Badania genetyczne w kierunku zakrzepicy: jak przebiegają i kto powinien je przejść?

Badania genetyczne w kierunku zakrzepicy warto wykonać, gdy masz opuchnięte nogi, a czasem bolą cię one nawet, gdy odpoczywasz. Może to świadczyć o predyspozycji do zakrzepicy – groźnej choroby układu naczyniowo-sercowego. Taka skłonność bywa zapisana w genach i warto to sprawdzić.

Spis treści

1. Badania genetyczne w kierunku zakrzepicy: kto powinien je przejść?
2. Jak przebiega badanie?
3. Korzyści z diagnozy
4. Jak prawidłowo sprawdzić stan żył?

Skłonność do powstawania choroby zakrzepowej żył nazywa się także nadkrzepliwością lub trombofilią. Bez względu na nazwę, w zakrzepicy chodzi o zaburzenia w układzie hemostazy. Jego zadanie polega na utrzymywaniu w stanie płynnym krwi krążącej w naczyniach i doprowadzanie do jej krzepnięcia poza naczyniami. Zaburzenia oznaczają możliwość pojawienia się zakrzepów nie tylko w żyłach, ale też tętnicach. Zakrzepica może być wrodzona, czyli uwarunkowana genetycznie, lub nabyta. Obejmuje żyły powierzchowne bądź głębokie, zazwyczaj te znajdujące się w nogach. Gdy przepływ krwi jest zwolniony, w wyniku zaburzenia równowagi między czynnikami rozrzedzającymi krew i powodującymi jej krzepnięcie dochodzi do uszkodzenia naczynia i powstania zakrzepu.

Badania genetyczne w kierunku zakrzepicy: kto powinien je przejść?

Ogólnie rzecz ujmując, wszystkie osoby, które mają kłopoty z żyłami lub też takie problemy występowały w ich rodzinie. Wskazaniem do badań w kierunku trombofilii jest zakrzepica żylna, która pojawiła się przed 45.-50. rokiem życia i nie określono jej przyczyny. Kolejna grupa to osoby rodzinnie obciążone chorobą oraz cierpiące na nawracające zakrzepice. Do badania powinno skłonić także wystąpienie zakrzepicy w nietypowym obszarze ciała, np. w jamie brzusznej lub ośrodkowym układzie nerwowym, podczas ciąży oraz w trakcie stosowania antykoncepcji doustnej lub hormonalnej terapii zastępczej. Kolejną grupą do badania są kobiety, u których występowały nawykowe poronienia lub które urodziły martwe dzieci.

Jak przebiega badanie?

Jeśli wiesz, że masz skłonności do zakrzepicy, możesz odpowiednio zadbać o naczynia i uniknąć groźnych skutków choroby. Materiałem biologicznym, który pobiera się, aby ocenić obciążenia genetyczne w kierunku trombofilii, jest krew (wystarczy kropla). Może być pobrana z palca. Innym, ale równie cennym, materiałem może być ślina pobrana szpatułką z wewnętrznej ściany policzka. Nie trzeba być na czczo.

Korzyści z diagnozy

Poddając się badaniu genetycznemu w kierunku trombofilii, uzyskujemy informację o zagrożeniu chorobą zakrzepowo-zatorową. Trombofilia może mieć związek z kilkoma nieprawidłowościami genetycznymi. Jeśli badanie wykaże, że mamy mutację Leiden, czyli defekt genetyczny, który występuje u ok. 5% rasy białej, to wiadomo, że mamy 3-7 razy wyższe ryzyko wystąpienia zakrzepicy żylnej. Nie wchodząc w medyczne szczegóły, błąd w genie F5 zaburza hemostazę i zwiększa ryzyko rozwoju zmian zakrzepowo-zatorowych. Predyspozycja do trombofilii związana z mutacją Leiden jest dziedziczona w sposób dominujący (odziedziczona zmieniona kopia genu dominuje nad prawidłową kopią, wywołując chorobę).

Kobiety, u których trombofilia jest związana z protrombiną (czynnik krzepnięcia), mają podwyższone ryzyko utraty kolejnych ciąż.

Osoby obciążone taką mutacją powinny pamiętać, że dla ich zdrowia niebezpieczne mogą być długie podróże (samolotem, samochodem), utrzymywanie ciała przez długi czas w jednej pozycji (wielogodzinne siedzenie przed komputerem), palenie papierosów, stosowanie doustnej antykoncepcji czy hormonalnej terapii zastępczej. Wiedza o obecności mutacji Leiden jest ważną informacją dla lekarza, który przygotowuje pacjenta do zabiegu chirurgicznego, przeszczepu narządu czy założenia centralnego cewnika do żyły. Według statystyk medycznych 15% rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem z tego powodu. Skojarzone występowanie obu zaburzeń zdecydowanie podnosi ryzyko stanów zatorowo-zakrzepowych. Inne mutacje genowe mogą przyczyniać się do zawałów mięśnia sercowego.

Jak prawidłowo sprawdzić stan żył?

Kondycję żył można ocenić wieloma sposobami, ale ich dobór powinien być uzależniony od rodzaju dolegliwości, przeszłości zdrowotnej pacjenta, a także wstępnej diagnozy. W ocenie wrodzonej skłonności do zakrzepicy niewystarczające są badania obrazowe (np. badanie dopplerowskie żył i tętnic) czy typowe badania z krwi, które mają określić stan osoczowego układu krzepnięcia, np. wskaźnik protrombinowy. W ocenie skłonności do tworzenia się zakrzepów bardzo przydatne są badania genetyczne. Wystarczy wykonać je raz w życiu. Warto dodać, że opłaca się wiedzieć o swoich skłonnościach, ponieważ nieleczona zakrzepica może doprowadzić do rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej, która jest uznawana za stan zagrażający życiu. Mając zaś świadomość ryzyka, można poprzez odpowiednie postępowanie chronić się przed nią.

Anna Jarosz