Choroba Marchiafavy-Bignamiego - co to za choroba i kto jest na nią narażony?

Choroba Marchiafavy-Bignamiego (MBD) to choroba neurologiczna. Jej objawy to otępienie, problemy z poruszaniem się czy śpiączka. Schorzenie jest najczęściej diagnozowane u osób spożywających alkohol. Jaki jest przebieg choroby Marchiafavy-Bignamiego i czy da się ją leczyć?

Spis treści

1. Czym jest choroba Marchiafave-Bignamiego?
2. Na czym polega choroba Marchiafave-Bignamiego?
3. Objawy choroby MBD
4. Diagnoza i leczenie choroby Marchiafava-Bignamiego

Choroba Marchiafave-Bignamiego opisana została na początku XX wieku przez włoskich patologów, których zainteresowały pewne zmiany w mózgu niedawno zmarłych pacjentów. Ponieważ badania prowadzono we Włoszech, początkowo łączono tę chorobę z Italią i dużym spożyciem młodego wina.

Dziś wiadomo już, że dolegliwość ta występuje na całym świecie, nie zależy też od płci czy rasy. Najczęściej dotyka mężczyzn w wieku 45-60 lat, ze stwierdzonym alkoholizmem.

Czym jest choroba Marchiafave-Bignamiego?

Choroba Marchiafavy-Bignamiego (MBD) to choroba neurologiczna, która dotyka głównie osoby pijące nałogowo alkohol, chociaż znane są przypadki osób nieuzależnionych, które również cierpiały na tę rzadką chorobę.

W ich przypadku chorobie towarzyszyły zmiany nowotworowe oraz niedobory żywieniowe i elektrolitowe, które być może w jakiś sposób na wpływają na rozwój MBD (niestety, nie udało się zidentyfikować żadnego konkretnego składnika odżywczego, którego niedobór wywoływałby to schorzenie).

Obecnie, dzięki tomografii komputerowej i rezonansowi magnetycznemu zmiany charakterystyczne dla choroby Marchiafave-Bignamiego są częściej wykrywane. Wcześniej, zmiany obserwowany wyłącznie w czasie sekcji zwłok, dziś możliwe jest zdiagnozowanie choroby jeszcze za życia pacjenta.

Mimo to choroba Marchiafavy-Bignamiego zaliczana jest do chorób rzadkich, czyli takich, które dotykają nie więcej niż 5 na 10.000 osób.

Na czym polega choroba Marchiafave-Bignamiego?

MBD objawia się coraz większymi zmianami w mózgu. Wraz z postępem choroby w centralnej części ciała modzelowatego dochodzi do jego demielinizacji, martwicy i zaniku. Początkowy obrzęk ciała modzelowatego w ostrej fazie choroby przekracza zwykle obszar ostatecznej martwicy.

U chorych obserwowano niekiedy również uszkodzenie kory mózgowej w bocznych płatach czołowych i skroniowych: zwyrodnienie neuronów i pojawienie się komórek glejowych. To tzw. korowe stwardnienie warstwowe Morela, któremu według najnowszych badań zawsze towarzyszy choroba Marchiafave-Bignamiego – uznaje się je za wtórne do MBD.

W pierwszej dekadzie XXI wieku opracowano dwa podtypy kliniczne choroby Marchiafave-Bignamiego. Typ A obejmuje zmiany ze strony układu piramidowego (część układu nerwowego kontrolująca ruchy dowolne i postawę ciała) oraz zmiany w obrębie całego ciała modzelowatego.

Uszkodzenie to prowadzi do śpiączki, otępienia, drgawek, a w końcu do śmierci. Typ B ma łagodniejszy przebieg i objawia się częściowymi lub ogniskowymi zmianami w ciele modzelowatym. Chorzy z tym typem klinicznym przejawiają nieznaczne zaburzenia psychiczne, zaburzenia chodu.

U osób ze stwierdzonym typem A obserwuje się duży procent niepełnosprawności (86 proc.) oraz śmiertelność na poziomie 21 proc. Pacjenci z typem B mają znacznie lepsze rokowania – wskaźnik długotrwałej niepełnosprawności wynosi zaledwie 19 proc, zaś śmiertelność równa jest zeru - warunkiem jest jednak zerwanie z nałogiem i zaprzestanie picia alkoholu.

Objawy choroby MBD

Charakterystyczne cechy dolegliwości mogą być różne i są typowe dla wielu dolegliwości częstych u osób uzależnionych od alkoholu, takich jak  krwotok podtwardówkowy, zespół Wernicke-Korsakoff i czy alkoholowa choroba wątroby. 

Chorzy z MBD cierpią na: otępienie, utratę przytomności, drgawki, na ostatnim etapie choroby zapadają w śpiączkę. Charakterystyczna jest u nich apraksja (niezdolność wykonywania czynności) jednej niedominującej strony ciała, czego bezpośrednią przyczyną jest nieprawidłowy przepływ informacji z lewej półkuli do prawej spowodowany uszkodzeniem włókien ciałka modzelowatego.

Niekiedy obserwowany jest oczopląs, brak czucia. Typowe objawy motoryczne to drżenie i osłabienie oraz spastyczność mięśni (np. niedowład), zaburzenia chodu (szeroki chód), brak odruchów głębokich ścięgnistych (czyli skurczu mięśnia). 

Diagnoza i leczenie choroby Marchiafava-Bignamiego

Jeśli objawy wskazują na chorobę Marchiafava-Bignamiego, konieczne jest zrobienie testów na oznaczenie poziomu elektrolitów, glukozy we krwi oraz badania morfologiczne i toksykologiczne.

Następnym etapem jest wykonanie badań tomografii komputerowej i rezonansu, który ujawni zmiany w mózgu charakterystyczne dla MBD.   

Choroba Marchiafava-Bignamiego wymaga przede wszystkim odstawienie alkoholu. Leczenie stosowane u pacjentów jest różne i zależy od stanu pacjenta. Obejmuje zarówno metody stosowane w leczeniu innych chorób alkoholowych (podawanie witaminy z grupy B, głównie tiaminy i folianów, co wpływa pozytywnie na stan niedożywienia, typowy w tych chorobach, także w MBD. Niekiedy podaje się amantadynę stosowaną w leczeniu choroby Parkinsona.

Małgorzata Wójcik