Zespół "rozpuszczającej się twarzy". Choroba Parry’ego-Romberga dotyka głównie dzieci | #MEDetektyw
Przychodzi niespodziewanie, nie daje wcześniej żadnych objawów. Po prostu z każdym kolejnym dniem twoje dziecko zaczyna wyglądać, jakby znikało mu pół twarzy. "Rozpuszczająca się twarz" - tak anglojęzyczni internauci podsumowali wygląd osób z zespołem Parry’ego Romberga. Tajemniczej choroby, na którą od 200 lat wciąż nie znaleziono lekarstwa.
Spis treści
- Adalyn cierpi na zespół Parry’ego Romberga
- U Diego choroba ujawniła się, gdy miał dwa lata
- Zespół Parry’ego-Romberga dotyka głównie dzieci. Co go powoduje?
- Jakie są objawy zespołu Parry’ego Romberga?
- Jak diagnozuje i leczy się zespół Parry’ego-Romberga?
6 sierpnia 2018 roku u pięcioletniej wówczas Adalyn Krupkowski zdiagnozowano niezwykle rzadkie zaburzenie czaszkowo-twarzowe o wciąż nieznanej etiologii. Objawia się ono postępującą atrofią tkanek miękkich połowy twarzy. Mowa tu o zespole Parry’ego-Romberga tzw. połowiczym zaniku twarzy. Rodzice dziewczynki szukali dla niej ratunku – musiała odbyć wiele wizyt u specjalistów i przejść szereg badań, zanim postawiono jej diagnozę. W badaniu fizykalnym stwierdzono u niej asymetrię prawej strony twarzy z linijnie przebiegającym zanikiem skóry i tkanki podskórnej. Lekarze stwierdzili, iż nie ma leku, który pomógłby zwalczyć to schorzenie.
Adalyn cierpi na zespół Parry’ego Romberga
To, co spotkało małą Adalyn, spadło na jej bliskich jak grom z jasnego nieba. Ta choroba stanowiła dla nich prawdziwą zagadkę medyczną. Za pośrednictwem mediów społecznościowych znaleźli grupę wsparcia łączącą rodziców dzieci dotkniętych zespołem Parry’ego-Romberga. Tam uzyskali informacje, aby koniecznie umówili się z pięciolatką na wizytę do wysokiej rangi oraz wykwalifikowanego i doświadczonego lekarza dr Johna Sieberta z amerykańskiego uniwersytetu publicznego z siedzibą w Madison w stanie Wisconsin (USA). To specjalista z chirurgii rekonstrukcyjnej i medycyny estetycznej, który wykonuje nowatorskie operacje z zastosowaniem wolnych płatów mikronaczyniowych w rekonstrukcjach w obrębie głowy i szyi. Przyjeżdżają do niego pacjenci z różnych stron świata.
Na szczęście w ciągu dwóch miesięcy udało umówić się Adalyn na wizytę u dr John’ego Sieberta. Zakwalifikował dziewczynkę do operacji, która polegała na rekonstrukcji twarzy. Odbyła się 29 listopada 2018 i trwała około 10 godzin. Ta interwencja chirurgiczna miała na celu zatrzymanie postępu choroby. Rodzice przekazali, że dziewczynka bardzo dzielnie zniosła rekonwalescencję. Wystąpił przejściowy obrzęk operowanej okolicy i dotkliwy ból. Po pięciu dniach od operacji pięciolatka wyszła ze szpitala i powoli wracała do pełni sił w domu. Historia tej małej dziewczynki cierpiącej na zespół Parry’ego-Romberga została opisana na amerykańskiej platformie crowdfundingowej, na której rodzina założyła zbiórkę na dalsze leczenie.
U Diego choroba ujawniła się, gdy miał dwa lata
O zdrowie swojego dziecka tak samo walczyło małżeństwo pochodzące z Portoryko - Barbara i Guillermo Melendez. Gdy w 2015 roku ich synek Diego Melendez skończył dwa lata, jego twarz ulegała dramatycznym zmianom. Zaczęło się w sumie niewinnie, od czerwonej plamki, co później doprowadziło do asymetrii twarzy – po lewej stronie miał zapadnięty policzek i kąt żuchwy, a także wadę zgryzu. Zmartwieni rodzice chłopca natychmiast zawieźli go do szpitala. Dziecko przeszło badania (w tym tomografię komputerową i rezonans magnetyczny), które w zdecydowany sposób przyczyniły się do wykrycia zespołu Parry’ego Romberga. Trafił pod opiekę chirurga z Wisconsin. Diego przeszedł kilka zabiegów mających powstrzymać postęp choroby.
Zespół Parry’ego-Romberga dotyka głównie dzieci. Co go powoduje?
Dzieci, które cierpią na zespół Parry’ego-Romberga (ang. Parry Romberg Syndrom, w skrócie: PRS), jest więcej na świecie. Co to za choroba, o której tak mało się mówi? Jest to rzadkie zaburzenie o nieznanej etiologii określane jako połowiczy zanik twarzy (hemiatrophia faciei). W rzadkich przypadkach dotyczy obu stron twarzy.
W pierwszej połowie XIX wieku trzej lekarze – Caleb Hiller Parry, Eduard Heinrich Henoch oraz Moritz Heinrich Romberg – opisali niezależnie od siebie PRS. Mimo że już minęło blisko 200 lat, ta choroba nadal nie została do końca poznana. Z danych udostępnionych przez szpital dziecięcy w Bostonie (ang. Boston Children’s Hospital) wynika, że na tę chorobę zapada jedna na 250 tys. osób. Niemniej prawdziwa częstość występowania PRS nie jest znana, ponieważ zaburzenie jest często źle diagnozowane.
– Zespół Parry’ego-Romberga polega na tym, że dochodzi do uszkodzenia i atrofii, czyli ścieńczenia skóry, tkanek miękkich, tkanki tłuszczowej, a czasem nawet kości. Dotyczy on głównie dzieci, choć zostały opisane bardzo rzadkie przypadki u osób powyżej 50. roku życia. Pierwsze objawy tej choroby występują przed 20. rokiem życia, najczęściej w wieku szkolnym między 5. a 15. rokiem życia. W tej kwestii zdania są podzielone, ale deformacja twarzy widoczna jest częściej po jej lewej stronie, co jest bardzo charakterystyczne dla PRS. Zazwyczaj choroba wyhamowuje po kilku latach – wyjaśnia w rozmowie z Poradnikiem Zdrowie lek. Agnieszka Mrozowicz, neurolog i specjalista medycyny estetycznej z Centrum Medycznego Damiana.
– Szczerze mówiąc, nie spotkałam się z przypadkiem tej rzadkiej choroby w Polsce – dodaje.
Nasilenie atrofii tkanek miękkich połowy twarzy może znacznie różnić się między pacjentami - waha się od łagodnego do bardzo ciężkiego. Deformacje, które powodują zniekształcenia i asymetrie twarzy, są trwałe. Niektóre osoby dotknięte zespołem Parry’ego-Romberga mogą skarżyć się na silne bóle głowy i doświadczać również napadów padaczkowych.
Warto tu podkreślić, że objawy PRS mogą nakładać się na objawy twardziny układowej (ang. systemic sclerosis) zaliczanej do przewlekłych, autoimmunologicznych chorób tkanki łącznej. Tak zwana sklerodermia charakteryzuje się wzmożonym napięciem i stwardnieniem skóry oraz uszkodzeniem narządów wewnętrznych i naczyń krwionośnych. Dlatego w niektórych przypadkach odróżnienie tych chorób nie jest łatwe, ta granica może czasem być niewyraźna. Do tej pory nie odkryto, czy twardzina układowa jest oddzielną jednostką chorobową ani tego, czy zespół Parry’ego-Romberga jest jej wariantem. Jak podkreśla ekspertka, te charakterystyczne zmiany dotyczące jednej połowy twarzy w PRS, są dość trudne do pomylenia z inną jednostką chorobową.
Zespół Parry’ego-Romberga rozwija się powoli i pojawia się częściej u dziewczynek niż u chłopców. Jest chorobą stopniowo postępującą, której objawy zazwyczaj narastają w czasie. Jej przyczyny nie są do końca poznane. Nie wiadomo, co ją powoduje.
- Zakładamy, że nie jest to choroba o podłożu genetycznym, ponieważ udokumentowany został przypadek bliźniaków jednojajowych. U jednego zdiagnozowano PRS, a u drugiego już nie. Czynnikami, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia tej choroby, są to: infekcje bakteryjne i wirusowe, choroby autoimmunologiczne, obecność we krwi przeciwciał przeciwjądrowych (ANA, ang. anti-nuclear antibodies), choroby układu nerwowego, zapalenie opon mózgowych oraz urazy głowy i twarzy – mówi neurolog.
Jakie są objawy zespołu Parry’ego Romberga?
Pacjenci z zespołem Parry’ego-Romberga są narażeni na liczne dolegliwości, co jest związane z obniżeniem jakości ich życia oraz niekorzystnymi następstwami socjalekonomicznymi. Ta choroba objawia się postępującą atrofią tkanek miękkich połowy twarzy, której mogą towarzyszyć ogniskowe lub uogólnione objawy neurologiczne.
- Nie da się przewidzieć zarówno przebiegu choroby, jak i postępu jej zaawansowania. Po pierwsze przebiega różnie, a po drugie PRS potrafi czasem nawracać po wielu latach regresji, czyli zatrzymania się objawów. W zależności od natężenia choroby objawy mogą być - od niezauważalnych, łagodnych aż po bardzo zaawansowane, deformujące twarz - podkreśla lek. Agnieszka Mrozowicz.
Wśród objawów zespołu Parry’ego-Romberga wymienia się, m.in.:
- zanik tkanek miękkich,
- zanik języka,
- zmniejszenie lub zanik mięśni,
- zmiany w owłosieniu (np. przedwczesne siwienie po stronie twarzy zajętej chorobą, nadmierne wypadanie włosów),
- brak zawiązków zębów,
- zmiana kształtu zębów i choroby dziąseł,
- wada zgryzu,
- zniekształcenie uszu, nosa.
- W wyniku deformacji tkanek głowy mogą występować powikłania okulistyczne (np. uszkodzenie oka) oraz neurologiczne (np. napady padaczkowe, bóle głowy typu migrenowego z nudnościami i wymiotami oraz światłowstrętem). Obserwujemy też silne napadowe bóle twarzy, czyli neuralgię trójdzielną - dodaje.
Jak diagnozuje i leczy się zespół Parry’ego-Romberga?
Nie ma testu medycznego, który dałby odpowiedź na pytanie, czy dana osoba cierpi na zespół Parry’ego-Romberga. Postawienie diagnozy umożliwia prawidłowo przeprowadzony wywiad i badanie fizykalne.
– Rozpoznanie tej choroby stawia się poprzez szukanie u pacjenta charakterystycznych zmian skórnych, zaniku tkanki podskórnej, chrząstki czy kości. W celu wykluczenia innych jednostek chorobowych oraz potwierdzenia zaniku tkanek wykonuje się badanie głowy metodą rezonansu magnetycznego (MRI). W MRI możemy też sprawdzić, czy nie doszło do zajęcia ośrodkowego układu nerwowego w procesie chorobowym. W diagnostyce zleca się także badania dodatkowe, np. pobranie próbki płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) – tłumaczy ekspertka.
Problematyczne jest leczenie pacjentów cierpiących na zespół Parry’ego-Romberga.
– Można wdrożyć podobne leczenie jak w twardzinie układowej (inaczej sklerodermie) polegające na zastosowaniu leków immunosupresyjnych, sterydów lub metotreksatu (antagonisty kwasu foliowego – red.). Choroba dotyczy twarzy i w przypadku, gdy jest skąpoobjawowa, czyli zmiany na twarzy są niezauważalne lub niewielkie, to nie stanowi dużego problemu. Jeśli zajmuje połowę twarzy, nos i uszy, potrzebne są wtedy zabiegi z zakresu chirurgii rekonstrukcyjnej – podkreśla lek. Mrozowicz.
Jak dodała neurolog, leczenie, mające na celu odwrócić widoczne objawy, należy uzupełnić także formą wsparcia psychologicznego. W zależności od natężenia choroby pacjent może potrzebować opieki wielu specjalistów: okulisty, logopedy, stomatologa i ortodonty.
Zobacz także inny artykuł z cyklu #MEDedektyw: "Panowie, badajcie się!" – wzywa onkolog. Na raka piersi chorują też mężczyźni, ale to wciąż tabu
