Choroba jest trisomią chromosomalną czyli w jednej z 23 par chromosomów, które każdy z nas ma w DNA , występuje trzeci chromosom. W przypadku zespołu Downa dodatkowy chromosom występuje w 21 parze. Choroba wywołuje zaburzenia w budowie anatomicznej i funkcjonowaniu różnych narządów. Jej konsekwencją jest niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśni, wrodzone wady serca, skłonność do częstych infekcji czy chorób tarczycy. Osoba z zespołem Downa jest niesamodzielna i do końca życia może wymagać opieki.
  • Zespół Edwardsa. Także jest trisomnią, tyle że 18 pary chromosomów. 95 proc. płodów z tym zaburzeniem umiera w wyniku poronienia. Gdy dziecko urodzi się żywe zwykle odchodzi w ciągu pierwszych miesięcy po urodzeniu, ale zdarzają się przypadki, że dożywa pięciu lat. W dziecka występuje wiele wad anatomicznych i wad w funkcjonowaniu narządów. Mają słabo wykształcony odruch ssania i krztuszą się przy karmieniu. Dzieci z zespołem Edwardsa mają wady serca, układu oddechowego, krwionośnego, nerwowego i mięśniowego. Wymagają przez cały czas terapii, z trudem uczą się chodzić, są upośledzone umysłowo.

  • Zespół Warkany'e (trisomnia 8). W tej chorobie potrójny jest chromosom 8. Dziecko z ta choroba ma  charakterystyczne nisko osadzone lub niewykształcone uszy, bpwowaty nos, często zeza i zmętnienie rogówki. Występują wady w budowie kości, często wady serca oraz układu moczo-płciowego a także opóźnienie psychoruchowe. Zaburzenia zespołu Warkany'ego można leczyć np. operacyjnie. Osoby z tą chorobą mogą żyć tak długo jak zdrowe, wymagają jednak opieki.
  • Zespół Wolfa-Hirschhorna (Zespół 4p). Zaburzenie polega na ubytku części chromosomu z 4 pary. Dziecko ma niska wagę urodzeniową, wiotkość mięśni, zaburzenia rozwoju psychoruchowego, wady kośćca i charakterystyczne wysokie czoło nazywane hełmem greckiego wojownika. Dziecko cierpi na wady serca, przykurcze rąk i stóp, drgawki i zachłystowe zapalenie płuc. Większość z dzieci z tą chorobą umiera w pierwszym roku życia. Tek, które przeżyją wymagają stałej opieki drugiej osoby.
  • Zespół 13 q. Choroba polegająca na aberracji chromosomalnej 13 pary chromosomów. Powoduje opóźnienie intelektualne, wady szkieletu, serca, mózgu i oczu.
  • Zespół Patau. Aberracja chromosomów 13 pary. Powoduje niedorozwój mózgu i ciężkie wady wielu narządów wewnętrznych. Dzieci z zespołem Patau umierają na ogół między 1 a 3 miesiącem życia.
  • Zespół Klinefeltera. Choroba wywołana jest zaburzeniem w chromosomach płci. Normalny człowiek ma dwa chromosomy: kobiety dwa chromosomy X, mężczyźni chromosom XY. W zespole Klinefeltera występują trzy chromosomy: chromosom Y oraz dwa chromosomy X (YXX). Chłopcy o takim wyposażeniu cierpią na niedorozwój gonad, maja kobieca budowę niektórych części ciała, są bezpłodni i charakteryzują się wysokim wzrostem
  • Zespół Turnera. Także dotyczy zaburzeń w chromosomach płci. Występuje u dziewczynek i polega na braku jednego chromosomu X. Kobiety z tym zaburzeniem są niskiego wzrostu - do 140 cm, mają niewykształcone cechy płciowe, cechuje je infantylizm i wady w budowie anatomicznej oraz skłonność do chorób serca i nerek. Intelektualnie są sprawne, mają jedynie problemy z nauką przedmiotów ścisłych.
  • Czy artykuł był przydatny?
    Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

    NOWY NUMER

    W numerze 1/2020 "Zdrowia": leczenie zimnem, pielęgnacja skóry w onkoterapii, zimowe kontuzje, odmładzanie bez skalpela, jak zwalczyć nawyk odwlekania, specjały na świąteczny stół. Miesięcznik "Zdrowie" to pakiet rzetelnej wiedzy i praktycznych wskazówek!

    Dowiedz się więcej
    Miesięcznik Zdrowie 1/2020

    Materiał partnerski

    KOMENTARZE
    Okres.tours
    |

    Popieram twoj wybór.

    Ewa
    |

    Witajcie. 11 lat temu będąc na USG w 3G ginekolog w 20 tyg ciazy(to było pierwsze badanie usg dzidzi - poprzednia ciąża super przebiegała a ja miałam 28 lat) zauważył wady charakterystyczne dla zespołu Edwardsa. W ciągu jednego dnia umówili mnie na rozmowę z profesorem od genetyki, który z ogromnym zrozumieniem, spokojem wyjaśnił jaki los czeka moja córeczkę jeśli w ogóle uda jej się przetrwać do porodu. Oczywiście jeszcze miałam kolejne usg już w klinice i było obecnych kilku specjalistów +amiopunkcja. Wszystko się potwierdziło... Ja ani razu nie żałowałam decyzji o aborcji, bo wiem że tym samym nie zgodziła się na przedłużanie cierpień mojego Aniołka.... I jeszcze do tych co uważają że nie mamy prawa decydować... Pytam się was: A KTO WAM DAJE PRAWO ZA WSZELKĄ CENĘ RATOWAĆ ZWŁASZCZA TYCH, KTÓRZY NIE MAJĄ SZANS NA ZYCIE?? A CZEKA ICH TYLKO STRASZNE CIERPIENIE. . I NIE TYLKO ICH, ALE NAJBLIŻSZYCH TEŻ. Kto daje prawo decydować o tym komu dane jest "żyć"??? Skupcie się lepiej na pomagania tym z głodu umierający itp...Chorób genetycznych nie da się cofnąć i te wszystkie wady towarzyszące.... Byłam tydzień w szpitalu, gdybym nie wiedziała mogłabym dodatkowo osierocic 1,5 rocznego synka. I wtedy jakie byłyby komentarze... Że za wszelką cenę nie podjęła decyzji przez co nie ma ani dziecka ani jej, a sierota będzie całe życie myśleć, że siostrzyczka zabrała mamę ..

    bogusia
    |

    Witam.wlasnie jestem po badaniach które wykazaly z.d.jak u ciebie wyglądało to ze mogłaś usunąć.jakie badani ostatecznie musiało to potwierdzić.blagam o odpowiedz.mam zagrożenie duże .

    Kas
    |

    Chyba nie umiesz sobie nawet wyobrazic co to za zycie z ciezko chorym dzieckiem, madra jestes bo nie musisz sie takim chorym opiekowac i dlatego piszesz to co piszesz

    M
    |

    Czytalam ze testa Papa to praktycznie statystyka. A 99% pewnosc mozna miec tylko z testow Nifty oczywisci oni pisza ze na 270tys pomylili sie pozytywnie i negatywnie tylko w 0,03-0,07% wlasnie mam zamiar roboc ten super drogi i dokladny test. A ktory ty robilas?

    mama
    |

    Bzdury i jeszcze raz bzdury- mam córkę z zesp. Turnera i nikt nawet nie wie, ze jst chora dopóki sami nie powiemy.,, niewykształcone cechy płciowe'' nieprawda- wszystko jest OK, ,, infantylizm''- jakiś idiota to pisał. Córka ma 16 lat i jest taka sama jak kazda jej rówieśniczka.!! jedyne co to musi brać hormon wzrostu. Osiagnęła już 160 cm wzrostu i dalej rośnie. Dzięki Bogu nie miałąm badań prenatalnych... a o chorobie dowiedziałam się jak córka miała 11 lat

    dana
    |

    Czy masz chore dzieci z wadą genetyczną? Bo ja coś nie coś wiem o tym. Sama urodziłam się z zagrożonej ciąży. To co rodzice przeszli ze mną to tylko ja wiem.Nie mówiłam do 4 roku życia ,miałam ogromne problemy z nauką,duża wada wzroku .Do tek pory mam masę kompleksów,a teraz córka jest w ciąży ,a dziecko ma dużą wadę genetyczną . Obie jesteśmy zdruzgotane. Córka już podjęła decyzję. Domyślasz się jaką?

    M
    |

    Mowiac, o "KAZDYCH" mowimy o tych ktorzy sa i ktorzy podejmuja decyzje. Nie przypominam sobie bym podejmowal decyzje o tym BY BYC tutaj?. No ale jestem, moge swoje zycie uczynic piekniejszym, lepszym , ubogacic innych..i umrzec z godnoscia, badz swiadomoscia niezmarnowania daru... albo z roznych powodow je zmarnowac, ugnebic, udreczyc innych, uczynic wiele zla nieswiadomie nawet... umrzec bez sensu przypadkiem badz w samotnosci, badz w skrajnym przypadku zanegowac wlasna slaba osobowosc niezdolna do czynienia niczego dobrego i odebrac sobie i tak zalosne zycie.
    Moge? moge... a moze nie moge?
    Prawo do zycia to prawo do wyboru zycia. inaczej pisalibysmy o bezwzglednym nakazie do zycia... niestety prawo moga miec ci co sa zdolni dokonywac wyborow... Widzialem reportaze w Tv o chorych dzieciach ktore sa nadto madre jak na swoj wiek, gdyz nadto doswiadczone... ale to tylko dzieci i nie rozumieja ze swiat sprawiedliwy nie jest, nie jest cieplym milym i bezpiecznym miejscem. Jest brutalny, i nie ma w nim pojecia sprawiedliwosci, poza sprawiedliwoscia ew. przyjscia na swiat, i gwarancji z niego zejscia...
    Tak ze z calym szacunkiem. Moralnosc (odpowiedzialnosc) pozostawmy tym ktorzy musza podejmowac decyzje.

    pol202
    |

    tyle wiemy o sobie na ile nas los doświadczył

    Judyt wojująca
    |

    Zadne badania nie daja 100% pewnosci. Czy nie zalujesz tez ze moglas zabic swoje zdrowe dziecko? Zdarzaly sie takie przypadki. Nastepuje odczlowieczenie czlowieka. Miara czlowieczenstwa jest odpowiedzialnosc, wspolczucie i troska o innych, a takze noszenie swojego brzemienia. Czyli moge zabic sasiada, bo meczy mnie co tydzien glosnymi imprezami? Moge zabic meza, bo zdradza, moge zabic kilkuletniego syna, bo sprawia problemy wychowawcze? Otrzasnijcie sie ludzie..